然而这个春天对于来自惠州博罗的陈先生
与他的爱人邓女士来说
却是春光无限，满怀希望的季节
因为作为罕见病——法布雷病患者的陈先生
终于等到了他们苦盼已久的救命药
阿加糖酶α
小小的一瓶溶液
每支的规格仅为3.5毫克
分量轻如蝉翼
而其背后承载的故事却厚重到万语千言都难以尽说……
一个奇怪的病症
故事的起点要说到陈先生三岁的时候，家人发现这个孩子竟然从来不会出汗，且天气稍微炎热一些，就四肢疼痛如触电一般，灼烧感强烈。这个现象伴随着陈先生成长的整个阶段，且愈演愈烈，2017年至2019年间，陈先生在血压并无异常的情况下，先后两次出现了脑梗死！
如此特殊的现象引起了接诊医生的注意，遂安排他进行了基因检测。未料想，结果显示陈先生竟患了一种叫做法布雷病的罕见疾病。这个名字古怪的疾病对于医生来说都异常陌生，陈先生和家人更是闻所未闻。他们并不知道，该病在全国的确诊病例也不过仅仅400余人，且大多数为家族性遗传患者。由于患病人数十分稀少，诊疗难度就大大增加了。
▲患者陈先生与爱人邓女士
说到这里，大家一定对法布雷病有着诸多疑问，这究竟是一种怎样的罕见病，为什么诊断和治疗起来如此困难？
法布雷病——Fabrydisease
这是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病，可最终引起肾脏、心脏和脑血管等一系列脏器严重损伤。由GLA基因突变引起，GLA基因编码的α半乳糖苷酶A为一种溶酶体水解酶，基因突变导致酶活性降低，从而无法水解鞘脂醇，导致这些底物在人体各组织器官大量贮积，产生相应的临床症状，病人可出现皮肤角质瘤，心脑肾等多器官和系统的损害。由于该病在普通人群中的预估患病率仅为十万分之一，且临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者从首发症状出现到确诊平均延迟约15年。
法布雷病患者表现
无力承受的医药费
在众多罕见病中，法布雷病是少数有明确治疗方法的疾病，目前酶替代治疗是首先的特效治疗方案。这本是件让人开心的事，然而却因酶替代药物费用的高昂，以往病人每年需支付至少100余万元的医疗费，且一度无法使用常规医保报销，让病友们的治疗之梦破碎。
2021年4月30日，惠州市中心人民医院肾内科率先在广东省地级市使用阿加糖酶β治疗法布雷病，使陈先生在“家门口”就能进行酶替代治疗。
▲陈先生早前在我院接受治疗
可让人喜忧参半的是，虽然爱人的病有药可治了，但作为“天价药”的阿加糖酶β并未纳入国家医保药品目录，每支（35mg）3.8万元的高昂费用，如按照陈先生的体重标准剂量和疗程使用，每月治病的花销至少要十余万元，这对于一个本不富裕的家庭而言简直是一笔无力支付的天文数字。
▲陈先生紧紧攥住邓女士的手
惠州市中心人民医院肾内科主任石咏军与主管医师林克宣在与患者及家属沟通后，因为治疗费用昂贵，为减轻患者的经济负担，次选35mg/支（标准剂量和疗程为1mg/Kg、2周1次）方案为患者治疗，患者使用医疗救助和“惠医保”报销后每月支付费用仍高达约5000元。
就这样，春去冬来，伴随着陈先生的治疗，邓女士与市中心人民医院肾内科医护团队的努力也从未停歇，科主任石咏军、副主任医师林克宣多次向院领导报告治疗及费用情况，联合医保办与市卫健局、医保局沟通协商，积极为该病的医保报销诉求争取机会。
“法布雷病患者的春天终于来了”
皇天不负有心人，就在元旦前夕，那场火爆全网的国家医保局谈判代表与药品供应方的“砍价”大会过后，新版医保药品目录于2022年1月1日正式实施。用于治疗法布雷病的另一种药物阿加糖酶α的名字赫然其上。
惠州市医保局主动对接国家及省的惠民政策，高达百万的治疗费用如今经过各类医保政策报销后全年仅需自费2万余元。“法布雷病患者的春天终于来了！”邓女士眼含热泪地感叹道。“真的感谢国家，感谢政府，感谢中心人民医院的医生，在我们求医问药的道路上，遇到了非常多非常多很有大爱的人，大家为了我们罕见病家庭如此的努力，让我们感到非常幸福和感恩。”
▲陈先生与邓女士为社会各界的帮助点赞
疾病罕见爱不缺席
2022年1月13日，满怀着激动的心情，陈先生在爱人的陪伴下，再一次来到惠州市中心人民医院肾内科，接受这份期待已久的“礼物”——4支阿加糖酶α注射用浓溶液，患者也终于得到了标准剂量及疗程的治疗。
▲肾内科护理团队为患者输液
2022年1月14日，即患者出院结账当日，其爱人激动地拿着结账单告诉林医生，这次住院治疗花费原本一万六千多，经过医保和医疗救助报销叠加，他们最终只花费了347.81元！“以后我们都治得起病了！”邓女士感叹道。
▲陈先生本次治疗发票点击可放大阅读
延伸阅读
惠州市中心人民医院肾内科于2020年12月份确诊了第一例法布雷病患者。由于该病为遗传性罕见病，在科室石咏军主任的带领下，肾内科林克宣副主任医师积极寻找资源免费为患者及家属送至外省做酶、生物标志物、基因检测，为患者及家属节省了许多检查费用，最后在该家系中确诊了4例法布雷病患者，然而，因为早前治疗费用高昂等原因，患者未接受酶替代治疗，现在患者也计划开始酶替代治疗。
本文案例中的陈先生在家系筛查中，发现其母及尚在读小学的女儿，均为法布雷病患者，邓女士表示，接下来，将择期带他们也来中心人民医院接受酶替代治疗。同时也要在病友中扩大宣传，让更多的罕见病友家庭得以受益。