医学院老师经常教导学生说，一定要把“没事”这个词从自己的字典中扣掉，在临床上就没有绝对的事，千万不能把话说“死”了。本案例中，孩子的父母感觉很冤，医院感觉更冤，一句结论带来150万元的赔偿……
案件回顾
岳某与妻的第一个孩子患有苯丙酮尿症(PKU)，第二次怀孕后，他们到北京某医院建档产检。在孕5个月时，医院行羊水穿刺送CHR培养、DNA分析、PKU诊断，报告显示:父母基因标记可区分，能进行产前诊断，胎儿获得母亲正常基因标记，胎儿不受累。2005年岳某的孩子出生，被确诊为患先天性苯丙酮尿症，需要特殊喂养和定期复查。
苯丙酮尿症的基因诊断准确率有多高
苯丙酮尿症的遗传特点是:患儿父母均为致病基因携带者，生育PKU患儿的几率是25%。由于致病的PAH基因在常染色体上，男女发病机会相等，因此不能采用性别鉴定的方式筛查患儿。由于基因诊断技术的发展，对该疾病的诊断从只能通过产后筛查，发展到可以在个体发育的任何阶段进行诊断。文献指出，PKU产前诊断最理想的条件是明确知道先证者的两个突变基因类型，通过上述方法检测到先证者的两个突变基因类型，检测先证者PAH基因突变位点，对胎儿进行检测。文献并没有对基因诊断的准确率进行描述，但提到某项研究利用测序技术检测了230例PKU患儿PAH基因全部外显子，发现75种不同的突变，其中3种为新发现位点。
对于基因检测，笔者不甚了解，但曾经看过亲子鉴定报告上的结论，一般判定都非确定，即使相当确定，也会描述成可能性为99.999%。这种能够获取血样进行比对的基因诊断结果尚且不能100%，那么羊水穿刺获取细胞这种形式进行基因诊断，准确率能够100%吗PAH基因突变位点是不是都被找到了呢
辅助检查报告结论应该怎么写
曾经见过同一患者在不同医院检查的腹部超声报告，每张报告单都对患者肝脏上的一个病灶进行了描述，描述情况基本类似，但是最终结论却不尽相同。一份报告单的结论后面写着“肝血管瘤”;另一份写着“肝左叶偏强回声团块，血管瘤可能性大”;还有一份结论仅写着“请结合临床，建议进一步CT检查”。虽然都是讲的同一个病灶，但是对于临床医生的指导意义完全不同。
检查报告应该怎么写，好像还没有极其明确的标准，但是值得注意的是，关于辅助检查结论与最终临床诊断不同的纠纷从未停止过。在惨烈的斗争中，各家医院纷纷在检查报告单下方印上了一句免责条款，大致意思是检查不是全能发现，诊断不能绝对准确，最终解释权属于医院。
辅助检查诊断错误要承担什么责任
相比较临床医生来说，辅助科室的医生承担的风险相对要小。临床诊断往往需要综合汇总临床症状、体征、各种辅助检查结果。但是，如果是起决定作用的检查结果，往往成为诊断对错的主要因素，一旦出错就难免被追责。
本案中，患儿父母已经有生育PKU孩子的历史，基因诊断是决定第二个孩子是否出生的关键。医方在最终的诊断中明确指出，胎儿获得母亲正常基因标记，胎儿不受累。没有可能性大小，没有建议复查或进一步检查，只是明确的一个结论。也就是这个结论，导致鉴定机构判定医方承担养育这样一个特殊孩子需要花费的所有额外支出。
鉴定机构的逻辑应该是这样的，医方有能力准确诊断疾病，但由于存在过错导致诊断错误，而诊断错误导致患儿出生，由于患儿出生导致其家庭需要为患儿购买特殊饮食、加强护理而支出额外费用，因此医方的过错与额外费用之间存因果关系。至于责任程度的大小，此诊断结论关乎患儿的出生与不出生，没有其他的影响因素，所以过错参与度是100%。
如何规避诊断错误带来的风险
如何尽量在临床上规避这种诊断错误带来的风险呢笔者想到的有三点，一是尽量要重复，二是要多方印证，三是凡事不能做“绝”了。
重复就是要复查，比如输血的患者，在入院时查过血型，临床医生填写在输血申请单上，但血库的医生还要再重复做血型，并交叉配血，这种制度减少了一次血型检查错误可能导致的风险。再比如临床上经常会检测患者电解质情况，如果发现离子紊乱，一般都要再复查一下，这样的确认就减少了出错的可能。另外，通过其他检查的印证，可以提高识别诊断错误的可能性，比如血常规回报提示重度贫血，可是患者根本没有贫血貌，这样就不难发现诊断错误。最后，报告诊断结论不能绝对化，比如超声诊断为血管瘤可能性大，其风险就要低于直接诊断血管瘤。
后记
2009年新的《侵权责任法》发布，第七章为医疗损害责任，法律明确规定“患者在诊疗活动中受到损害，医疗机构及其医务人员有过错的，由医疗机构承担赔偿责任。”这一法律对医务人员在诊疗活动中的行为提出了严格的要求，同时也成为了患者索赔的依据，各个医疗机构都成为了众矢之的。患者作为“弱势群体”需要有法律来保护，但是医学是一门特殊的科学，人不是机器，“过错”根本无法避免。如此判定赔偿也许对患者比较公平，但是最终会从根本上颠覆医务人员的行为模式，不利于医疗事业的健康发展。
《侵权责任法》第七章的最后一条规定，“医疗机构及其医务人员的合法权益受法律保护。干扰医疗秩序，妨害义务人员工作、生活的，应当依法承担法律责任。”特别感谢全国人大在立法时还想着保护医务工作者，虽然如今8年过去了，很多“办法”出台，但执法过程还仍处于磨合阶段，医务人员大多都还没找到安全感，但笔者仍相信未来执业环境一定会逐步改善，如果一定要有一个期限，希望是在退休之前……
参考文献
1.苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断.中国产前诊断杂志(电子版)，2008年第1卷第2期.
本文案例来自:北京法院审判信息网
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