11月1日是国际肢端肥大症认知日,作为一种罕见病,肢端肥大症是一种起病隐匿的内分泌疾病。9月20日,国家卫健委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》,肢端肥大症被纳入其中。
起病隐匿,严重可危及生命健康
据黄国栋介绍,在青少年时期,肢端肥大症可能表现为身高异常增高,会长到1.9米-2米,造成巨人症。成年以后,由于骨骼已经闭合,肢端肥大症会表现为面部肢端横向生长,主要是面容骨骼与结缔组织的宽大,牙齿疏松,还会有手脚明显增大、骨骼发育软组织异常增大等外部表现。
罹患此病后,患者的手会增加好几个Size。
肢端肥大症不仅改变患者外观,还会出现脏器肥厚等内部特征,比如心肌、肝脏、肾脏变得肥厚,咽喉部的软组织、结缔组织肥厚,影响正常工作和生活。女性患者还会出现月经不调、闭经、泌乳、骨质疏松等问题,男性患者则会出现不孕不育和功能障碍等表现。当疾病发展到一定程度后,患者还会出现高血压、心血管疾病、糖尿病、心脏肥大、呼吸暂停等并发症,甚至会引发甲状腺肿瘤、肠道肿瘤的发生率,严重威胁患者的生命健康。
脑垂体瘤是主因,建议早筛查早诊断
脑垂体瘤患者术前影像。
肢端肥大症目前主要有手术、放疗和药物三类治疗方式,根据患者的具体情况来确定治疗方式。“这个疾病是能治愈的,我们首选的治疗方式是手术治疗,通过手术将病灶完全切除后,两三天内生长激素就能下降到正常水平,患者的并发症也会逐步缓解和消退。”黄国栋说,对于一些手术难度比较大、风险比较高的患者,一般会进行药物的辅助治疗,甚至是精准的放疗,都能达到很好的治疗效果。所以这类疾病还是要早发现早治疗,早期发现肿瘤可能较小,简单手术治疗就能治愈。另外,部分患者术后还会复发,因此建议患者术后要来定期随诊。
据黄国栋介绍,由于垂体瘤的症状是综合性的,比如不孕不育涉及妇科和生殖科,有的患者会出现呼吸暂停,涉及呼吸科,还有的患者表现为血糖增高,涉及内分泌科,因此需要多学科联合进行诊断和治疗。对于复杂的垂体瘤疾病,患者在中心可以得到一站式诊断和治疗。