7月21日至23日，2023第五届罕见病合作交流会在北京召开。21日下午，在此次交流会的会前专题会上，《罕见皮肤病多层次保障研究报告》（以下简称《报告》）发布。
澎湃新闻（www.thepaper.cn）了解到，今年2月，北京病痛挑战基金会行业发展研究中心联合南开大学卫生经济与医疗保障研究中心发起了“罕见皮肤病多层次保障研究”课题，调研总结形成该《报告》。
结合我国罕见皮肤病群体状况，《报告》选择遗传性大疱性表皮松解症、天疱疮类天疱疮、先天性鱼鳞病、泛发性脓疱型银屑病及着色性干皮病5种罕见皮肤病患者进行调研。
《报告》显示，调研所覆盖的罕见皮肤病患者平均自费直接医疗支出比例达86%，其他各种费用支付途径对医疗总费用的分担力度非常有限。此外，罕见皮肤病患者自我病耻感较高，在意外界的眼光。
自我病耻感较高，在意外界的眼光
《报告》称，除了直接的医疗花费带来的经济负担，罕见皮肤病患者在诊治疾病的过程中，还产生了大量直接非医疗支出和间接支出，如治疗的食宿行等费用。
该《报告》载明，这5种罕见皮肤病群体在治疗方面，一是缺少有效治疗方案，不得不通过对症治疗或皮肤护理缓解症状；二是在有特效药的情况下，药品保障的缺失。这两种情形均导致患者和家庭治疗经济负担沉重。
其中，在有特效药可医，但没有相应罕见皮肤病适应症，医保不覆盖的情况下，患者的经济负担较大。比如，利妥昔单抗治疗天疱疮类天疱疮，佩索利单抗等治疗泛发性脓疱型银屑病，这些特效药费用昂贵，部分药品在国内没有适应症，患者完全自费治疗。
相比经济负担，罕见皮肤病患者更在意的是外界的眼光。其中，着色性干皮病、先天性鱼鳞病、大疱性表皮松解症患者自评受到歧视的程度显著更高。
罕见皮肤病患者的自我病耻感也较高。在“是否因为自己患有皮肤病而感到难堪”的问题中，前述5种罕见病的患者，自评因疾病导致的自我羞耻感分数都显著高于受到外界歧视的分数。
从地域的角度来看，郊县/农村罕见皮肤病患者在主观经济负担、疾病严重程度、各维度歧视等层面得分均显著高于城市患者。
《报告》指出，近年来，我国罕见病药物上市数量呈明显上升趋势，基于《第一批罕见病目录》，199种药物在全球上市，涉及87种罕见病，其中103种药物在国内上市，涉及47种罕见病。经近年来的目录调整，已有73种药品纳入医保。然而仍有部分年治疗费用较高的罕见病创新药未纳入医保，患者需自费用药。
受制于各种因素，目前的医疗救助难以覆盖到广大罕见病群体，尤其是对于部分花费高昂的罕见病药品，救助金额杯水车薪。
此次调研选取了不同城市的11种普惠险，以上述5种罕见皮肤病为例，测算其对罕见皮肤病的保障程度。数据显示，普惠险有助于完善罕见皮肤病多层次保障，降低罕见病患者医疗负担。
最后，《报告》对罕见皮肤病多层次保障提出了四点建议：
一、完善罕见病定义，明确动态调整罕见病目录的周期和办法。随着国家罕见病政策的进步和完善，部分发病率患病率极低的罕见病因未在目录中，患者失去了很多享受政策保障的机会。
三、打造以“医保+商保”为主体、多元创新的筹资和支付手段。让更多罕见病药品有机会进入医保。分阶段，分步骤形成从“商保”到“医保”，再到“医保+商保”的保障形式，最终实现以“医保+商保”为主体的多层次保障体系。