唐氏综合征是什么疾病唐氏综合症的成因

唐氏综合症是一种先天愚型的疾病,主要是由于染色体异常而导致的疾病,患而会存在明显的智力落后,特殊面容以及生长发育障碍,或者是其他畸形等这些症状。唐氏综合征是什么疾病?请看下面详细的介绍。

1唐氏综合症的成因

唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

2唐氏综合征是什么疾病

1、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

3、.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

3预防唐氏综合症患儿的注意事项

1、做好身体的检查。高龄女性怀孕前,以及怀孕中,和生产后,都要仔细地检查身体,因为你的身体状态与年轻时的身体状态不一样,不容得有一丝闪失。

2、高龄的女性在准备怀孕前,一定要适量补充叶酸,这个需要在医生的建议下进行。当然,你的丈夫也最好是可以陪着你一起补一下叶酸的好。

3、怀孕后,高龄女性要记得,做好定期的孕期的检查,不要因为工作或者是其他的原因,而错失了怀孕的检查。

4、高龄女性怀孕,其胎儿容易出现其唐氏综合症,所以最好在怀孕的第十六至二十周的时候,做好其唐氏的筛查。以免出现意外。

5、怀孕的二十周后,也要做好羊水的穿刺检查,这样做的目的,是为了防止胎儿出现其畸形,避免染色体发生突变等。

6、在怀孕后,也要注意其高龄孕妇的血糖,血压等现象。要知道,你的身体在这个状态下怀孕,其受到的风险也是大的,其脏器的负担也会相应增高,所以,必须做好检查。

7、高龄孕妇最好是提前选择好生产的方式,一般情况下是建议你用剖腹产的方式,这样,可以让你的身体不受到极大的损伤。

4七类夫妻是唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一:有病毒感染史的孕妇

妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二:染色体异常

受孕时,夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三:年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四:孕前和孕早期服用药物

妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五:受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六:有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子,或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七:钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

5唐氏综合症患者的饮食宜忌须知

唐氏综合症患者宜食:

1、食物要容易消化吸收,营养丰富,要选高蛋白质的食物,蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系,牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类等都是富含蛋白质的食物,还多选维生素高的食物,因维生素A能增强身体的抵抗力,促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功能,增强食欲,维生素D能帮助钙的吸收和利用。

2、要以碳水化合物如米饭、面食、馒头、粥、粉为主食,过多杂食会影响食欲,造成营养障碍。

3、唐氏综合症患儿要多吃蔬菜和水果,少吃脂肪肥肉,蔬菜和水果含有维生素和纤维,能保持大便通畅,如小孩不吃蔬菜,可以把菜剁烂,做成菜肉包子、菜肉饺子、菜泥、菜汤,教育孩子养成吃蔬菜的习惯。

4、饮食要有定时,一般早、午、晚各进食一次,有条件者能在上下午各增加点心一次,按时进食,能增加食欲。

5、唐氏综合症患者每日要适当进行户外活动,让阳光照射皮肤,能增进食欲,帮助吸收。

唐氏综合症患者忌食:

1、不要吃油炸、辣、油腻、辛热、等有刺激性食物和难消化的食物,由于小儿体质多热,再食油炸等辛热食品易引起热病。

2、不宜滥食温补,由于小儿为纯阳之体,只宜滋养清润食物。

3、唐氏综合症患者不要过多食糖,由于口腔内的细菌会使糖发酵,易患蛀齿而影响食欲。

4、不要偏食,由于偏食会造成营养不良。

5、唐氏综合症患者不要过多食用姜、葱、味精、胡椒、酒等调味品。

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