“婚检结果正常，是否可以正常备孕？”
“夫妇身体健康、无家族遗传病，后代是否一定没问题？”
李先生
每个备孕的家庭都想得到这些问题的答案，我们将会一一解答。
据统计
我国出生缺陷总发生率高达5.6%
每年新增约90万缺陷儿
妇幼健康科普：
孕前检查有哪些项目？
女性检查项目
1
实验室检查
血型（ABO、Rh血型）、地贫筛查（血常规、血红蛋白电泳）、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能、传染病检查（乙肝、艾滋病、梅毒、丙肝）、血糖代谢、性激素六项、TORCH检查。
2
影像学检查
妇科B超：了解子宫及双附件有无发育异常。
3
妇科检查
阴道分泌物检查及宫颈癌筛查：了解有无生殖道感染及宫颈病变。
4
口腔检查
孕前发现口腔问题，早治疗，避免孕后用药影响胚胎发育。
5
基因检查（重点项目）
◎地贫基因：广西人群地贫携带率高（>20%），地贫初筛阳性或可疑时，必须进一步行地贫基因检测确诊。地贫为常染色体隐性遗传病，双方同型地贫，有1/4几率孕育中-重型地贫患儿。
◎脊髓性肌萎缩症（SMA）：为严重致死致残性神经肌肉病，常染色体隐性遗传，发病率高（人群携带率1/40-50），每年新增SMA患儿约1500万例，治疗费用昂贵。临床上分5型（不同类型SMA的临床表现和生存期限见下表）。建议孕前夫妇双方进行SMA基因筛查（可筛查出95%的SMA患者及90%的携带者）。
◎耳聋基因：我国耳聋基因人群携带率约为6%。行耳聋基因检查能确定其遗传方式，计算再发风险。针对遗传性、药物性、迟发性耳聋给予不同的生育和生活指导。
6
染色体检查
存在以下情况建议染色体检查：明显智力发育不全、不孕、复发性流产、胎儿异常引产史及生育史、明确家族史。
男性检查项目
◎实验室检查（除外性激素六项，基本同女性）
◎基因检查（同女性）
◎染色体检查（同女性）
◎专科检查
①精液检查：了解精子活动度及异形精子数量，排除弱精、畸精、无精症；
②前列腺液检查：排除生殖系统炎症。
检查时机
孕前3-6个月，夫妻双方同时进行，女性避开月经期，男方禁性生活2-3天后，检查前3-5天清淡饮食。
婚检不等于孕前检查
孕前检查是在婚检的基础上增加一些特殊检查，为妊娠做准备，帮助夫妇获得健康后代。当婚检结果正常时，仍需孕前检查。
对于常染色体隐性遗传病如地贫、SMA等，携带者通常无明显异常临床表现。若夫妇双方携带同一种致病基因，仍有一定机会生下患儿，此类夫妇经遗传咨询后可考虑行三代试管（胚胎植入前遗传学检测）或自然受孕后行侵入性产前诊断避免生下患儿。
因此身体健康且无家族遗传病的夫妇，仍需警惕隐性遗传病可能。
生育健康宝宝是每一位
准爸爸准妈妈的心愿
无论何时孕前检查都少不了
广西壮族自治区妇幼保健院
产前诊断与优生遗传科
广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科是广西首家获得产前诊断技术资质的专业学科，是首批广西妇幼健康服务重点学科、中国出生缺陷干预救助示范基地及广西医学遗传学重点建设学科。作为广西产前诊断管理中心，及广西胎儿疾病临床医学研究中心，科室承担了《国家出生缺陷紧缺人才培训》、《国家出生缺陷防治人才培训》、《产前诊断人才培训》。
科室所有医师均接受过专业培训，具有妇产科学或儿科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等多方面学科知识且临床经验丰富，能为广大咨询者提供优质服务。
科室诊疗范围
优生遗传咨询
孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良孕产史的诊疗、常见遗传疾病的诊断和处理、产前筛查、B超胎儿异常咨询等。
介入性产前诊断手术
包括经腹绒毛穿刺活检术（抽绒毛）、羊膜腔穿刺术（抽羊水）、脐静脉穿刺术（抽脐血）。
细胞遗传学诊断和产前诊断
①外周血、羊水、脐血和绒毛的染色体核型分析；
②荧光原位杂交染色体快速产前诊断（FISH）和荧光定量PCR快速诊断染色体非整倍体检测（QF-PCR）技术。
分子遗传病的基因诊断及产前诊断
①染色体全基因组CNV拷贝数变异检测（基因芯片）；
②假肥大型肌营养不良症（DMD）、脆性X综合征、耳聋、SMA、常见单基因病等基因诊断及产前诊断。
全外显子组测序的应用
扩展性遗传病携带者筛查
7
母体外周血胎儿游离DNA产前检测
（无创DNA）
8
亲子鉴定
9
胎儿异常的多科会诊
工作安排
周一至周日全天开诊
厢竹院区
0771-2860700
新阳院区
0771-5802016
图文丨黄冬冰
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