29岁的陈萍住在北京中关村，作为一名怀孕17周的准妈妈，她完全没有了当初“喜得贵子”时的欣喜——2月23日一早，她如约去医院做孕检，却在必做的“唐氏筛查”中被查出了高风险，医生告知必须做羊膜穿刺来进一步确诊。
“我听说在所有产检的方式里，羊膜穿刺算是高风险的一种。”陈萍为此很是担忧。此前她曾听说过一种新型的检测方法——“无创产前基因检测”，但医院告知这项检测现在已经不能做了，“被国家叫停了”。
基因测序是对被测者细胞中的DNA分子进行检测，用于测定未知序列、确定重组DNA的方向与结构，以及对突变基因进行定位和鉴定等。只需一滴血，甚至一点唾液，就可以得知自己未来患某种疾病的风险。
非常有效，但不能包测百病
中科院院士、基因组学家杨焕明说，基因测序已被证明是一项非常有效的技术，在国外已非常成熟，也是评估目前已知遗传疾病的最好方法。中科院北京基因组研究所教授于军说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。中科院北京基因组所技术研发中心副主任任鲁风表示，在中国开展临床基因测序是大势所趋。
以唐氏综合征的产前筛查为例，传统的抽血筛查只能将患病可能性较大的高危人群筛选出来，可靠性并不高；如要进一步诊断，则需要进行羊膜穿刺术。但这种手段属于侵袭性产前诊断技术，会带来一定的感染及流产风险。而近年来备受欢迎的无创产前基因检测技术，只须抽取孕妇5毫升静脉血，就能检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险。一项上万名孕妇参与的临床研究表明，该技术的敏感度达到100%，准确度达99.96%。
但是，基因测序也不能“包测百病”。不少医学界和基因检测业内专家都指出，人类对基因的认识尚不全面，基因突变只是疾病复杂病因的一种，因此，即使基因检测能够发现人体内的某些基因对某些疾病存在易感性，也无法判断这种易感与患病之间存在必然联系。
北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授介绍，有肿瘤家族史的人可以接受基因测序，以判断自己罹患癌症的风险，作为高危人群接受健康管理。但在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素的比例很低，由基因突变引发癌症的比例同样也很低，尚不能准确判断上述基因突变的人群中哪些人会发生乳腺癌。
价格悬殊，诸多问题需规范
一位基因检测业界人士透露，做一次全基因测序，把人体内2万多个基因扫描排列一遍，国内市场价位38万元左右。
复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋表示，基因测序只是基因检测中的一种，而按照他的理解，此次“叫停令”针对的应该主要是第二代基因测序，“第一代基因检测已经比较成熟，其中许多技术已经成为金标准，一起叫停是值得商榷的”。
“基因测序在临床医学上的运用越来越火，但是这一领域的行政审批监管仍存在空白。”上海儿童医学中心－哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国说，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司联合小医院开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。
伦理和数据安全问题待解决
有业内人士表示，限于当前的医疗科技水平，仍有很多疾病是“能检测、无治疗”，反而会给受检者造成心理压力，而个人基因信息的泄露或公开，也可能带来基因歧视。
任鲁风也觉得，经此一役后，尽管一些小公司可能会蒙受损失，但从大的范围看，“它将成为中国基因测序进入临床市场规范化的开始”。
法律专家王良钢说，基因检测由两部门管理，器械试剂归口食药监局，技术归口卫计委，二者需分别获得两部门的批准。但目前多数情况是技术的临床应用已获部分省级卫计委批准，但因该类器械试剂的注册归国家食药监总局管理，且均未通过注册。“通知并没有回避标准和管理规范滞后的问题，当然我认为行政效率提高是一方面，但在标准和规范未建立前，先试点再广泛运用，是稳妥的。”
“基因测序的确涉及伦理问题。例如，很多基因关系到人类的智商、身材等，还有一些检测手段能判断出胎儿的性别，所以不能随便什么机构都可以开展。”任鲁风坦言。
基因测序何时“解禁”，目前尚不清楚。专业人士表示，可以预见的是，随着“单独二孩”政策的开放，高龄孕妇的人数逐渐增多，基因诊断的需求也会越来越大。
据中国科学报、法治周末、新京报、新华社、新民周刊
案例
检测后，有人背上了心理负担
近年来基因测序也被应用在一些体检项目上。在上海，一家企业的老板陆豪清在2011年就尝试了这种高端体检服务，花了15000多元。通过这次检查，陆豪清被排除了患癌症的风险；尽管被测出易感Ⅱ型糖尿病，却也使得他能在生活上更加注意，少吃甜食多锻炼，避免患病，所以他一直觉得那次体检钱花得“挺值”。
今年43岁的北京市民王峰去年10月在北京某基因检测机构做了次基因测序体检，1800多元的费用对于每月工资仅有4000元的他来说并不是小数，他去检查也纯粹是希望借助“新手段”彻底查一查自己的身体状况。结果令他大吃一惊，报告显示他有肺癌和冠心病的易感基因存在，患病风险较高，报告上的建议无非就是戒烟、多运动、定期检查等。
王峰表示，现在很后悔做了这次体检，因为害怕给家人带来思想压力，他没敢透露实情而是偷偷藏起了那本报告，但“说不准自己哪天就会得肺癌”的念头还是给他造成了极大的心理负担。