引用文本：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会.造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识【J】.中华医学杂志，2016，96（12）：918-929.DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.12.003
作者：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会
2008年，世界卫生组织（WHO）发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。
目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织肿瘤病例均采用流式细胞术分析免疫表型；细胞遗传学技术，包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术等广泛用于患者染色体畸变和融合基因等的检测。
分子遗传学技术，包括基因扩增和测序技术等用于融合基因、突变基因等的检测，已成为造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的发展趋势。上述方法和技术的临床应用也已逐渐发展为专业性很强的高度复杂的检验项目，对造血与淋巴组织肿瘤的诊断与治疗等具有重要价值，有时甚至有决定性意义。
检验诊断报告的目的
为了规范和完善造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式，进一步提高我国临床实验室的检验诊断报告水平，中国医师协会检验医师分会和造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会组织专家在参考、借鉴国内外诊断性报告的基础上，结合我国实际情况，经多次讨论和修改，初步达成诊断报告模式的专家共识，对提高我国造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告的水平。
促进检验诊断报告的逐步标准化、增强检验与临床的紧密结合有重要意义，可供临床实验室从事造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的专业人员参考与应用。
检验诊断报告的类型
造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告不同于仅仅提供实验数据的检测报告，它对临床诊疗决策具有重要的指导意义，可为临床提供重要的诊疗依据。本专家共识提出的诊断报告包括分项报告和整合报告两类。分项报告包括外周血细胞检验、骨髓细胞形态学检验、流式细胞免疫表型检验、染色体核型检验、荧光原位杂交检验、融合基因与基因突变检验诊断报告。
检验诊断报告的模式
本共识中根据报告模式提供了造血与淋巴组织肿瘤的各种检验诊断报告模板供参考，临床应用时可根据各实验室实际情况书写报告，只要包含3个部分的主要内容即可。
（一）检验信息
1.医嘱信息
（1）患者信息：姓名、性别、年龄、病历号、病房、病床号等；
（2）样本类型：例如静脉血、骨髓等；样本采集部位：例如髂前上棘等；
（3）申请医师、申请科室；
（4）临床诊断：例如急性白血病待查等。
（5）申请检验项目：例如白血病免疫表型检验等。
2.检测信息
（2）检测方法：例如4-色-直接荧光染色-溶血洗涤-流式细胞免疫表型分析、反转录聚合酶链反应（RT-PCR）和琼脂糖电泳等；
3.技术要求：部分检验项目的技术要求，例如染色体条带分辨率、检测细胞数量、检测仪器的型号、数据分析软件等。
（二）检测结果
1.检测数据：可以表格形式列出数据，至少应包括序号、检测项目、结果、参考区间及异常提示（一般以上下箭头表示）和报告单位等。
2.文字表述：不能简单以数据表达的检测结果，例如形态学特点、流式细胞免疫表型分析等，可以文字表达，但不做结果评价。
3.检测图表：一些对诊断有影响的关键检测图表应列出，例如血细胞形态、流式细胞分析散点图、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）检测图等，作为检验诊断的重要依据。
