无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12周。
4、体重>100千克。
5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:
1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。
什么是无创产前基因检测?
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:
1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
5、对有创产检产生心理障碍。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。