肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周。此时胆道系统管内的上皮细胞增生，形成实性细胞索，后空泡形成并融合成胆道的管腔。如果某部分上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄而近端过度空泡化就可能形成胆管的扩张。也有学者提出胰胆管合流向十二指肠远端开口异位是先天性胆管扩张症的病理改变之一，提示此病变可能是胰胆管合流共同通道延长的病因。
2.胆总管末端梗阻
由于胆总管末端梗阻，胆汁排出不畅而导致胆总管的近端继发性扩张。
3.胆总管远端神经、肌肉发育不良
4.遗传性因素
尽管没有证据证实本病有肯定的遗传途径链，但国际上及国内均有家系发病的报道。笔者进行过同患先天性胆管扩张症的48岁父亲与11岁女儿的手术。
5.胰胆管合流异常致病学说
1916年日本学者木积对一例先天性胆管扩张症患者进行剖检时，发现扩张的胆总管下端存在胰管与胆管过长的共同通道，而首次提出了胰胆管合流异常的概念。后来，60年代末与70年代初，美国Babbitt、日本古味信彦对胰胆管合流异常的病理改变及与本症的关系进行了更为详尽的研究，而提出胰胆管合流异常致病学说。作者也曾进行过胰胆管合流异常及胆总管远端狭窄的幼犬动物模型实验，成功制成胆管扩张的动物模型，提示胰胆管合流异常引致胰液向胆道内反流，而最终导致胆管扩张，这些研究都支持胰胆管合流异常的致病学说。
1.Ⅰ型
胆总管囊性扩张型，从胆总管起始部位到胰腺后的胆总管均呈囊性扩张。囊肿通常直径为6～18cm，可容300～500ml胆汁，较大儿童甚至可达1000～1500ml。
2.Ⅱ型
胆总管憩室型。较少见，仅占2～3.1%，在胆总管侧壁有囊肿样扩张，囊肿以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，胆管的其余部分正常或有轻度扩张。
3.Ⅲ型
胆总管囊肿脱垂罕见，仅占1.4%。病变表现为胆总管末端扩张并疝入十二指肠内，此型在临床上有时被误诊为十二指肠内息肉或肿瘤。
1975年日本学者户谷（Todani）在Alonso-lej分类的基础上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型，即多发性扩张型及先天性肝内胆管扩张。①Ⅰ型，有三个亚型：Ⅰa型，胆总管囊性扩张，常见类型；Ⅰb型，节段性的胆总管囊性扩张，无胰胆合流异常，极少见；Ⅰc型，胆总管梭状扩张，常见类型。②Ⅱ型，胆总管憩室型。③Ⅲ型，胆总管末端囊肿脱垂。
4.Ⅳ型
是指多发性的肝内或肝外的胆管扩张，分两个亚型。Ⅳa：肝外胆总管扩张同时合并肝内胆管扩张；Ⅳb：肝外胆管的多发性扩张。
5.Ⅴ型
肝内胆管扩张。但随着对肝内胆管扩张了解的深入，目前多数作者认为这是一独立的病症（Caroli病）。其与先天性胆管扩张症有着本质的区别。
基于临床常见的病理形态、临床特点和胰胆管合流异常的类型，目前常用一种新的、简便明了、有利于临床诊疗的分类方法：囊肿型与梭状型。①囊肿型，病程较短，发病较早，在胎儿或新生儿期胆总管壁尚未发育成熟，当管内压力增高时，则呈囊状扩张，病变局限，分界清楚，多见于婴幼儿。胆总管远端与胰管的合流呈胆管-胰管型；②梭状型，病程较长，发展缓慢，呈梭形或称为纺锤状扩张病变，分界不甚清楚。此型多见于年长儿或成年人。胆总管远端与胰管的合流为胰管-胆管型。两型肝内胆管都可见有不同程度的扩张。
1.腹痛
多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%～80%。
有的腹痛突然加重并伴有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发胆汁性腹膜炎。患儿多哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠道穿孔为轻，经腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液而获诊断。
2.包块
多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。
3.黄疸
除三个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。
1.血生化检查
有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例中确有合并胰腺炎者，但多数病例为由于胰液会反流入肝内胆管，在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。
2.B超检查
最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。
3.X线检查
当囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，可见胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状型胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
4.胆道造影
口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。由于目前多可通过较先进的检查方法来替代，所以临床已基本停用。
5.经皮肝胆管造影（PTC）检查
通过该项检查可以了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化，明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度、采取胆汁，进行细菌学检查。但由于本检查法需全身麻醉配合且损伤大，有一定的危险性，目前多由ERCP所替代。
6.逆行性胰胆管造影（ERCP）
损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤。造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果。目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效。
7.放射性核素131I肝胆ECT扫描
可直接动态观察肝胆系统的形态与功能，亦可观察胆总管囊肿的位置、大小、形态及排泄状态。
8.CT检查
可明确胆总管扩张的程度、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。近年来由于螺旋CT及其三维甚至四维成像技术的发展，可以立体性地全面地反映肝内胆管的影像。
9.磁共振及磁共振胰胆管成像技术（MRCP）
是90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术。利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。
10.术中胆道造影
对于无术前ERCP或MRCP的病例，术中胆道造影仍十分必要。可详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态。因部分肝内胆管的囊性扩张或狭窄需行适当的肝门部甚至肝内胆管成形术，以确保防止术后并发症的出现。术中胆道造影可很好地指导手术。