（三）检验诊断/结论
一般是基于检验信息、检测结果等做出的诊断、解释和建议等，必要时还需要与临床沟通后才能做出结论。
1.诊断/结论的类型：对初诊患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性检验诊断报告。对不确定性检验诊断，主要是指根据目前检测结果还不能做出检验诊断，但可以描述结果，并结合临床进一检查，定期观察或复查等。
2.诊断/结论的内容：包括诊断的疾病名称、类型或亚型，或提供对临床诊治有价值的其它信息，例如进一步检查的项目等。
3.诊断/结论的讨论：即从实验室角度，对检验诊断报告提出的诊断/结论的评价，尤其是对于少见、疑难或不典型病例的检验诊断/结论的支持点、不支持点以及建议等。
4.报告签发资质：由于造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断为专业性很强的、高度复杂的检验项目，报告签发者应具有一定资质，例如岗位资质培训合格者、执业医师（执业范围为检验或病理专业）的检验者和报告（审核）者共同签名。
检验诊断分项报告
（一）外周血细胞检验诊断报告
外周血细胞检验包括全血细胞计数（CBC）和血涂片形态学检验两部分。需要发出检验诊断报告的主要是在CBC有异常，或触发血细胞分析复检规则，或疑为血液肿瘤、贫血、感染性疾病等。血涂片形态学检验有明显异常，例如出现原始细胞、幼稚细胞或成熟细胞异常，或发现血液寄生虫感染等，应结合CBC、形态学和检验信息等，发出检验诊断报告。
3.检验诊断/结论：如果能根据检测结果和患者的临床表现等做出诊断或提示某种造血与淋巴组织肿瘤、某些类型贫血、感染性疾病（例如疟疾）等，可做出诊断结果；如不能明确诊断，可做描述性结论或提出出进一步检查的建议。
4.报告模板：见附件1。
（二）骨髓细胞形态学检验诊断报告
骨髓涂片细胞形态学检验在造血与淋巴组织肿瘤检验诊断中是必不可少的检测项目，主要包括骨髓有核细胞分类计数和形态学检查，并常辅以细胞化学染色作为鉴别诊断等。每例患者的骨髓细胞形态学检验均需要出具检验诊断报告。
1.技术要求
（3）有核细胞分类计数：选择合适的区域分类计数500个以上有核细胞，并计算粒红比值。
2.检测结果
（1）分类计数数据：以表格形式报告，至少应包括分类计数结果、参考区间。
（2）文字表达：应包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核细胞增生程度。
（4）若同时进行了外周血细胞形态学检验，可单独出具外周血细胞形态学检验诊断报告，或与骨髓细胞形态学一并报告。
（6）附图：骨髓细胞形态学典型显微镜视野图片2～4张，每种细胞化学染色1～2张。
3.检验诊断/结论
（1）若依据形态学或结合细胞化学染色等可做出明确诊断，则在报告结论中做出检验诊断；若不能做出明确诊断的，则应对主要病做出描述，或提出进一步检查的建议等。
（2）如果此次骨髓穿刺是复查，或对疾病进行监测且此前做过骨髓穿刺，则此次检验结果应与前次比较，对变化做出描述。
4.报告模板:见附件2。
（三）流式细胞免疫表型检验诊断报告
流式细胞免疫表型分析对绝大部分造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断起着中心作用，尤其是对白血病和淋巴瘤的诊断、分类、分型和微小残留病的监测等具有独特的意义，每例患者的血液、骨髓或其它样本的免疫表型分析均需要出具检验诊断报告。
（1）样本：血液骨髓可用EDTA-K2或肝素抗凝，按照相应抗凝样本要求储存或者运输；其它样本应注明添加的抗凝剂。
（4）流式细胞仪：型号、数据分析软件。
（5）数据分析：设门方法、收集的细胞总数，分析的细胞总数。
（6）抗原表达水平描述：一般分为表达、部分表达、不表达（阴性）。表达强度异常一般可描述为弱表达（dim）和强表达（bri）等。
（1）检测数据：报告所分析细胞群或异常细胞群占全部有核细胞的百分比，并列出各种抗原及其水平或强度等。
（3）流式散点图（图1，2）：提供检测的主要免疫标志的二维散点图，一般显示2种散点图。第一种为显示门内所有细胞群或者异常细胞与内对照细胞的免疫表型特征；第二种为显示所分析细胞门内的异常细胞群的免疫表型特征，作为检测和判断依据。提供的散点图数量依据诊断需求而定，至少应包含主要免疫标志的散点图。
