为了将ED基因研究置于背景之中，我们以由饮食障碍学会（AcademyforEatingDisorders，AED）编写并发布的“饮食障碍的九个真相”为出发点。当前的ED研究正在解决几个AED真相。我们专注于AED真相#5“饮食障碍影响所有性别、年龄、种族、族裔、身材、体重、性取向和社会经济地位的人群”，以实现在基因研究中的包容性并促进对ED疾病谱的全面理解，而这些基因解码的结果贼终反过来改变医学界和普通大众对这一疾病群的认识。
扩大遗传学研究以包括饮食失调（ED）的不同表现，并捕捉表征饮食失调（ED）的所有症状、行为和结果，将提高整体发现的能力，但更重要的是，还可能深入了解不同疾病的特定遗传基础障碍的方面。可以识别特定症状关联并解释潜在偏差的分析方法可以帮助重塑研究人员、临床医生和公众对饮食失调（ED）的理解。在“背景”一节中，我们概述了AED真相#5中提到的不同群体对饮食失调（ED）的了解，并强调了这些群体中现有的遗传研究。在“解决饮食失调（ED）遗传学多样性的大规模方法”一节中，
数据包括1980-2021年的所有基因研究。未记录性别或种族/族裔的研究包含在“全部”中。至少有一名男性参与者的研究被包括在“包括男性和女性”中；至少有一名非欧洲参与者的研究包含在“包括非欧洲人”中。我们警告说，对于其中许多研究，男性/非欧洲人的数量非常少。
LGBTQIA+个体报告精神疾病的患病率增加，包括所有的饮食失调（EDs），至少部分原因是他们经历的系统性歧视、骚扰和暴力。Watson等人发现，“执行的污名”（系统性歧视的集体经历）与多种失调的进食表型，如暴食、禁食和呕吐有关。随后的研究证实，内化的跨性别和同性恋恐惧症是饮食失调（EDs）的危险因素。身体形象和形态担忧的基本方面作为饮食失调（EDs）的危险因素，在跨性别和异性恋人之间可能存在巨大的差异。与特定性别表现的一致性可能会成为失调进食的关键动力；例如，通过限制和过度运动来压制月经在跨性别男性中被观察到。
没有关于LGBTQIA+人群患上ED遗传风险的明确研究，尽管我们可以合理地假设许多相同的遗传影响对这些人群和异性恋群体都起作用，尽管环境风险因素可能不同。对于ED基因研究来说，重要的是包括这些人，并考虑对他们患ED的独特风险因素进行评估。认为AN和体型特征在男性和女性之间有不同的遗传风险因素是过于简单化的。这种解释忽略了ED研究中的历史偏见。因为诊断指南是根据女性和女孩的ED表现而制定和调整的，评估工具可能在性别和性别角色认同方面具有不同的正确性和敏感性。此外，遗传和表达特质不是孤立发生的。诊断障碍（及随之而来的研究纳入）不仅代表遗传和下游生物学，还代表了一系列社会和环境暴露，包括ED的风险因素，但也包括护理者和临床医生对ED症状的警惕性以及获得适当治疗的机会。同样，人类形态特征的研究可能会受到社会对体型瘦小的压力的干扰，这导致女性更容易受到欺凌、羞辱和减肥的压力。这些因素可能解释了女性中脑特异性的体脂百分比的遗传率。考虑这些因素是将公平性引入ED研究的关键，并将在我们讨论性别、种族和民族、发病年龄和社会经济地位时受到注意。找到解决、考虑或排除这些因素的方法将是推进我们对的理解的关键。
中年及以上年龄段的饮食紊乱可能代表持续性病例、初次发作在儿童或青少年时期的反复病例，或者贼不常见的新发病例。在AN诊断中要求极低的BMI很可能偏向年轻人群，因为BMI随着年龄自然增加，这或许可以解释为什么AN的发病率比其他特定进食和饮食障碍（OSFED）更早（在16岁时达到峰值[73]）的现象。此外，月经闭经作为诊断标准自然偏向于经月经者，即忽略了孕前和绝经后的女性以及男性。然而，饮食紊乱确实会发生在中年及以上年龄段。实际上，女性的饮食紊乱检查问卷（EatingDisorderExamination-Questionnaire，EDE-Q）评分直到54岁后才下降，而男性的评分在55-64岁达到峰值。此外，15.7%的40-60岁受访者具有临床意义的EDE-Q得分，50岁以上女性中有13%的人报告至少有一个核心的饮食紊乱症状。此外，自尊心、身体不满意、BMI、出色主义以及社会对苗条的压力等因素都被认为是导致饮食紊乱的因素。
