大宝好好的,二胎怎么就“胎停”了?胎停二胎大宝高龄妊娠染色体露茜妇女

评估计划妊娠的高龄妇女夫妇双方的健康状况,是确保妊娠期母儿安全的基础。

2020年11月26日,38岁的露茜(化名)满脸愁云的坐在我的对面。

“付医生,我的大宝怀的好好的,二宝怎么就‘胎停’了?”露茜问道。

了解病史,露茜平素月经规律,3~5/30天,经期4~7天,经量中等,无痛经,孕3产1,2007年顺产1健康女婴,2008年药物流产1次。之后她一直避孕,1年前露茜开始备孕二宝,7个月前露茜查出早孕,6个月前盆腔超声1(停经45天)提示:宫内胎囊1.8×1.3×0.7cm,内可见卵黄囊,未见胎芽及胎心,盆腔超声2(15天后复查,停经60天)提示:宫内暗区2.2×2.0×1.5cm。提示:胎停育。

医生安排露茜入院行清宫术,手术顺利,清出绒毛送染色体检查,检测结果显示MPHOSPH8、ZMYM2探针扩增,提示为13号染色体三体;PYGB、DUSP15探针扩增,提示为20号染色体三体。

露茜既往体健,否认手术、外伤、药敏史。

查体:她的身高:1.52米,体重:61千克,体指数(BMI):26.40(肥胖),她乳腺发育正常(V级),无痤疮、多毛,余查体未见异常。

1.明明第一胎没事,为什么露茜的二宝却“胎停”?

回答:早期流产,也就是妊娠12周前终止者,多为染色体异常、内分泌异常、生殖免疫紊乱、感染以及血栓前状态所致。其中胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50%~60%。比如露茜本次妊娠胎停的病因就是胚胎染色体异常导致。

露茜这次怀孕和上次怀孕有何不同,最重要的就是年龄,怀第一胎时露茜25岁,处于女性卵巢功能的“黄金时期”,这次怀孕露茜已经38岁,≥35岁的女性就是高龄女性了。高龄女性的生育问题就包括:不孕发生率增加;流产率增加;胎儿畸形率增加;IVF(试管婴儿)成功率低。

高龄女性妊娠能力下降的同时,自然流产率升高,死胎发生率增加,活产率降低。其中>35岁流产率增加,45岁自然流产率可达50%。主要原因是染色体非整倍体发生率增加,最常见的是常染色体三倍体。比如露茜的胎停的绒毛染色体检测结果显示13号和20号染色体三体;PYGB、DUSP15探针扩增,提示为20号染色体三体。

2.露茜的问题,如果还想要二宝,接下来她和老公都需要双双排查吗?

回答:早期流产的主要原因中,胚胎和胎儿染色体异常是主要原因,约占50~60%,对于这部分流产,我们都知道,遵循自然界优胜劣汰的结果,我们补充再多的黄体酮也无益,所以对于初次妊娠出现先兆流产或仅有1次的流产史的患者,多考虑自然淘汰所致,无需进行过于积极的检查和治疗。

但对于复发性流产,目前叫做“反复性流产”患者必须对各种可能的病因进行全面排查,并根据病因进行针对性治疗。我国定义为3次或3次以上妊娠28周之前的胎儿丢失,同时提出连续发生2次流产即应重视并予评估。

3.孕前检查需要查什么?

2018年指南《孕前和孕期保健指南(2018)》的内容包括:健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目(分为必查项目和备查项目)。

其中的孕前保健(孕前3个月)通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况,减少或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素,预防出生缺陷发生,提高出生人口素质,是孕期保健的前移。

一、健康教育及指导主要内容包括:

(1)有准备、有计划地妊娠,尽量避免高龄妊娠。

(2)合理营养,控制体质量增加。

(3)补充叶酸0.4~0.8mg/d,或含叶酸的复合维生素[14]。既往生育过神经管缺陷(NTD)儿的孕妇,则需每天补充叶酸4mg。

(4)有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女,应予以评估并指导。

(5)合理用药,避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。

(6)避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等),避免密切接触宠物。

(7)改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。

(8)保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。

(9)合理选择运动方式。

二、常规保健(针对所有计划妊娠的夫妇)

