有些疾病通过体检查不出来生了孩子才知道不要再这样坑孩子!疾病孩子体检遗传性耳聋地中海贫血携带者遗传病基因

大家知道,遗传的本质,就是父母的基因传给自己的孩子。我们每个人的基因,有50%源自父亲,50%源自母亲。

所以当父母的基因里存在一些“健康隐患”,就可能会遗传给孩子。

在中国的南方地区,尤其是广东、广西、海南等省市,有一种特别常见的现象:好好的一对小夫妻,生的孩子却被确诊患有遗传病——地中海贫血。

而全国范围内,80%的遗传性耳聋孩子,是听力正常的父母所生。

这就是为什么呢?

这种遗传病,我们称为常染色体隐性遗传病。“常染色体”这4个字,意味着导致这种疾病的基因突变,发生在常染色体上,不在性染色体上。说明这种遗传病和性别无关,男女都会遗传。

“隐性”两个字,指的是导致这种遗传病的基因突变有“隐形功能”,它会隐藏在父母身上,悄无声息,毫无表现,可等到遗传给下一代,就会“现形”。

01.“隐性遗传”的普遍性

在欧洲、美洲,一家人里爸妈和孩子的眼睛颜色、发色不一样是很普遍的现象。因为世界上有一种遗传叫“隐性遗传”。

很多遗传病的基因,就是以隐性遗传的模式传给孩子的,比如地中海贫血、耳聋。

在专业领域,携带隐性遗传病基因的人,被定义为“携带者”。

“携带者”是临床遗传学的一个特定术语,它指携带有致病突变基因,但并没有表现出疾病症状的人。

当父母两个人是同一隐性遗传病基因的携带者,孩子将有25%的概率患病。

另外还有50%的概率,只遗传父母其中一方的基因,成为携带者。还有25%的概率完全不遗传这个基因。

如果父母都是携带者而不自知,后果可想而知……

国内比较常见的地中海贫血和遗传性耳聋。

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是一种严重的贫血,由于最初是在地中海沿岸国家发现,才叫地中海贫血。根据统计,地贫尤其集中在世界热带、亚热带地区。而在中国,地贫是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其广东、广西、海南省市最多。

中国地贫基因的携带率,已经超过了10%,也就是每10个人中至少有1个携带者。

也有统计显示,南方高发地区的地贫基因携带率,在3%-24%(BloodRev,2012.)。而广东省地贫基因携带率约为16.8%,而地贫发病率高达7.8%,是全国之最。

说实话,小编身为北方人,看到这个数字都有点怕怕。不做孕前筛查,实在不敢放心“造娃”。

根据突变的基因,地贫有α、β、γ、δ四种。其中α、β最常见。

*注:水母基因的检测报告截图

症状:遗传了β地中海贫血的孩子,刚出生时一切正常,但会在6个月左右开始发病,表现为明显的贫血,皮肤苍白、频繁发高烧,附带有脾脏肿大、生长发育迟缓。

治疗:情况严重的孩子,必须依靠定期输血维持生命,很考验家庭经济水平。如果治疗不及时,孩子基本会在5岁前死亡。骨髓移植是目前唯一能治愈的方法,可是骨髓配型难,费用十分昂贵……

03.每100人就12人是携带者,所有备孕夫妻都要当心

遗传性耳聋

多数人的理解是:我祖祖辈辈没见过遗传性耳聋,孩子怎么可能遗传耳聋?但实际上,大约80%的先天性耳聋孩子,是听力正常的父母所生。

在发现宝宝是遗传性耳聋前,这些父母都认为,自己家族的遗传基因很“安全”。

中国的遗传性耳聋基因携带率,远超你们的想象。

其中GJB2是中国最常见的致聋基因,而SLC26A4是第二高发的致聋基因。

线粒体12SrRNA基因突变,就是药物性耳聋基因。

国家建议所有备孕的夫妻都应该在生育前进行携带者筛查。要是确认了携带者,在医生指导下生育,也可能最大程度降低遗传病患儿的出生率。

已经怀孕的夫妻也可以筛查。如果夫妻双方都是携带者,可以做羊水穿刺,检测胎儿的患病风险。

有生娃需求的情侣、夫妻们,趁早检查一下吧吧,给你们即将来临的宝宝,多加一点负责任的保护。

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