有些准妈咪在收到中山三院的唐筛报告时会有这样一个补丁。看到“提示异常”的时候,请先别着急。
第二、唐筛是个筛查,不是确诊;所以几十个高风险孕妇中,也就只有一个是真正异常的,绝大多数人都是正常的。
拿到这个的报告以后,要做的事情主要有以下这些:
第一、核对出生日期、胎儿数目、B超日期、数值、体重等等最上面那串指标,然后去遗传门诊打报告;
第二、带齐所有验单、报告,整理好文末列举的问题,去找医生咨询。
很多准妈妈都有相似的疑问,以下整理了一些:
1、可以不打报告吗?
答:报告遮挡的部分都是过程信息,不影响结果判断。拿着补丁版的报告,照样可以去看医生。有个醒目的补丁一方面是提醒你去看医生。还有,也是提醒你提醒自己去提醒医生看这个报告(像绕口令),千万别不小心没拿出来,或者黏在一起医生没翻到给看漏了。
2、唐筛高风险率是多少?看医生的时候,好像身边的人个个都是高风险的?
答:唐筛高风险率只有5%。至于身边看诊的都是高风险的,因为大家都是收到了高风险的通知才来的,低风险的就不来这里了。至于为什么要凑在一起看呢?一方面这里的医生天天看这个,更熟练更有经验;另一方面也省得孕妇们满世界去跑了,一个地方一条龙搞定,方便一点。
3、唐筛高风险,生出来宝宝是正常的,结果不准?
答:唐筛是筛查,应该反过来看,唐筛低风险的孕妇,宝宝是异常的可能性非常低。唐筛是个风险预测性质的检查,不是确诊检查。风险偏高表示有异常的可能性;需要进一步用更准确的方法来确认到底有没有异常。
4、为什么不直接做最准确的检查呢?
答:也不是不想,就是没有这么全面的技术。听起来无创DNA技术不错,但临床也有不少漏诊或者误诊的案例,而且价格贵得多。正因为每个检查都是各有利弊,所以就需要合理搭配,尽可能扬长避短。现有的检测体系推荐先唐筛、临界风险做无创、高风险做羊穿,是全世界最聪明的脑袋总结了几十年经验制定出来的。算得上是适用性最好的了。
5、家里没有异常病人、自己也没疾病、年纪也不大,为什么还会有风险?是不是因为吃错了什么?电脑、手机用多了啥的?......
答:发生染色体异常通常是概率问题,和家人、饮食、电脑这些关系不大。
6、B超啊、其他唐筛啊、地贫啊什么的各种检查都是正常的,单独就这个检查异常,是不是不准?
答:疾病如果像拼图,不同检查就是各种碎片,每块碎片都有各自的作用,没法互相取代。
7、假如我再做一次唐筛,如果正常了,是不是就没事了?
答:在宝宝成长过程中,分泌的激素会产生波动,有时候异常宝宝在某一阶段激素水平有可能凑巧正好在正常范围;反过来也是一样。这也是为什么唐筛只是初步筛查不是确诊检查的原因。所以,如果重做一次正常了,不能说明哪一次是波动。除非重复做个10次,起码做个5局4胜啥的。
1000个孕妇做唐筛,大概有50个人是高风险;
50个高风险里面,大概1-3个有染色体异常;
3个染色体异常里面,其中1个是唐氏(21三体),1个是其他三体,1个是染色体结构及小片段异常。
所以如果检测结果是唐筛高风险,不用过于紧张。当然也不要不当回事,1%的可能性也是要重视的。
然后,整理自己的信息资料,准备好以往的病历本、验单,前去找医生咨询。
原则上来讲,唐筛高风险最适合的后续诊疗方式是介入性产前诊断,比如绒毛、羊水、脐血穿刺。但也不是任何人在任何情况下都是最佳选择,补充的方法也很多,比如经母血胎儿游离DNA检测技术(无创胎儿DNA检测)等等。
相同检查,对不同人的效率是不一样的。举个简单例子:同样的唐筛高风险、同样的风险数值的两个孕妇,一个是25岁,一个是35岁。如果只用无创DNA的方法进行检测,25岁这位孕妇漏诊的可能性是35岁孕妇的三倍。所以从这个角度,25岁的这位,做羊穿更合适,而35岁的这位无创DNA也勉强可以。但是如果考虑性染色体等数目异常的发生率,这件事就又反过来了。
因此,准备完善的材料,能够让医生更加准确地根据你的具体情况,确定下一步怎么去做分析和检查最合适。
具体的需要准备的背景资料包括:
家族中是否存在一些智力低下、反复流产、不孕不育、肢体残疾、疾病早夭、视听嗅觉异常、或其他疾病的亲属;
之前是否有过不明原因的流产,流产物的检测报告,前面生育的宝宝是否健康,自己和配偶是否发生过一些特别的疾病;
这次怀孕前和怀孕早期有没有在不知道怀孕的情况下,吃过一些药物;有没有照过X光、CT;家中是否饲养宠物,等等;
一些检测报告,孕期B超、血常规、地贫常规、生化全套、血型,特别是Rh血型、血糖,肝功能、乙肝、Torch等一些感染性疾病的指标。
等等......
最后,再念叨一遍唐筛高风险的处理原则:拿到唐筛高风险报告后,先别急、检查年龄、体重、B超等个人信息是否准确;再备齐资料找医生咨询;然后跟医生确定属于自己的最佳后续诊疗方案。