[摘要]基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因（imprintedgene）的活性取决于它源自父亲还是母亲。基因组印记主要发生在哺乳动物中，是一种复杂的表观遗传学现象，它使基因呈现出亲本依赖性的差异表
基因印记(imprinting)对核移植后基因组重新编程的影响。基因印记现象在哺乳动物的发育过程中普遍存在,它是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是母源染色体上。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只从父源染色体上表达。基因印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
①基因组印记遍布基因组:例如在人基因组中有100多个印记基因,成簇时形成染色体印记区,连锁时会有不同的印记效应;②基因组印记的内含子小:雄性印记基因重组频率高于雌性印记基因;③印记基因组织特异性表达:例如小鼠中Ins1、Ins2是等位印记基因,在卵黄中Ins1单等位基因表达,在胰腺中Ins1、Ins
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象1．母系遗传母系遗传（maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
基因组印记（genomicimprinting）是表观遗传学调节的一种形式。指两个亲本等位基因差异甲基化而导致的一个亲本等位基因沉默而另一个亲本等位基因保持活性的现象。通过对富含CpG岛的印记中心的差异甲基化来作用。
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对
来自波士顿儿童医院的研究人员在一项新研究中揭示，一种叫做Tet1的蛋白在原始生殖细胞发育为精子和卵细胞之前清理了它们的表观遗传记录。这一研究发现有可能帮助提供一些关于某些新生儿生长缺陷病因的线索，或许还可帮助推动开发出疾病的干细胞模型。这一研究小组由波士顿儿童医院细胞和分子医学项目张毅（Yi
多基因遗传（polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minorgene)，但不同微效基因又称为累加基因
南高加索地区毗邻欧洲和近东，是数千年来人类迁移的重要枢纽，有考古证据显示，这里的文化曾出现巨大转变。但令人惊讶的是，近日刊登于《当代生物学》期刊的古老线粒体DNA证据揭示，过去8000年来，这里的基因没有发生巨变的痕迹。线粒体经由母亲遗传给后代，因此线粒体基因组能让科学家追踪该地区女性的独特
对人类卵子的两个极体进行高通量测序第一个人类女性个人遗传图谱极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。在这篇题为“GenomeAnalysesofsinglehumanoocytes”
这是生物学的基石之一：所有的哺乳动物都继承每个基因的两个拷贝——一份来自母亲，另一份来自父亲，在某种程度上作为对抗遗传问题的后盾。经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种称为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等
我们知道，人类等哺乳动物在繁殖期间，大多数基因会继承两个拷贝——一个来自父方，一个来自母方。然而，有极少数基因，我们只继承了父方或母方中的一个拷贝，另一个拷贝被关闭并永远沉默，这类基因被称为印记基因（imprintedgenes）。许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤领衔的课题组，新近在研究中发现，女性妊娠前患高雄激素症可能增加子代糖代谢异常的风险。该研究论文日前在线发表于《细胞》出版社和《柳叶刀》杂志支持的《E生物医学》杂志上，为胚胎源性疾病理论提供了新的支持。高雄激素症是育龄期妇女最常见的生殖内分泌疾
来自杜克大学的研究人员创造了第一张人类基因组印记基因（imprintedgenes）图谱，并且他们表示其成功的关键在于一个称为机器学习（machinelearning）的人工智能形式：dern-dayRosettastone。这项研究新发现了四倍于之前识别的印记基因，并即将公布在12月3日《
很多人都明白吸烟的危害，其中癌症、心脏病、中风都与吸烟有关系，特别是肺癌。吸烟能够增加5倍到10倍肺癌发生的风险。但是你不知道的是即使在戒烟后，仍可能会提高患病的风险。吸烟会改变DNA美国国家环境健康科学研究所斯蒂芬·伦敦StephanieLondon博士通过实验证明，吸烟会造成