有些疾病通过体检查不出来生了孩子才知道不要再这样坑孩子!疾病孩子体检遗传性耳聋地中海贫血携带者遗传病基因

大家知道,遗传的本质,就是父母的基因传给自己的孩子。我们每个人的基因,有50%源自父亲,50%源自母亲。

所以当父母的基因里存在一些“健康隐患”,就可能会遗传给孩子。

在中国的南方地区,尤其是广东、广西、海南等省市,有一种特别常见的现象:好好的一对小夫妻,生的孩子却被确诊患有遗传病——地中海贫血。

而全国范围内,80%的遗传性耳聋孩子,是听力正常的父母所生。

这就是为什么呢?

这种遗传病,我们称为常染色体隐性遗传病。“常染色体”这4个字,意味着导致这种疾病的基因突变,发生在常染色体上,不在性染色体上。说明这种遗传病和性别无关,男女都会遗传。

“隐性”两个字,指的是导致这种遗传病的基因突变有“隐形功能”,它会隐藏在父母身上,悄无声息,毫无表现,可等到遗传给下一代,就会“现形”。

01.“隐性遗传”的普遍性

在欧洲、美洲,一家人里爸妈和孩子的眼睛颜色、发色不一样是很普遍的现象。因为世界上有一种遗传叫“隐性遗传”。

很多遗传病的基因,就是以隐性遗传的模式传给孩子的,比如地中海贫血、耳聋。

在专业领域,携带隐性遗传病基因的人,被定义为“携带者”。

“携带者”是临床遗传学的一个特定术语,它指携带有致病突变基因,但并没有表现出疾病症状的人。

当父母两个人是同一隐性遗传病基因的携带者,孩子将有25%的概率患病。

另外还有50%的概率,只遗传父母其中一方的基因,成为携带者。还有25%的概率完全不遗传这个基因。

如果父母都是携带者而不自知,后果可想而知……

国内比较常见的地中海贫血和遗传性耳聋。

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是一种严重的贫血,由于最初是在地中海沿岸国家发现,才叫地中海贫血。根据统计,地贫尤其集中在世界热带、亚热带地区。而在中国,地贫是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其广东、广西、海南省市最多。

中国地贫基因的携带率,已经超过了10%,也就是每10个人中至少有1个携带者。

也有统计显示,南方高发地区的地贫基因携带率,在3%-24%(BloodRev,2012.)。而广东省地贫基因携带率约为16.8%,而地贫发病率高达7.8%,是全国之最。

说实话,小编身为北方人,看到这个数字都有点怕怕。不做孕前筛查,实在不敢放心“造娃”。

根据突变的基因,地贫有α、β、γ、δ四种。其中α、β最常见。

*注:水母基因的检测报告截图

症状:遗传了β地中海贫血的孩子,刚出生时一切正常,但会在6个月左右开始发病,表现为明显的贫血,皮肤苍白、频繁发高烧,附带有脾脏肿大、生长发育迟缓。

治疗:情况严重的孩子,必须依靠定期输血维持生命,很考验家庭经济水平。如果治疗不及时,孩子基本会在5岁前死亡。骨髓移植是目前唯一能治愈的方法,可是骨髓配型难,费用十分昂贵……

