齿状红核-苍白球-路易体萎缩症(DPRLA)
Friedreich共济失调
痴呆C9orf72基因分析
帕金森动态突变分析
PABPN1基因动态突变分析
N050:脆性X综合征动态突变分析
NOTCH2NLC基因动态突变分析（NIID）
DM001:X染色体失活检测
PCR+片段分析
3
腓骨肌萎缩病CMT1A型（PMP22）
PraderWilli/Angelman综合征（PWS/AS）
神经纤维瘤（NF1/NF2
结节硬化症（TSC1/TSC2）
Rett综合征(MECP2)
BWS/SRS
DiGeorge综合征（22q11）
经典型苯丙酮尿症(PAH)
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC）
佩梅病(PLP1)
钙离子敏感受体/家族性低钙尿高钙血症1型（CASR）
范可尼贫血（FANCA）
四氢生物蝶呤缺乏症(GCH1)
Bartter综合征(CLCNKB)/Gitelman综合征(SLC12A3)
Pendred综合征（SLC26A4）
高IgE综合征HIES（DOCK8/STAT3）
神经纤维瘤病2型（NF2）
甲型血友病（F8）
TreacherCollins综合征1型（TCOF1）
Deafness-infertility综合征
视网膜母细胞瘤（RB1）
微小缺失综合征1（Various）
微小缺失综合征2（Various）
脑海绵状血管瘤（KRIT1/CCM2/PDCD10）
多囊肾病（PKD1/PKD2）
家族性高胆固醇血症（LDLR）
先天性无虹膜症(PAX6）
延胡索酸酶缺乏症（FH）
肾囊肿和糖尿病综合征（HNF1B）
遗传性大疱性表皮松解（COL7A1/KRT5）
X连锁鱼鳞病（STS）
Albright遗传性骨营养不良、假性甲状旁腺功能减退症（GNAS）
囊性纤维化（CFTR）
暂时性新生儿糖尿病（TNDM）
性腺发育障碍（DMRT1、CYP17A1、SRD5A2、HSD17B3）
神经代谢紊乱（MLC1、MLYCD、D2HGDH、L2HGDH）
癫痫、热性惊厥（SCN1A）
Alport综合征(COL4A5)
耳聋GJB-WFS1-POU3F4
生长激素不敏感GHR/JAK2/IGF1/STAT5B基因
黑斑息肉综合征STK11基因CNV检测
非典型溶血性尿毒症CFH区域检测
肌张力障碍--GCH1，TH，SGCE，PRRT2基因检测
MLPA
项目2：JC病毒检测试剂盒及配套设备
自身免疫性脑炎33项（NMDAR1a，NMDAR2a，NMDAR2b,，AMPA1，AMPA2，LGI1，CASPR2，GABABR，GlyR1a，GABAARα1，GABAARr2，GABAARβ3，mGluR5，D2R，Neurexin3，DPPX，igLON5，KCNA4，GAD65，AK5，ARHGAP26，KLHL-11，PDE10A、gababrap、glur3、mglur2、mglur1、mglur8、NCDN，GABABR2，Septin5,MOG，GFAP）
中枢脱髓鞘7项（AQP4，MOG，GFAP，MBP，AQP1，Flotillin1/2，PLP1）
小脑抗体谱19项（Hu，Yo，Ri，Ma2，CV2，Amphiphysin，Ma1，Tr，Zic4，SOX1，PKcr，GAD65，Homer3，ITPR1，ATP1A3，ARHGAP26，septin5，NCDN，PDE10A）
4
郎飞氏结6项（NF155,NF186，CNTN1，CASPR1，MAG，Gliomedin）
5
周围神经病MAG抗体检测
6
神经丝轻链蛋白NFL、α突触核蛋（α-SYN）
7
自身免疫性肌炎36项（Jo-1,PL-7,PL-12,EJ,OJ,KS,YARS,ZoA,ZoB,HMGCR,SAE-1,SAE-2,SRP54,Mi-2,TIF1γ,MDA5,NXP2,PMScl75,PMScl100,POLR3A,Ku,Ro52,Scl70,NOR90,Fibrillarin,Th/To,CENPA,PDGFR-β,Ro60,La,RNPA,RNPC,RNP68/70,P0,M2,DFS70）
项目4：胸苷激酶1（TK1）检测试剂盒及配套设备
项目5：基于肺泡灌洗液及肺活检组织的肺癌DNA甲基化检测试剂盒及配套设备
联系地址：中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼
联系人：廖老师
截止日期：2022.12.27下午16:30
厂商报名资料（加盖公司鲜章）
1．生产商资质
2．代理商资质
5．项目的产品彩页、注册证、说明书、设备清单等资料
6．拟报名同型号产品的医院等机构用户名单
7．华西医院官网或华西精准官网本项目挂网页面截图打印件（请放第一页）
8．请按项目准备一套完整的报名资料（封面须写明报名的具体项目、联系人、联系方式）。