近日，儿保科门诊接诊了一名即将满10个月的男宝明明（化名）。明明长得胖乎乎，头特别大，几乎占了身长的三分之一。虽然他乖乖地躺在妈妈怀里，但在医生看来，似乎有点奇怪：他不怎么活动，连头都抬不稳，一般孩子三个月就应该抬头很稳了。妈妈说，明明平时不怎么动，就像新生儿一样。在行头颅MRI检查后，提示明明患先天性巨脑回畸形，是一个先天缺陷的宝宝。据了解，明明妈妈身材矮小，不足140cm,有明显的“O”型腿，智力理解正常；而他的爸爸患智力障碍，在怀孕期间妈妈没有做过产检，出生后宝宝也未及时去体检。出生缺陷三级预防的每个关卡都错过了。
遗憾的是
这样的先天缺陷儿在三级预防中
是完全可以避免的
我国是出生缺陷高发的国家,出生缺陷发生率在5.6%左右,全国每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷意味着婴儿出生前即已存在的结构或功能异常，如先天心脏病、染色体异常、遗传代谢病等。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，早期预防尤为重要。
那么为了避免缺陷儿的出生，而导致家庭的不幸，我们要如何做呢？有效减少出生缺陷的三级预防，我们分别需要做什么？
一级预防需要做什么？
1、孕前检查：婚检及孕前优生健康检查，排查影响胎儿的疾病，如严重遗传性疾病、传染性疾病、精神疾病、慢性病等。
2、健康生活，避免接触有害物质：孕前3月至妊娠前3月补充叶酸，戒烟戒酒，避免二手烟，远离毒品和成瘾性药品，避免接触甲醛、铅、苯、农药等有害物质。
3、遗传咨询：遗传性疾病高风险人群如有遗传病、智力低下等；近亲结婚；分娩过缺陷儿，反复流产或有死胎等病史。应当到医疗机构接受针对性咨询指导。
二级预防需要做什么？
1、孕期谨慎用药，合理营养：不擅自用药，补充叶酸、钙、铁等营养素，加强营养，增加奶、鱼瘦肉、水果等优质蛋白和维生素摄入。
2、及时建档立卡，定期产检：孕期进行唐氏综合征筛查、超声检查排除胎儿结构畸形等。
三级预防需要做什么？
目的：出生缺陷儿的早发现、早诊断、早治疗
1、及时完成新生儿疾病筛查：新生儿出生后应当及时接受听力筛查、采集足底血完成先天疾病筛查（甲减、苯丙酮尿症等），促进先天疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。
2、0-6岁儿童定期接受儿童保健服务：儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁接受儿童保健服务，监测生长发育情况。及时发现身体结构（多指畸形、尿道下裂、隐睾、先天白内障等）、功能（发育迟缓、先天心脏病等）或代谢异常（生长激素缺乏等），早期发现、早期治疗。
2018年福建省出生缺陷(遗传代谢病）
救助项目实施方案出台
自2016年起，国家卫生健康委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会在我省实施出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。该项目获得中央专项彩票公益金支持，旨在对符合救助条件的遗传代谢病患儿的诊断及治疗提供救助，减轻患儿家庭负担。为继续做好救助项目工作，落实妇幼健康扶贫措施，近期，省卫生计生委印发了《福建省出生缺陷(遗传代谢病）救助项目工作实施方案(2018年版)》，对救助患儿年龄范围、补助标准和次数等进行了调整。
一.救助对象需符合哪些条件？
申请救助的患儿需同时满足以下条件：
1.临床诊断患有遗传代谢病（救助病种附后）。
2.年龄18周岁以下（含）。
3.家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4.医疗费用自费部分超过2000元（含）。
二、补助标准是什么？
对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予2000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：
1.自付部分大于等于2000元，小于3000元的，补助额度为2000元；
2.自付部分大于等于3000元，按自付费用的85%补助，最高补助额度为10000元（含）。
三、如何申请救助
四、我省项目管理单位和实施单位？
1.项目管理单位：福建省妇幼保健院
2.项目实施单位：福州儿童医院、厦门市妇幼保健院、漳州市妇幼保健院、泉州市妇幼保健院、三明市妇幼保健院、莆田市妇幼保健院、南平市妇幼保健院、龙岩市妇幼保健院、宁德市妇幼保健院。
患儿法定监护人可向以上机构提出救助申请。
附：救助病种名单
（一）新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（48种）
(点击图片可放大查看)
（二）其他遗传代谢病病种（30种）
（三）以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。