经早期诊断和治疗可以自理生活40%成为终身残疾（精神、生理疾病和肢体）
在我国817万14岁以下残疾儿童中，先天性残疾儿童有417万，占残疾儿童总数51.3%。在1017万智力残疾人中，先天性致残者占一半以上。出生缺陷----直接后果出生缺陷患儿出生缺陷7
先天畸形
神经管缺陷(NTD)先天性心脏病唇裂(合并或不合并腭裂)肢体畸形先天畸形神经管缺陷(NTD)8神经管缺陷(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见的神经管缺陷(NTD)，单纯的NTD是一种多基因病，再发风险为5%-6%，如一、二级亲属中有此畸形，则再发风险>10%。神经管缺陷(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见的神经管缺陷(NTD921-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
21-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，10唇裂(合并或不合并腭裂)唇裂(合并或不合并腭裂)11无脑儿无脑儿12β-地中海贫血临床症状
重型
进行性溶血性贫血、生长发育迟缓、智力迟钝，肝脾肿大过度造血－地中海贫血容：头大，鼻梁下陷，眼距增宽，眼睑浮肿。严重感染是患儿死亡的主要原因
铁负荷，铁色素沉着症
青春期发育迟缓或障碍内分泌失调（糖尿病、肾上腺功能低下症）心律失常，顽固性心衰
患者多于30岁死于心脏并发症β-地中海贫血临床症状重型13孕前优生健康检查项目培训课件14酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓和智力低下多器官、多系统的损害及畸形母亲饮酒过度，胎儿有20-43%发生酒精综合征（FAS）酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓和智力低下15毒品流产、早产低体重儿、胎儿畸形，低智力儿、胎儿宫内发育障碍或死胎毒品流产、早产16宠物弓形虫暴露的风险几乎所有的哺乳动物和鸟类都能传染弓形虫主要经消化道传播，人群中平均感染率在4%—9%
宠物17
常见病因
无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前神经管或/和后神经管闭合不全引起的，是不可逆的。胚胎神经管的发育是在受孕后的26～28天。此时期如：
孕妇体内叶酸水平低，影响神经管的正常闭合而发生缺损。如妇女从怀孕前三个月至怀孕后三个月末，每日增补0.4mg叶酸可预防神经管畸形的发生。每日服用量控制在1mg以下为宜。常见病因无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前18
遗传疾病常见遗传病高风险人群高龄妊娠白化病唐氏综合症智力低下遗传疾病常见遗传病高风险人群高龄妊娠19遗传性疾病的生育指导原则各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有效的产前诊断技术，则不宜生育。如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严重遗传性疾病，则可以生育。遗传性疾病的生育指导原则各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重20----经济负担我国每年先天性心脏病的治疗费高达120亿元，
神经管畸形造成直接经济损失超过2亿元
先天愚型治疗费超过20亿元。----经济负担21
（二）改善妊娠结局
不良妊娠结局
自然流产早产死胎/死产低体重儿、巨大儿出生缺陷致死、致残孕产妇死亡妊娠并发症因医疗所需的人工流产、引产（早产、死胎死产、低出生体重、流产、出生缺陷）
23.98%
自然流产22Birthweight(g)
Mi,etal,1999----健康影响：不同出生体重成人患高血压的相对危险度OR低出生体重儿：冠心病Π型糖尿病高血压骨质疏松脑卒中乳腺癌、卵巢癌等Birthweight(g)Mi,etal,19923
2010年全国低出生体重发生率为2.34%（卫生统计数据）（抽样调查表明城市不低于4%，农村不低于6%）
2009年世界儿童状况报告：加拿大、新西兰6%；阿根廷、澳大利亚7%；巴西、日本、新加坡、美国8%2010年全国低出生体重发生率为2.34%（卫生统计24我国因慢性病导致的死亡已经占到总死亡的85%，45%的慢性病患者死于70岁之前，全国因慢性病过早死亡占早死总人数的75%。慢性病造成的疾病负担占我国总疾病负担的70%。慢性病严重损害国民健康，威胁劳动力人口，大量增加疾病负担，已成为事关全局的重大民生问题
摘自《慢性病防治中国专家共识》
这些工作的前提：“意愿妊娠”“计划妊娠”孕前优生保健的内容改善营养状况这些工作的前提：29个人：生存、生活质量家庭：经济、心理、生活质量社会：负担、民族身体素质、人口健康、经济社会发展个人：生存、生活质量30二、国家免费孕前优生健康检查介绍
（一）项目特点全面提高出生人口素质----普遍提高优生意识
----减少不良妊娠结局
推动出生缺陷预防模式----向“孕前预防”转移
----向“人群预防”转移体现计划生育工作理念的转变是计划生育内涵的深刻体现。●以人群为基础、计划怀孕夫妇双方为对象的综合预防模式通过生理、心理、行为、环境等方面综合评估及早识别影响生育的风险因素并施以有针对性的咨询、指导和干预二、国家免费孕前优生健康检查介绍
孕前优生健康检查服务内容示意向计划怀孕的夫妇传播优生科学知识36