1.评估孕前高危因素:

(1)询问计划妊娠夫妇的健康状况。

(2)评估既往慢性疾病史、家族史和遗传病史,不宜妊娠者应及时告之。

(3)详细了解不良孕产史和前次分娩史,是否为瘢痕子宫。

(4)生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动(劳动)情况、家庭暴力、人际关系等。

2.体格检查:

(1)全面体格检查,包括心肺听诊;

(2)测量血压、体质量,计算体质指数(BMI);

(3)常规妇科检查。

三、必查项目

包括以下项目:

(1)血常规;

(2)尿常规;

(3)血型(ABO和Rh血型);

(4)肝功能;

(5)肾功能;

(6)空腹血糖水平;

(7)HBsAg筛查;

(8)梅毒血清抗体筛查;

(9)HIV筛查;

(10)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地区)。

四、备查项目包括以下项目:

(1)子宫颈细胞学检查(1年内未查者);

(2)TORCH筛查[1-6,9-10];

(3)阴道分泌物检查(常规检查,及淋球菌、沙眼衣原体检查)[

1-6,9-10];

(4)甲状腺功能检测;

(5)75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),针对高危妇女;

(6)血脂水平检查;

(7)妇科超声检查;

(8)心电图检查;

(9)胸部X线检查。

《高龄妇女妊娠前、妊娠期及分娩期管理专家共识(2019)》,规范对高龄妇女妊娠前、妊娠期及分娩期的管理,以保障高龄孕产妇的安全,改善其妊娠结局。

高龄妇女患慢性疾病的概率增大,建议妊娠前进行健康状况评估,对所有计划妊娠的高龄妇女进行备孕指导。

(一)一般情况评估包括:

1.既往史、生育史、家族史:高龄女性是否患有慢性疾病,若有慢性疾病是否稳定,是否处于用药期;了解高龄妇女的既往生育史,既往是否有复发性流产、死胎、死产、新生儿死亡、出生缺陷等。既往有分娩史的高龄妇女,应了解其既往妊娠、分娩及新生儿的情况;若前次为行剖宫产术分娩,应了解其剖宫产术的指征、是否有术中、术后并发症等

2.体格检查:包括呼吸、心率、血压等生命体征检查,并计算其妊娠前体质指数(BMI)。

3.常规妇科检查:排除妇科疾病,必要时给予治疗。

(二)遗传咨询:既往有遗传病家族史、畸形儿分娩史、夫妇之一有染色体异常的高龄妇女应进行妊娠前遗传咨询,以评估是否可以生育、停止生育或妊娠后结合产前诊断结果再决定是否继续妊娠等。评估妊娠后有无高危因素及适宜的产前检查方法。

(三)妊娠前健康教育

高龄妊娠易发生高血压和糖尿病等合并症;胎儿异常的概率增大;产后恢复慢,患抑郁症的风险增加。妊娠前的健康教育可帮助备孕的高龄妇女了解风险并选择适宜的防治措施。除《孕前和孕期保健指南(2018)》[4]中提到的常规妊娠前健康教育内容外,高龄妇女还需注意:

(1)尽量将妊娠前BMI控制在18.5~23.9kg/m2。BMI≥25.0kg/m2的妇女妊娠前应适当减重,减重速度通常不应超过1.5kg/周。

(2)评估基础疾病的情况,是否适宜妊娠,掌握用药指征,更换可能有致畸作用的药物。

(四)高龄妇女是否适宜妊娠的咨询与评估

评估计划妊娠的高龄妇女夫妇双方的健康状况,是确保妊娠期母儿安全的基础。有基础疾病的高龄妇女妊娠前应进行是否适宜妊娠的评价,必要时应在相应专科进行评价。

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