基因检测检查人体基因的一项检查项目，取被检测者的外周静脉血或其他组织细胞，通过特定设备对被检测者细胞中的脱氧核糖核酸信息做检测，分析它所含有的基因类型、基因缺陷等，从而使被检测者了解自己的基因信息。
该检测方法可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。临床上很多疾病所表现出来的症状类似，可能难以准确鉴别到底是哪一种疾病，此时可以通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断。
通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，达到提高疗效、减少不良反应的效果，如靶向治疗。还可用于唐氏综合征的筛查和指导生育，将基因检测结果和不同疾病的遗传模式相结合，通过遗传咨询进行生育指导。
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