超声心动图的不断发展极大提高了CA的诊断效率和准确性
心脏淀粉样变（CA）是由异常前体蛋白错误折叠形成淀粉样物质沉积在心肌细胞外间隙所致，临床上可表现为限制性心肌病和心衰[1]。最常见的CA类型包括免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变（AL-CA）和转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）。由于CA起病隐匿且临床表现缺乏特异性，导致临床误诊和漏诊率较高。超声心动图是最常用的无创心脏结构和功能检测手段，其方便易行，是CA诊断中不可或缺的影像学工具。近期超声心动图在诊断CA上有哪些进展？本文将带你一一回顾。
二维斑点追踪显像（2D-STI）
斑点追踪显像是超声心动图评估CA患者心肌收缩功能、定量心室应变的新技术。2D-STI对诊断CA及评估其预后有重要价值。CA患者通常表现为左室整体纵向应变（GLS）显著降低，其绝对值<15%[2]。GLS是评价左心功能变化的早期敏感指标，有助于检测到无症状且左心室射血分数（LVEF）值正常患者的局部心肌功能障碍，可在室壁明显增厚或心脏重量明显增加之前识别淀粉样沉积[3]。研究表明，在CA患者中，淀粉样蛋白沉积在基底段比心尖段增加更多，使得CA患者心脏基底段的应变率变化大于心尖部，从而在纵向应变的牛眼图上呈现出“心尖保留”征象[4]。这种“心尖保留”征象常与CA患者的不良预后有关。此外，有研究显示，LVEF/GLS是一种更好的CA筛查工具，当LVEF/GLS>4.95时，其敏感性为75%，特异性为66%[5]。此外，CA患者的右心室游离壁纵向应变亦可受损。
图1：CA患者左心室整体纵向应变图像[6]（2A~2C：四腔心、两腔心、三腔心左心室整体纵向应变测值；2D：牛眼图，提示心尖保留现象）
三维斑点追踪成像（3D-STI）
3D-STI是近年来在实时三维超声心动图和斑点跟踪技术的基础上发展起来的。与2D-STI相比，3D-STI技术能通过追踪心肌回声斑点在三维空间的运动轨迹，更准确地评估心脏的整体和局部功能，故其敏感性更高。左室整体面积应变（GAS）是在GLS的基础上获得了一种新的反映心肌各方向运动的综合指标，与GLS一样被认为是心脏受累的重要预测指标。当左室GLS绝对值≤16.10%、GAS绝对值≤32.95%提示患者心脏受累可能[7]。
此外，有研究表明，3D-STI测量CA患者的左室GLS、GAS、整体环向收缩期峰值应变（GCS）及整体径向收缩期峰值应变（GRS）降低均早于2D-STI，以基底段和内侧段受损最为明显。3D-STI有助于鉴别CA、肥厚型心肌病（HCM）及高血压性心脏病（HHD），其中纵向应变、左室应变同步性及左室舒张功能在CA组最低，说明CA患者心脏损伤最重[8]。因此，通过3D-STI技术测得的应变指标较常规超声心动图指标能够发现更多显著性差异，并进一步提高诊断CA的敏感性及特异性。
心肌做功（MW）
心肌做功是一种评估左室收缩功能的超声新方法，其通过整合整体纵向应变和无创左室收缩压来评估心肌收缩功能。研究发现，CA患者的左室心肌做功指数（LVMWI）明显低于正常人群，且左室心肌做功效率（LVMWE）持续下降提示CA患者心肌能量利用率较低。当LVMWI<1039mmHg%时，CA患者全因死亡风险明显增加[9]。此外，LVMWE也是CA患者不良心血管事件的潜在预测因子，当LVMWE<89%时，患者全因死亡风险显著增加[10，11]。
图2：CA患者左室心肌做功效率牛眼图及参数[12]
心肌收缩分数（MCF）
MCF是每搏量与心肌体积的比值，可用来评价CA患者的心肌收缩能力。与心肌应变不同的是，MCF是综合所有区域的缩短信息。MCF可以区分CA与其他因素引起的左心室肥厚。研究显示，生理性肥厚患者（如运动员）的MCF为60%～75%，全身性炎症或代谢性疾病引起的射血分数保留的心衰（HFpEF）为30%～45%，HCM患者为35%～45%，CA患者为20%～30%[13]。此外，研究还显示MCF<25%的患者死亡风险更高[14]。
超声参数评分
