发布日期：2024-03-1116:44:05浏览次数:
编者按：很多患者首次听到“基因检测”这四个字都很排斥、不理解，总认为这些技术高大上，和自己的疾病治疗无关，是“智商税”。其实不然，随着医学诊疗技术的发展，人类对疾病的认知水平不断加深，对疾病的治疗，不再是经验主义、模块化的诊疗，而是个体化、精准化的治疗。这些就要借助于现代的诊疗手段，如基因检测。
什么是基因检测
基因检测主要是将肿瘤组织及血液送去实验室进行分子水平的检测，发现是否有致病性的基因突变。基因突变分为两种，一种是遗传性突变，顾名思义就是有遗传，可以转递给下代，多见于家族疾病史；还有一种没有遗传性，不会传递给下代。
下面通过几个案例来展示基因检测在临床诊疗的重要性
案例2：潜阿姨两姐妹10年前均患有乳腺癌，因两姐妹家庭条件较好，在完成乳腺癌治疗后，均行了基因检测提示有遗传性BRCA基因突变，潜阿姨的妹妹非常坚决的切除了双侧卵巢及输卵管，目前身体康健，潜阿姨因一时犹豫，没有手术切除，2022年不幸罹患卵巢癌，不得不再次经历手术及化疗。
一个早期的子宫内膜癌，怎么会如此快速复发和进展？这些从基因检测中得到了答复。通过基因检测，可将子宫内膜癌分为4大类型，其中一类预后非常好，完成初始治疗后可以观察；一类预后非常差，完成初始治疗后，即使病情很早，也需要积极地后续治疗；还有两类预后居中，根据具体病情决定后续治疗。而这个同事的姐姐，应该是基因分型最差类型的，因为没有基因检测，完成治疗后没有积极地后续治疗，导致了病情的快速复发和进展。
目前所有的治疗指南，均提倡基因检测，根据基因检测结果采取个体化、精准化的治疗，而且随着基因检测技术的不断发展，检测费用也不断下降，未来越来越多的患者能够从基因检测中获益。（撰稿：杨小荣）
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