在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断的过程，对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率和提高人口素质有着重要的意义。
按照卫生部行业管理规定，产前诊断门诊设立在由卫生行政机构认可的医疗机构内，由经过专业培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询，医师应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征，帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险，以及该染色体病的临床表现。同时，还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
唐氏筛查是用一种简便，经济，对胎儿无损伤的方法查找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
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