2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国新发癌症457万人，占全球23.7%，由于中国是世界第一人口大国，癌症新发人数远超世界其他国家。
2020年中国癌症新发病例数前十的癌症分别是：肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、甲状腺癌、胰腺癌、前列腺癌、宫颈癌，这十种癌症占新发癌症数的78%。
2020年中国年癌症死亡人数突破300万，肺癌死亡人数遥遥领先，高达71万，占癌症死亡总数的23.8%。2020年中国癌症死亡人数前十的癌症分别是：肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌、神经系统癌症、白血病、宫颈癌，这十种癌症占癌症死亡总数的83%。
我国新发癌症人数位居全球第一，我国肺癌死亡人数遥遥领先，高达71万。
恶性肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，发展到了“量体裁衣”的“精准医学——靶向治疗”时代，近年来靶向治疗已经使许多肿瘤病人受益匪浅，而基因检测是评估患者能否使用靶向药物非常重要的一环。
1、什么是分子靶向治疗？
分子靶向药：是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段)，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。对于此类型药物，如果患者有相应的治疗靶点，则靶向药物有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。
2、为什么要进行基因检测？
基因是生命体的遗传物质。肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同是癌细胞中不少基因是突变的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……敲黑板！！！关键是进行基因检测——把这些变异的基因找出来——筛选敏感优势人群，评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况。
3、癌症患者一定要做
基因检测吗？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。靶向药物目前主要分为两类：大分子单抗类药物和小分子靶向药物。其中小分子靶向药物典型代表是针对肺癌的易瑞沙（EGFR基因突变），大分子单抗类药物如针对结直肠癌的西妥昔单抗（爱必妥）或（vectibix）维克替比(panitumumab)（帕尼单抗）等。
4、有基因突变，
是不是一定有靶向药可用？
5、基因检测种类繁多，应如何选择？是不是检测的项目越多越好？
国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。
是不是检测的基因越多越好？答案是否定的。由于目前已上市的靶向药物比较固定，且每个靶向药物的疗效/耐药靶点基因也是比较固定的。基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导。
6、病理科开展的
基因检测有哪些？
1、结直肠癌患者：KRAS/NRAS/BRAF联检，突变患者不适用于抗EGFR大分子单抗类药物靶向治疗且预后较差；错配修复蛋白MMR→MSI：MSI-H的患者不会从5-FU化疗中获益，MSI-H的患者可从PD-L1免疫治疗中获益。
2、甲状腺癌患者：BRAF基因检测用以甲状腺癌辅助诊断、判断预后、指导治疗。
4、乳腺癌：ER、PR、HER-2、BRACA等基因检测。
5、间质瘤的检测：c-kit基因或PDGFRA。
6、结核DNA检测：结核检测阳性患者可进行相应的抗结核治疗。
7、样本选择
目前对于肿瘤基因检测，组织样本是金标准，且部分基因检测项目只有组织样本才可以实现。因此，有条件的情况下，应优选组织样本，包括术中肿瘤样本和穿刺活检样本。
病理组织样本评估（非常重要）：HE染色评估是否有肿瘤细胞及肿瘤细胞含量，才能确保检测结果精准有效。
若无法取得组织样本，临床处于中晚期的患者可选用外周血进行ctDNA基因检测。按照检出率，新鲜组织（必须经过镜检确诊）>石蜡切片>胸腹水>外周血。
8、基因检测可信吗？
会不会存在误差？
肿瘤组织异质性的客观存在，任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。采用国家药监总局认证批准的检测试剂，结果是可用的。
癌症曾是不治之症。但随着抗癌手段的不断更新，尤其是分子靶向药物等新一代治疗方法的出现，人类全面战胜癌症的那天将不再遥不可及！