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1、新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二一年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范1新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范3苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范6新生儿遗传代谢病筛查操作流程9新生儿遗传代谢病筛查知情同意书10新生儿听力筛查技术规范11新生儿听力筛查技术流程14新生儿听力筛查知情同意书15新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科目的医
8、理温箱或水浴箱1台实验恒温处理28冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。（四）房屋要求。1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。二、实施原则与职责（一）必须符合新生儿疾病筛查管理办法及医疗机构临床
9、实验室管理办法。（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。（六）必须建立以下实验室规章制度：1.人员分工责任制度。2.各种技术操作程序。3.质量控制管理制度。4.仪器管理及校准制度。5.试剂材料管理制度。6.标本登记保存制度。7.安全制度。8.应急预案。（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质
11、tr-fia）、酶免疫荧光分析法（feia）和酶联免疫吸附法（elisa）。四、质量控制（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。（四）滤纸干血片标本必须保存在28条件下（有条件的实验室可0以下保存）至少5年，以备复查。（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或
13、鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。（三）机构与人员职责。1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工
15、蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（bh4）负荷试验可协助诊断。1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除bh4缺乏症后，phe浓度360mol/l为pku，血phe360mol/l为轻度hpa。2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(ptps)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为dhpr缺乏症（dhpr活性明显降低），其他类型少见。（二）先天性甲状腺功能减低症（ch）。1.确诊指标:血清促甲状腺素（tsh），游离甲状腺素（ft4）浓度。2.血tsh增高，ft4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。3.血tsh增高，ft4正常者，诊断为高tsh血症。4.甲状
16、腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ect）等可作为辅助手段。四、治疗治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360mol/l两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度360mol/l者需定期随访观察。1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（phe）浓度异常，每周监测1次；如血phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。3.对
17、成年女性pku患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360mol/l，直至分娩。4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5羟色氨酸）等联合治疗。（二）先天性甲状腺功能减低症。1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（l-t4)治疗，每天剂量1次口服。l-t4初始治疗剂量6-15mg/kg/d，使ft4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，l-t4维持剂量必须个体化，根据血ft4、tsh浓度调整。血ft4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高tsh血症酌情给予l-t4治疗，初始治疗剂量可根据tsh升高程度调整。2.患者需定
18、期复查ft4、tsh浓度，以调整l-t4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整l-t4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内23月复查1次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以上6月复查1次。3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗23年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺b超或者甲状腺同位素扫描（ect）。如tsh增高或伴有ft4降低者，应当给予l-t4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。新生儿遗传代谢病筛查操作流程阴性备案确诊未召回召回定期儿童保健系统管
19、理同意筛查签字后采血足跟采血制成滤纸干血片开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书面告知不同意筛查告知疾病可能导致的不良后果并签字备案血片递送通知采血机构重采新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作实验结果报告阴性结果阳性结果阳性病例追踪、召回治疗建档、随访省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康
20、的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项：（1)本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。（5）筛查费用元，由支付。知情选择我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名签名日期年月日我
26、耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。2.新生儿重症监护病房（nicu）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（aabr）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。新生儿听力损失高危因素：（1）新生儿重症监护病房（nicu）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；
27、（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血症达到换血要求；（7）病毒性或细菌性脑膜炎；（8）新生儿窒息（apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征；（10）体外膜氧；（11）机械通气超过48小时；（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。4在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。5操作步骤。（1）清洁外耳道；（2）受检儿处于安静状态；（3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