总的来说，肿瘤的基因检测是为了制定个体化的预防和诊疗策略。
在肿瘤的诊疗过程中，很多患者都会“被建议”做个基因检测。可是，大多数老百姓对这个“高大上”的检测项目一头雾水，不知道测了个啥、为啥测，对于检测的结果也不知道应该如何解读。今天，就让小编为大家揭开肿瘤“基因检测”的神秘面纱。
基因
Gene
1909年，丹麦植物学家维尔海姆·路德维希·约翰森（WilhelmLudvigJohannsen）在其的代表作《精确遗传学理论的要素》中首次使用了“Gene”一词，意为“生物性状的决定者”。潘光旦先生（一说谈家桢院士）将“Gene”完美地翻译为“基因”，不仅发音一致，还影射了基因作为生命“基本因子”的深刻含义。作为遗传的基本单位，基因决定着生物的各种性状；不同的基因型（genotype）对应不同的表型（phenotype）。换句话说，如果基因发生改变（如基因突变），细胞的表型也会发生变化。在我们的身体中，如果只有一个细胞的表型发生变化，是无法注意到的。当X光检查发现一个1公分大小的肿瘤时，这个肿瘤有大约10亿个细胞。
细胞
Cell
细胞是任何复杂动物的基本组成单位，一个成年人约由40-60万亿个细胞组成。这些细胞通常一起协作，组成器官，如心脏、肝脏、皮肤等。为了保证机体的正常运行，细胞分裂、增殖、分泌等方方面面的功能都是受到严格限制的。肿瘤细胞，就是生长失控的细胞。当然，它们还表现很多其他的异常表型，如免疫系统无法识别、凋亡抵抗、具有侵袭和远处转移能力、代谢异常等。毫无疑问，肿瘤细胞所具有的各种表型，都是其底层基因改变的结果。一个正常细胞发生恶性转变的过程，正是基因突变不断积累的结果。
基因检测的目的
PurposeofGeneticTesting
作为个体，我们每个人都是独一无二的，但在基因层面，我们其实“相差无几”。全世界任何两个人在一起进行比较，他们基因组的差异也仅有0.5%左右。不要诧异，人类和黑猩猩基因组的相似度约为96%，和阿比西尼亚家猫的的相似度约为90%，和老鼠的相似度约为85%。如果我告诉你，人类和香蕉的基因相似度有60%，你感觉如何？基因序列的改变（变异，或称为突变）并不可怕，也是不可避免的。即便你坐在家中闭目养神，细胞内的DNA无时无刻地都在经受着各种内源性、或外源性的损伤。如果这些DNA的损伤无法被修复，受损伤的细胞继续增殖，突变就会逐渐积累。我们做的基因检测，就是为了找到这些突变。
基因检查结果
GeneticTestingResult
检查出的突变，对于肿瘤患者有何意义呢？下面，小编就以乳腺/卵巢癌患者常进行的BRCA1/2基因检测为例，为大家做进行具体的解析。
天真(人名)和美丽（人名）不幸罹患了卵巢癌。通过基因检测，我们发现天真携带了一个胚系的致病BRCA1突变，美丽携带了一个体细胞BRCA2致病突变。这意味着，天真的BRCA1突变是从父母遗传而来的；由于人体是由受精卵不断地增殖分化而来，天真的每个细胞中都携带这个突变，无论是皮肤、毛发、还是生殖细胞。同样，天真的这个BRCA1突变也可能会传递给她下一代。美丽检出的是BRCA2体细胞突变；这意味着，该突变只在她的肿瘤细胞中存在。
这个结果对天真和美丽有什么意义呢？
作者简介
END
撰文：李俊
编辑：王博
审核：郭永军
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