儿童基因检测可以预测下一代、挑选下一代，可以做到优生优育。
儿童基因检测主要用于遗传病的诊断，基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。
通过基因检测可对这些遗传病进行基因诊断和产前诊断，还可确定家族中致病基因的携带者，分析遗传病的再发风险。
常见的单基因遗传病，如苯丙酮尿症、遗传性脑白质病、癫痫和进行性肌营养不良等，都可通过基因检测来进行基因诊断和产前诊断。
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