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高龄产妇的排畸检查通常包括超声波检查、羊水穿刺、无创产前基因检测、绒毛取样以及胎儿MRI检查。考虑到高龄产妇的风险增加，建议及时就医并咨询专业医生的意见。1.超声波检查通过超声波检查可以观察胎儿结构是否异常。利用高频声波成像技术扫描孕妇腹部或阴道壁以评估胎儿健康状况。2.羊水穿刺羊水穿刺可用于诊断染色体异常和某些遗传性疾病。医生使用一根细针抽取一定量羊水进行实验室分析。3.无创产前基因检测无创产前基因检测可帮助识别胎儿是否存在特定疾病风险。采集母体血液样本并分离出游离DNA片段进行测序分析。4.绒毛取样绒毛取样能够提供更准确的染色体信息，对开放性神经管缺陷等有较高诊断率。通过宫颈插入小探头获取少量胎盘组织，在局部麻醉下完成。5.胎儿MRI检查MRI检查能显示软组织分辨率高、无需造影剂即可成像等特点。通常采用梯度回波序列来获得横断面图像，可能需要注射对比剂增强效果。以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。高龄产妇应避免紧张焦虑，保持充足睡眠，均衡饮食，定期复查，及时发现问题并处理。
2024-02-0110:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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