佳学基因也开始了解不同年龄段引发进食障碍的遗传风险因素。贼近进行的一项GWAS研究探究了AN的发病年龄遗传病因，并将早发型（定义为<13岁）与典型发型进行了比较。早发型与典型发型之间存在不同的遗传风险因素，包括在早期发病与月经初潮年龄较小之间存在可能的因果关系，以及在典型发病年龄和一系列人体测量指标之间存在关联。据我们所知，目前没有关于其他进食障碍的发病年龄遗传病因的研究；也没有研究探究AN的后期发病年龄的遗传学。然而，考虑到进食障碍在不同年龄段之间具有共性和差异性，包括年龄多样的样本将是捕捉环境和遗传风险因素在不同情境和发展阶段中的特定差异所必需的。
饮食失调（EDs）会影响各种社会经济地位（SES）的人群。然而，低SES的人群较少接受ED的筛查和治疗，因此在临床样本中比例较低，特别是在美国。虽然早期的研究发现AN与较高的SES有关，但近期的美国和欧洲社区和基于人群的研究的系统综述得出结论：ED不是财富的疾病。此外，在一项涵盖瑞典两百万男女的队列研究中，该国提供免费或低成本的医疗保健服务，ED的诊断与父母教育程度有关，但在调整教育程度后与收入无关，这表明SES并未与寻求ED医疗保健有系统关联。由于前面所述流行病学研究数据的匮乏，关于ED与非西方国家SES的关系尚知之甚少。例如，在2010年的全球疾病负担研究中，除北美地区外，其他地区对ED的流行病学数据覆盖较差。在前述的世界精神卫生调查中，只有哥伦比亚被认为是低收入国家，而其他13个国家属于中高收入水平。然而，该研究未对不同国家的患病率进行统计比较。在一项涵盖台湾国民健康保险数据的研究中，该保险覆盖了台湾99%的人口，结果表明ED的发病率和患病率在过去十年中有所增加。但是，估计值低于社区样本得出的结果，这表明该样本的治疗寻求受到了其他因素的影响，而不仅仅是经济负担。
此外，遗传研究有潜力揭示在体型较大的个体中出现的限制性ED（即AAN）在遗传上与AN有多大相似性。比较AN和AAN的GWAS可以为疾病分类提供信息，同时还可以揭示将此表现称为AN是否合适（从遗传学角度）。不同的结果可以说明AN和AAN是否具有相同的遗传基础，只是BMI有所不同，或者它们代表着遗传上不同的综合症。
在这里，我们描绘了我们建议解决的广泛目标和具体行动以及饮食失调研究当前面临的挑战。本次审查对挑战和建议的行动进行了更详细的描述。
这一领域的成功需要多管齐下的方法。首先，更广泛有用的筛查工具和问卷的创建和部署应该包括描述超出每种情况的刻板预期的症状和行为的机会；不应包括BMI分层或基于BMI的纳入/排除标准；并且应该适合跨文化。
研究人员还应该探索依赖于观察到的行为、特定症状和数字表型的替代或其他表型方法。其他示例包括基于电子健康记录的表型推断或对来自人口和生物库研究的特定报告症状和行为的分析。但是，我们警告说，这些方法也容易产生偏差；在不首先询问任何假设和隐含偏见的情况下创建表型算法可能会导致不平等现象自动化[。例如，之前的一项研究使用18个ICD代码来识别大型医疗保健系统中的潜在AN病例，选择阳性病例进行进一步的图表审查。然而，6/18代码与月经有关或涉及月经（尽管已证明闭经作为诊断标准无效），样本明显偏向有月经的人。
尽管可以从更大、更具包容性的ANGWAS中获得实质性见解，但我们必须扩展我们的分析方法，采用先进统计技术，以便更充分地阐明饮食失调（ED）的遗传结构。优雅而有意的研究设计可能会像增加样本量一样增加我们理解疾病的能力。
研究人员还应该采用可以识别遗传关联的临床后果的方法。例如，现象级关联研究(PheWAS)测试遗传风险因素与完整患者现象之间的关联，包括诊断记录、对药物的反应、物质使用/滥用和纵向轨迹。这些方法可能特别有助于弄清楚特定合并症的发生是由于遗传多效性（即共享遗传基础）、医疗保健多效性（即由于常见的误诊，或作为诊断轨迹上的常见“停止”），还是由于诊断有意义的重叠。
贼后，我们注意到扩大研究范围对于研究和临床护理的公平性至关重要。参与研究和研究的能力，以及获得该研究的结果和好处的机会，应该平等地提供给所有人。增加多样性无疑会增加我们对饮食失调（ED）生物学，甚至更广泛的精神疾病遗传学的洞察力和理解；然而，仅包容和公平的目标就足以激发动力。从对饮食失调（ED）患者的一小部分特权人群及其产生的治疗方法的研究中得出的研究结论高估了我们对疾病的实际理解，并进一步延续了已经具有破坏性的健康差异。这项工作既辛苦又昂贵，