3.检验诊断/结论：造血与淋巴组织肿瘤的流式细胞免疫表型检验主要根据散点图上是否出现免疫表型异常的细胞群等特征进行分析。如果能根据免疫表型特征做出诊断或提示某种血液肿瘤的诊断应做出明确的结论；如不能，可做描述性结论；或提出是否需要进一步检查的建议。
4.报告模板：见附件3。
（四）染色体核型检验诊断报告
参见染色体核型检验诊断报告模式专家共识。
（五）荧光原位杂交检验诊断报告
（1）样本类型应注明，如骨髓、血液、脑脊液、浆膜腔积液、淋巴结穿刺液。
（2）样本制备方法：应注明。
（3）试剂：应明生产厂家、类型等。
（4）注明分析一定数量的细胞（例如，间期细胞需要报告分类200个细胞的结果）。
（1）结果描述遵循人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）要求。
（3）图形：分别提供间期细胞或染色体的FISH图片（包括阴性结果和阳性结果图），尤其是异常图片。
3.检验诊断/结论：如果能根据FISH结果做出诊断或提供某种造血与淋巴组织肿瘤的诊断应做出明确的结论；例如
（1）此类异常常见于何种白血病亚型，预后意义或可能对哪些靶向药物治疗有效。
（2）结果在阈值范围内，但异常信号类型典型，有临床意义的可能性大等。如不能，可做描述性结论，或提出是否需要进一步检查的建议，例如进一步加做其他探针检测，或结合染色体核型结果分析等。
4.检验报告模板：见附件4。
（六）融合基因检验诊断报告
（2）报告中应根据检测项目的情况，提供对应的主要性能参数（如检测灵敏度）和（或）项目的主要适用情况等信息。
（3）使用购买的商品化试剂盒的，应注明试剂生产厂家（包括货号等唯一性标识信息）、所用的主要技术原理；若对购买的商品化试剂盒进行更改使用的（如替换试剂盒中的扩增酶），应对关键的更改予以简要说明。
（4）对于购买不到合适的成品试剂盒，但因临床需要、确需开展，使用实验室自建方案（LDT）的检测项目，应对自建方案做系统的性能评价方可应用。
（6）基因名的使用：应尽量使用国际人类基因命名委员会最新核定的基因名称（如用ABL1，而尽量不用ABL、c-ABL）；对于新的正式基因名和习惯用名差别较大，并且使用习惯用名并不易导致歧义的（如RUDX1基因的习惯用名为AML1)，可以使用习惯用名，或同时标明新名称和习惯用名。
（2）附图：根据项目情况，提供有意义的检测结果图像；展示可反映检检质量及关键检测结果的图片；对于复杂的项目，可以只给出有临床意义的阳性结果图像（如阳性结果对应的电泳条带图）。
3.检验诊断/结论：对于检测内容较为简单、临床意义较为明确的结果，可不予过多的分析；对于较为复杂的检测项目，根据对患者临床及其他检测结果了解的情况，对检测结果进行分析和解释，或给出进一步的检查或诊治建议。
4.报告模板：见附件5。
（七）基因突变检验诊断报告
1.技术要求：同「融合基因检验诊断报告」。
2.检测结果：基因变异/突变的描述应遵循人类基因组变异学会建议的命名规则。其他同「融合基因检验诊断报告」。
4.报告模板：见附件6，其中具体各基因所用的检测方法、分析范围见表1。
检验诊断整合报告
根据各分项报告的数据或检验诊断，结合患者的病史、家族史、临床表现或其他检查结果，做出综合判断，并将患者信息和各分项报告的主要内容整合，做出检验诊断整合报告。模版见附件7。
附件1：外周血细胞检验诊断报告模板
附件2：骨髓细胞形态学检验诊断报告模板
附件3：流式细胞免疫表形检验诊断报告模板
附件4：荧光原位杂交检验诊断报告模板
附件5：融合基因检验诊断报告模板
附件6：DNA序列检验诊断报告模板
附件7：血液病检验诊断整合报告模板
项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长
分项目主持者：王建中，中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会主任委员
执笔者：屈晨雪
中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会：主任委员：王建中；副主任委员（按姓氏汉语拼音排列）：童春容、刘贵建；委员（按姓氏汉语拼音排列）：崔巍、范光、高子芬、李绵洋、刘红星，门剑龙、彭明婷、屈晨雪、汝昆、孙芾、史敏、司维柯、王彤、王卉、王悦、伍平、吴丽娟、张炳昌、郑磊、朱平、朱明清。