目前已有多种基于超声的诊断评分用于临床，较常用的有IWT评分和ATTR-CM评分。当IWT评分<2分时CA可能性低，而≥8分时需考虑CA诊断可能。ATTR-CM评分≥6分认为是ATTR-CA高风险人群。两种评分细则见下表：
表1：IWT评分和ATTR-CM评分
（TAPSE：三尖瓣环收缩期位移）
人工智能辅助超声心动图诊断CA
随着心血管疾病发病率的持续攀升，心血管影像数据亦逐年激增，这无疑给传统的人工分析带来了巨大的挑战。此外，CA的超声诊断高度依赖于超声科医生的个人经验，对于那些经验相对匮乏的医生而言，其诊断的准确性往往难以得到保障。为了提升CA诊断的精确度，临床上迫切需要引入新的技术和手段。近年来，随着新兴技术的蓬勃发展，众多新型诊断工具应运而生并被广泛应用于临床实践。其中，人工智能（AI）技术以其独特的优势，在临床诊疗决策过程中扮演了举足轻重的角色。例如，机器学习等算法模型在超声图像处理中取得了突破，实现了原始图像的自动提取、分析和判读，成为重要的辅助诊断工具。通过将超声心动图与AI技术相结合，能够实现更高水平、更高精度的自动化CA诊断，这无疑为疾病的早期发现提供了强有力的支持。
有研究人员通过输入心脏超声视频，建立卷积神经网络（CNN）模型，不仅能准确标记部分遮挡的心脏腔室，且得到的心脏结构测量值与检测报告一致，表明模型在精细化、准确性及简易度方面已可与人为评估方式媲美[17]。既往手动测量GLS结果的可重复性较差，最新研发的自动应变分析软件可自动识别心尖三腔心、四腔心及两腔心切面，进而实现心腔分割，心内膜追踪及自动测量，具有良好准确性和可重复性，同时也避免了人为因素的干扰，已获得越来越多的认可[18]。
此外，还有研究通过使用AI算法结合心电图和超声心动图以实现早期、准确筛查ATTR-CA患者，研究结果显示，在确诊前的1至3年间，通过AI分析ECG和超声心动图筛查出阳性患者比例分别为52.4%和34.7%。这一比例在确诊前的12个月内显著提升，分别达到了75.6%和69.4%[19]。这表明，AI辅助技术能够提高复杂疾病的早期检测率，帮助临床医生有效识别出早期的ATTR-CA患者。通过这一技术，患者能够获得更及时、有效的治疗，从而遏制疾病的进展，显著改善患者的预后。尽管目前AI在超声心动图领域的应用还处于初步探索阶段，但其展现出巨大潜力已不容小觑。
总结
随着超声心动图技术的不断发展，尤其是2D-STI、3D-STI、MW评估、MCF测量以及基于超声的诊断评分等方法的出现，CA的诊断准确性和敏感性得到了显著提升。此外，人工智能技术的引入更是为超声心动图在CA诊断中的应用开辟了新篇章，实现了更高精度和自动化的诊断。这些技术的进步不仅有助于早期发现CA患者的心肌功能障碍，还为患者的预后评估和个体化治疗提供了有力支持。
参考文献：
[1].SperryBW,etal.Subtype-SpecificInteractionsandPrognosisinCardiacAmyloidosis.JAmHeartAssoc.2016Mar24;5(3):e002877.
[2].中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会.心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版)[J].中华超声影像学杂志,2023,32(12):1021-1029.[3].DorbalaS,FalkR.Imagingcardiacamyloidosis:Patientpage.JNuclCardiol.2019Feb;26(1):217-221.[4].PhelanD,etal.Relativeapicalsparingoflongitudinalstrainusingtwo-dimensionalspeckle-trackingechocardiographyisbothsensitiveandspecificforthediagnosisofcardiacamyloidosis.Heart.2012Oct;98(19):1442-8.
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