地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。
地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。
分型
β-地贫：轻型；中间型；重型。
β-地中海贫血（β-Thalassemia）
β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变，国内28种。
病理生理学
1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）；HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）；HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）
2、HbF增高；
3、红细胞寿命缩短；
4、红细胞生成素增加；
5、铁负荷增加。
临床表现
1.重型β地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。
2、轻型β地贫：无症状或轻度贫血（Hb90-100g/L）；脾轻度肿大；HbA2（α2δ2）轻度升高；MCV50-60fl。
3、中间型β地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。
辅助检查
1、血象：
2、骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红为主
3、血液生化：间接胆红素升高
4、X线检查：颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间有垂直短发样骨刺。
5、红细胞渗透脆性
6、血红蛋白分析结果
7、肽链分析
8、基因分析（genotyping）：
α-地中海贫血（α-Thalassemia）
α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。
1、HbH病
临床表现与实验室检查
3、HbH病：Hb60-100g/L（轻度至中度贫血）；黄疸，肝脾肿大。合并感染或服用氧化性药物可致急性溶血。通常不用输血。血红蛋白分析和基因分析可以确诊。
胎儿：大多于妊娠30-40周流产、死胎或生后数小时死亡，少数可存活至生后数天。
临床体征：皮肤苍白，轻度黄疸，全身重度水肿、腹部膨隆，肝脾肿大，腹水，胸水，可有四肢和外生殖器畸形，尿道下裂，隐睾等，胎盘巨大。
孕妇：孕育重型？地中海贫血的孕妇，可有妊娠期高血压疾病，巨大胎盘，产后出血等。
血红蛋白Bart，s病（HbBart，s）是α地中海贫血中最严重的一个类型，已成为东南亚地区最常见的非免疫性水肿胎的死产原因。
地中海贫血的预防
夫妇双方携带地中海贫血基因，即有机会生育重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚无有效根治方法，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测，对高危夫妇实施产前诊断，可避免重型地中海贫血患儿出生。种植前遗传学诊断（PGD）的开展。
遗传咨询
对象：
A.凡生育过重型地贫患儿、HbBart`s胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇；
B.可疑为缺失型α地贫1、α地贫2、β地贫携带者的夫妇；
C.家族中有重型地贫患儿、HbH病、HbBart`s胎儿水肿综合征。
筛查
A.血常规：低MCV（60-78fl），MCHC，MCH。
B.红细胞渗透脆性试验（一管法）：阳性或弱阳性。
诊断
Hb分析
肽链分析
基因型分析（尤其是用常规检查方法不能确定的α地贫）
产前诊断指征：对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
产前基因诊断方法：妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；
妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血
绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。
确诊胎儿为重型β地贫，HbBart`s胎儿水肿综合症，HbH病建议终止妊娠。