近日，西安交大第二附属医院开具的一张55万元医院收费票据在网上曝光，引起争议。
票据显示，一名1岁的小女孩从今年8月17日到8月21日住院共4天，花费55万多元。其中床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，西药费竟高达55万元。
据悉，患儿2个月前因四肢无力，运动落后，来到交大二院儿童病院求诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，若不积极治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命危险。这个病在新生儿中发病率约为1/6000～1/10000，据估算，国内约有SMA患者2万～3万人。
因此，医生使用了治疗该病的特效药——诺西那生钠，该药在国内售价高达55万元。
这也牵扯出罕见病救治困境的问题。
罕见病，不罕见
所谓罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。确切病因不明，多为先天性疾病。
罕见病大多由遗传缺陷引起，不易马上被诊断出来，一开始可能只表现为乏力、无食欲、抽筋、肝功能损害等不典型症状，别说是患者，就连医生都大多对罕见病认识不足，没见过，更不会诊断和治疗。
很多患者往往只能盲目四处求诊，几年下来，才偶然在一些经验丰富、设备齐全的医疗机构确定判断，但往往也延误了治疗时机。例如，一个小宝宝出生时血糖特别低，而且很难纠正，各种常规检查和院内会诊也无法查实到底患了什么病。后来父母将宝宝带到城里的大医院检查，才确诊为罕见的“糖原积累病Ⅰ型”。
比较为人熟知的还有“渐冻症”（肌萎缩性侧索硬化症）、白化病（色素缺乏的一种遗传病症）、肢端肥大症（脑垂体增生或肿瘤引起生长激素分泌过多）、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症（体内缺乏丙酮酸羟化酶造成苯丙酮酸堆积）、线粒体病（基因缺陷导致线粒体功能障碍）等。
虽然名为罕见病，但由于我国人口基数大，尽管所有罕见病的发病率加起来都不到1‰，但相对人口数来说，患者群体仍非常庞大，据推算我国病患者有近2000万。
无药治，天价药
罕见病病种多，世界范围接近有7000种罕见病，但仅不到5%的罕见病有有效的药物治疗。而有药可治的情况也不乐观。
例如，上面提到的诺西那生纳，在美国的定价为12.5万美元/针，首年费用75万美元，之后每年花费37.5万美元。在国内，这一价格是近人民币50-70万元/针。因此，针对交大二附院收取的55万药费，并不存在不合理现象，也是经过家长同意的，没有必要对此炒作。
另一种可以治愈1型SMA双等位基因突变的药更吓人，售价折合人民币超过1000万元，被称为“世界上最贵的药”。
此外，苯丙酮尿症（PKU）患者需要终生服药，该药的价格每个月需20万~50万元人民币。法布雷症的患者，一年的医药费要100万元。肝糖原累积病Ⅱ型可用酶替代治疗，但一年的药费高达200万至400万人民币，且需终身用。
因此，大多数罕见病患者家庭不堪重负，无法坚持治疗，成为社会上的弱势群体。
孤儿药，贵在哪
罕见病的特效药之所以价高，原因有二：一是研发成本大，二是技术垄断。不仅如此，由于针对性的治疗药物需求量非常小，且因为产能、盈利等因素，罕见病的药物常常断供，被称为“孤儿药”。
即使药价如此昂贵，医药公司仍然认为研制罕见病药物是笔“亏本买卖”。如果同样的成本投入，去研制心脑血管类药物，或是抗生素，那么带来的经济效益会远超研制罕见病药物。
国内几乎没有主动研制生产罕见病药物的药厂，绝大多数的罕见病药物都由外国的公司研制和生产，而且那些外国公司也是在政府给予贷款优惠支持和政策扶持的条件下才进行研制的。
临床上，不少家长都想给孩子使用诺西那生钠，但一听价格就马上皱眉头了。只有少数家里经济条件比较好的，才会使用。更多患者只能先对症治疗，等以后降价或有便宜的替代药，或等政策变化，能够报销，甚至因无法负担药费而选择不治疗。
纳医保，可否行
针对罕见疾病的药物，最终能否纳入医保目录，由国家医保局决定。而由国家医保局制定的医保目录要适用于全国各地，需确保进入医保目录的药各地方都能用得起。
对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病后，其他基础疾病就可能保障不了，后续还可能给地方经济造成压力，就不适宜纳入。以戈谢病为例，在县级医保层面，一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。这跟医保“广覆盖、保基本”的基本原则相违背。
还会有参保人质疑，交同样的保费，为什么罕见病的保障水平可以是普通病100倍以上？这是不是也意味着一种不公平？
此外，进入医保目录并不意味着患者就可以免费用药，报销比例是有限的。天价药物进入目录，自付部分的费用也不是每个家庭都能承受的。
多方付，共救治
针对罕见病救治难，药费贵的问题，我国的法规政策并不完善，国外的成熟法规政策及成熟经验值得参考。
对于我国，对高价罕见病药物的负担不应该仅指望医保兜底，应该探索政府、公益机构、企业及患者个人参与的“多方共付”的医疗保障模式，这将是建立罕见病医疗保障体系的必由之路。
比如，成立罕见病群体的公益基金会，通过社会募捐和企业资助等方式筹措罕见病基金；在医保范围之外，国家可以对这些罕见病患者及家庭予以困难补助；个人购买商业保险；通过税收调节的方式鼓励企业研发药物和资助患者。
更重要的是，我们要加大宣传，让全社会都知道有这么一个“庞大”的群体，他们的病很“罕见”，却很需要帮助！
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