03.每100人就12人是携带者,所有备孕夫妻都要当心

遗传性耳聋

多数人的理解是:我祖祖辈辈没见过遗传性耳聋,孩子怎么可能遗传耳聋?但实际上,大约80%的先天性耳聋孩子,是听力正常的父母所生。

在发现宝宝是遗传性耳聋前,这些父母都认为,自己家族的遗传基因很“安全”。

中国的遗传性耳聋基因携带率,远超你们的想象。

其中GJB2是中国最常见的致聋基因,而SLC26A4是第二高发的致聋基因。

线粒体12SrRNA基因突变,就是药物性耳聋基因。

国家建议所有备孕的夫妻都应该在生育前进行携带者筛查。要是确认了携带者,在医生指导下生育,也可能最大程度降低遗传病患儿的出生率。

已经怀孕的夫妻也可以筛查。如果夫妻双方都是携带者,可以做羊水穿刺,检测胎儿的患病风险。

有生娃需求的情侣、夫妻们,趁早检查一下吧吧,给你们即将来临的宝宝,多加一点负责任的保护。

THE END
1.父母过了50岁,有些假体检确实没必要做...父母过了50岁,有些假体检确实没必要做... - 假期回家,看到父母的白发,他们又老了些… 火速带他们去体检机构,把之前预约的癌症筛查套餐做了,结果是好的。 癌症一发现就是晚期,就是因为很多人做了假体检,与其回家给父母带礼物,不如尽早带他们去体检,对病症早发现早https://www.lukou.com/userfeed/34922483
2.大荔县医院约个体检?“三人同行一人免单”的那种!大荔县医院约个体检?“三人同行、一人免单”的那种! 人人都知道健康很重要,也知道体检的必要,却总能找出种种理由,逃避各种必须的预防检查。 有的人害怕体检后查出的“异常指标”,有的人自认为自己很健康……“不体检心不烦”的心态,稀里糊涂过日子。https://www.meipian.cn/3av13ioa
3.带父母去体检,查什么现在体检项目繁多,父母体检都要查什么项目?哪些才是真正有用的项目?针对相关问题我们采访了多位医学专家,给出了最适合的答案! 01 60岁以上的父母,体检该安排查哪些项目? 60岁以上的人群,各器官功能逐渐减退,常见的心脑血管疾病、恶性肿瘤等发病率上升。所以,每年做一个完善的体检非常必要。 http://m-tongshan.cjyun.org/p/106173.html
1.父母降体检全面解析:推荐项目及必要性概览(2024版)如果要对体检进行更加深入的理解与执行,那么对父母和老人的体检更是尤为重要。接下来让我们详细了解一下具体的体检建议和流程。 一、关于父母体检的建议 对于父母的定期体检,我们应考虑全面的筛查。常规的心脑血管疾病筛查是必不可少的,包括颅脑磁共振或CT、颈动脉彩超等,这些检查可以帮助我们发现颈动脉是否有斑块...https://m.tijian8.com/post/C272EACB9c17.html
2.2对1:三人一次性体检:全家降评估新模式轻松实现多重降防护...2对1:三人一次性体检方案则提供了一个节省时间与费用的便利途径。相较于分次体检,三人一次性体检方案通过家庭组合的方式,不仅在时间上集中安排,也在费用上更为经济。比如在一次预约下完成父母与成年子女的体检,既可有效利用体检套餐的折扣,又能享受套餐内的专属服务。2对1:三人一次性体检模式不仅优化了时间和费用的...http://www.wnlpw.com/lpgl/4111519262.html
3.老年人降体检的重要性与注意事项随着人口老龄化的加剧,老年人的健康问题越来越受到社会的关注,定期进行健康体检不仅可以及时发现潜在疾病,还能有效预防和控制慢性病的发展,提高老年人的生活质量,本文将详细探讨老年人健康体检的重要性、常见项目以及注意事项,帮助老年人更好地了解和关注自身的健康状况。 https://gdddmy.com/post/47620.html
4.带父母去体检最全的必检项目护理园地扶沟县人民医院带父母去体检最全的必检项目 血、尿、粪常规必查 血、尿、粪常规一般是体检的必查项目,虽然其预警作用较弱,但也不能排除就此查出特殊疾病的可能。最常见的是贫血,既往老年性贫血(可能是造血系统老化所致)一直被忽略,实际上绝对病发人群的基数很大,尤其是经济条件一般的地区。我这里就提醒读者一句,不要忽视。https://fgxrmyy.com/hlyd/184.html
5.体检项目怎么选?进来我教你!若你有基础疾病,就需要选择「1+X」的体检套餐(1 常规体检 + X 针对性项目)。 基础病随访体检项目 高血压患者 尿常规(主要注意尿蛋白与有无血尿)、血生化(主要是电解质、肌酐、尿酸、血糖检查)、血脂全套、心电图检查,必要时进行动态血压监测。 糖尿病患者 ...https://www.mzhtcm.com/xwzx/yldt/index_95_2277.html
6.2020年临床助理医师医学伦理学备考习题:医疗服务的道德要求...一对农村夫妇抱着刚满周岁的喉梗阻患儿去医院求治, 患儿呼吸困难, 医生决定做气管切开, 但患儿的父母坚决不同意。 医生对患儿的病情和手术的必要性进行了简要的解释, 并劝患儿父母同意为患儿做手术。 5、在该案例中,关于医生的权利和义务,正确的是 D ...https://www.hqwx.com/web_news/html/2020-7/15946213946390.html
7.与爱相约共享降——有一种孝心叫“带父母去体检”和施先生这样选择年前用体检尽孝心的客户不在少数。一些子女在选择常规的体检套餐后,还会根据父母的身体状况增加个性化项目,如无痛胃肠镜、达尔文心脏双源CT、肝脏超声弹力图、肺功能测定等。 “其实每个人的体检都要有个性化项目,而老年人基础疾病增多,各种疾病的风险也在增加,针对性的检查更有必要。”丁叶说。 https://app.nybyjt.com/mobile/view/news/539662
8.家长学校简介(精选12篇)过去孩子的问题多为早恋、偶像崇拜、打架;现在则出现网络成瘾、手机依赖、性安全、网络婚姻等众多花样。家庭不再是一个封闭的系统, 变得开放, 父母对孩子的影响力也在不断减弱。家长的教育方式也有问题。为时刻提防社会上的不良影响, 家长采取“堵”的方式, 一回家就检查电视、电脑是否发热, 给孩子带上定位器, ...https://www.360wenmi.com/f/file0f2e7y93.html
9.父亲节社区活动方案(通用11篇)3、你如何关心爸妈健康A定期带他们体检或看病 B给他们买健康书报 C带他们去听健康讲座D打电话问候一下 E给他们买补益之品 4、对“带父母听健康讲座”您的态度A、想带父母去,但没时间 B、想带父母去,但不知道哪里有C、不想带父母去,觉得没有作用 ...https://www.oh100.com/a/202301/5943973.html