关于临床宏基因组新一代测序（mNGS）
在众多的分子诊断技术中，mNGS作为一种全面的直接检测方法，在疑难杂症、危重症、免疫缺陷等特殊人群中具有成为病原体诊断准一线检测手段的潜力，是一种非常有效的广谱病原体筛查方法。此外，mNGS与传统的分子、血清学检测等方法在感染诊断的检测中联合使用可发挥关键作用。
与16s等扩增子测序技术相比，mNGS不仅可以获得更全面的微生物多样性信息，还可获得微生物群落功能信息。这为研究微生物群落中单个物种、物种与物种的相互作用以及物种与环境之间的相互作用提供了重要信息。
mNGS在临床上的应用潜力
mNGS作为一项新的测序技术，在感染性疾病中，特别是常规诊断方法存在局限性的领域，如新发传染病、罕见病等，对提高诊断效率和准确性有巨大的潜力。
■mNGS在传染病诊断上的应用
直接鉴定原始临床样本中的微生物
通过鉴定耐药基因预测抗生素耐药性
检测物种或菌株水平的毒力决定因素，如分泌特定的内毒素或外毒素
抗病毒抗性预测
目前使用的几乎所有常规微生物试验一次只能检测一种或有限的病原体，或者要求从临床样本中成功培养微生物。特别是在未知传染病的病原体检测方面，传统的体液培养等检测方式整体效率、阳性率低下，PCR检测也局限于已知的病原微生物基因序列，而mNGS可以精准的分析患者样本中的全部微生物，这一点对于感染性疾病的病原体研究具有极高的应用价值。
■mNGS在肿瘤诊断上的应用
病毒性肿瘤测序或液体活检分析可用于同时检测病原体和鉴定宿主基因突变，例如Merkel细胞多瘤病毒。
在未来，液体活检标本（如血浆）中无细胞DNA的mNGS可用于免疫功能低下患者早期癌症的同时鉴别和感染的诊断。
mNGS在临床实施上面临的挑战
尽管mNGS具有潜力并取得了很大成功，但由于许多因素，为了检测最大化的特异度和灵敏度，宏基因组进入临床应用仍面临较大挑战，其主要体现在：
微生物和宿主因素的复杂相互作用，例如微生物在调节宿主免疫反应中的作用，通常不清楚被检测到的微生物是污染物、定植菌还是真正的病原体；
缺乏公认的mNGS参考标准，很难比较不同实验室之间的分析性能，以及缺乏证明临床宏基因组分析的试验验证、重复性和质量保证的有效方法；
高昂成本、设备实验条件的标准过高、临床感染工作者对mNGS的认识和接受度不足、病人数据的保护、监管政策等；
产品本身的标准化和规范化。当前mNGS主要于第三方实验室开展检测，各机构提供的产品性能尚无有效的监管手段，商业利益驱动下部分检测机构将数据量降低到1M～5M，造成了大量的临床假阴性。
菁良解决方案
mNGS检测的设计、分析性能和报告间的差异使得验证、质量控制和能力测试标准化成为一项艰巨的挑战。
菁良基因定制宏基因组测序质控品，可包含一种或多种细菌真菌类微生物，并有菌液，核酸溶液等多种产品形式可选。用户可根据检测需求，定制包含不同种类微生物，不同产品形式，不同规格等的质控品。
■定制内容
可定制项目
可定制范围
菌种类型
细菌、真菌
菌种是否混合
混和（菌种<10）或单种
产品形式
菌液：PBS缓冲液、生理盐水、血浆等gDNA：TEbuffer
产品规格
定制
质控方法
菌液：平板涂布计数gDNA：数字PCR
■产品特点
菌种丰富：革兰氏阳性菌、革兰氏阴性菌、真菌等多种可选
菌种可混合：可根据客户需要提供单种菌类及混合多种菌类的产品
产品形式多样：菌液及菌株gDNA形式可选
质量体系：ISO9001
■产品应用
注册报证：试剂盒内阳性质控品、企业参考品
日常质控：评估检测流程稳定性、可靠度、一致性、再现性
平行测试：室间质评、试剂盒平行比较、测试平台比较
生信评估：生信建模及流程测试、流程开发
在未来，菁良基因期待通过进一步规范该项技术在临床的应用及质量控制，探索宏基因组学在耐药基因检测、宿主免疫监测、病原体定量等领域中的落地前景，推动感染病精准诊疗的发展！
参考资料：
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