37（六）服务机构孕前优生健康检查各项服务由区生殖健康服务中心承担。街道计生部门和村级计生专干参与组织、宣传工作，配合区生殖健康服务中心完成目标任务。（六）服务机构38
区生殖健康服务中心：负责提供免费孕前优生服务各项检查，高风险人群咨询指导。
村居计生专干：协助开展健康教育，做好宣传倡导组织工作。
（七）职责分工
区生殖健康服务中心：负责提供免费孕前优生服务各项检查39（八）项目原则----坚持科学指导免费优生健康检查是一项科学性很强的工作。重点是对计划怀孕夫妇实行有组织、有计划的科学指导和宣传，普及优生优育知识，使计划怀孕夫妇得到科学规范的孕前优生指导服务。（八）项目原则----坚持科学指导40
----坚持预防为主
孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇的健康状况、家族史、生活方式和行为进行综合评估，尽早识别他们自身和周围环境中存在的导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提出针对这些风险因素的医学建议和干预措施，为计划怀孕夫妇提供咨询和指导。----坚持预防为主41
----坚持部门协同免费孕前优生健康检查是事关民族未来和人口素质的大事，同时也是一项社会系统工程，需要民政、卫生、宣传、人力资源和劳动保障等部门密切配合，共同协调完成。----坚持部门协同42----坚持社会效益在免费孕前优生健康检查工作中坚持以人为本、优质服务。按照自愿、知情、专业、保密的要求，确保群众合法权益，尽量减少群众负担，绝不以此作为盈利手段。----坚持社会效益43（九）保障措施
在我国817万14岁以下残疾儿童中，先天性残疾儿童有417万，占残疾儿童总数51.3%。在1017万智力残疾人中，先天性致残者占一半以上。出生缺陷----直接后果出生缺陷患儿出生缺陷53
神经管缺陷(NTD)先天性心脏病唇裂(合并或不合并腭裂)肢体畸形先天畸形神经管缺陷(NTD)54神经管缺陷(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见的神经管缺陷(NTD)，单纯的NTD是一种多基因病，再发风险为5%-6%，如一、二级亲属中有此畸形，则再发风险>10%。神经管缺陷(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见的神经管缺陷(NTD5521-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
21-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，56唇裂(合并或不合并腭裂)唇裂(合并或不合并腭裂)57无脑儿无脑儿58β-地中海贫血临床症状
患者多于30岁死于心脏并发症β-地中海贫血临床症状重型59孕前优生健康检查项目培训课件60酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓和智力低下多器官、多系统的损害及畸形母亲饮酒过度，胎儿有20-43%发生酒精综合征（FAS）酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓和智力低下61毒品流产、早产低体重儿、胎儿畸形，低智力儿、胎儿宫内发育障碍或死胎毒品流产、早产62宠物弓形虫暴露的风险几乎所有的哺乳动物和鸟类都能传染弓形虫主要经消化道传播，人群中平均感染率在4%—9%
宠物63
孕妇体内叶酸水平低，影响神经管的正常闭合而发生缺损。如妇女从怀孕前三个月至怀孕后三个月末，每日增补0.4mg叶酸可预防神经管畸形的发生。每日服用量控制在1mg以下为宜。常见病因无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前64
遗传疾病常见遗传病高风险人群高龄妊娠白化病唐氏综合症智力低下遗传疾病常见遗传病高风险人群高龄妊娠65遗传性疾病的生育指导原则各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有效的产前诊断技术，则不宜生育。如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严重遗传性疾病，则可以生育。遗传性疾病的生育指导原则各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重66----经济负担我国每年先天性心脏病的治疗费高达120亿元，
先天愚型治疗费超过20亿元。----经济负担67
自然流产68Birthweight(g)
Mi,etal,1999----健康影响：不同出生体重成人患高血压的相对危险度OR低出生体重儿：冠心病Π型糖尿病高血压骨质疏松脑卒中乳腺癌、卵巢癌等Birthweight(g)Mi,etal,19969
2009年世界儿童状况报告：加拿大、新西兰6%；阿根廷、澳大利亚7%；巴西、日本、新加坡、美国8%2010年全国低出生体重发生率为2.34%（卫生统计70我国因慢性病导致的死亡已经占到总死亡的85%，45%的慢性病患者死于70岁之前，全国因慢性病过早死亡占早死总人数的75%。慢性病造成的疾病负担占我国总疾病负担的70%。慢性病严重损害国民健康，威胁劳动力人口，大量增加疾病负担，已成为事关全局的重大民生问题
这些工作的前提：“意愿妊娠”“计划妊娠”孕前优生保健的内容改善营养状况这些工作的前提：75个人：生存、生活质量家庭：经济、心理、生活质量社会：负担、民族身体素质、人口健康、经济社会发展个人：生存、生活质量76二、国家免费孕前优生健康检查介绍