基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。
一、中国基因测序发展现状分析
DNA测序技术起源于上世纪70年代。一般来说，根据原理的不同，人们将测序技术发展分为三个阶段（三代）。目前，由于3代测序技术各有优缺点，应用的领域也不尽相同，因此第一代测序技术仍未被淘汰，目前的测序市场是3代测序技术并存的局面。
第二代的基因测序技术目前已经成为市场商用主流。三代测序将是未来的大势所趋，但是预计在将来5-10年内二、三代基因测序会共存，但二代测序仍将是测序市场商业应用主流。三代测序和二代测序相比较，潜在优势明显，但是劣势也限制了三代测序的商业应用。目前国际上三代测序主要公司有OxfordNanopore和PacificBioscience，主流的应用技术为纳米孔和SMRT，三代测序目前最大的问题是错误率的问题，达到了15-40%。这也是限制三代测序最关键原因。
近年来全球基因测序市场快速增长。从全球的范围来看，目前测序市场规模增长最快的是亚洲市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。随着东南亚地区生物医药行业持续的快速发展，未来中国基因测序市场的增长仍将引领全球。
二、全球基因测序产业格局分析
1、全球新一代测序仪市场竞争格局
企业在开发测序仪时，通常都会设计与之配套的测序试剂和耗材，因此测序行业上游竞争的核心还是在于测序仪的竞争。此前，Illumina占据了全球测序仪器市场71%的份额；赛默飞世尔以16%的市场占有率居第二；罗氏排名第三，市场占有率为10%。前两家测序仪公司的全球市场占有率接近90%，基因测序仪行业已经形成寡头垄断的格局。在之后的几年中，借助于HiSeq系列测序仪的不断升级和推广，Illumina继续蚕食剩余的市场份额，逐渐形成了一家独大的局面。截至2016年，Illumina的市场份额已增长至84%。
2016年全球新一代测序仪市场竞争格局
2、测序服务一片红海，数据分析潜力巨大
测序行业中游的公司按照业务性质可进一步细分为提供测序服务和测序数据分析两大类。
（1）测序服务全球基因测序市场的增长点从基因测序仪转到基因测序服务。未来几年，预计基因测序服务市场增长最快，将超过器械销量，工作流产品增速也较高。
基因测序各组成部分占比
随着测序技术的逐步成熟和测序仪功能的不断完善，目前测序服务行业准入门槛不高，市场竞争激烈。由于基因测序服务技术壁垒较低，主要面向科研市场，国家缺乏准入标准和质量控制规范，众多碎片化的小企业呈现疯狂生长的状态，仅提供一代测序服务的企业就有上百家。
（2）测序数据分析
随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍数增长。数据量的增长，也使得基因测序的工作重心从繁重的人工测序转到了中游的数据分析上。从二代测序仪运行下来得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，才能为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读，关系到下游基因测序的应用，其是掣肘基因测序行业发展的关键环节。
目前基因测序数据分析市场行业集中度比较低，全球约有超过100家生物信息公司从事基因数据的分析和处理。同时现阶段生物信息公司业务往往大而杂，而专注某一医疗领域的生物信息公司（如精准癌症）少之又少。国内市场专注基因组数据分析的生物信息公司并不多，以华大基因、荣之联等为代表，自己拥有核心算法的公司将从中受益，该领域值得期待。
2015-2020年基因测序数据分析市场规模统计及预测
3、基因测序的应用领域也在迅速扩大
相对于测序行业上游短期内难以打破的寡头垄断格局和中游的红海市场，我们更看好下游应用广阔的市场前景，兼具测序和终端市场拓展能力的企业将会大有作为。
受益于测序成本的下降和测序技术日趋成熟，基因测序的应用领域也在迅速扩大。根据Illumina的预测数据，全球目前的基因检测市场容量为200亿美元。基因测序最主要的下游应用是临床检测和科研服务两方面，其中临床检测项目占据了70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务也占据了25%左史的市场。随着基因测序技术的发展和临床转化的不断深入，临床检测市场未来的增长空间极大，因此我们预计未来临床检测的市场比重将会继续增加。在科研服务方面，测序市场的竞争已经异常激烈，但作为生命科学研究的刚性需求，整个科研服务的测序市场一直维持稳定增长，国家在这方面的投入也越来越大。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。
全球基因检测市场主要应用领域占比
三、国内基因测序市场潜在发展空间巨大
随着经济的不断发展和测序市场规范化，中国测序市场增速明显，中国将进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一，2012-2017年预计年复合增长率约为20-25%，位居全球前列。
华大基因是目前国内最大的基因测序中心，约占20-30%的市场份额。华大基因在2014年、2015年、2016年分别实现营业收入11.32亿元、13.19亿元以及17.11亿元。以华大基因营收为基础，市场占比约为20-30%，中国测序市场规模2016年约为53亿元，预计2022年将突破150亿元。
2017-2022年中国基因测序市场规模预测
1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；
2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；
3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；
4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。
《2025-2031年中国基因测序行业市场调查研究及投资策略研究报告》共十七章，包含2025-2031年基因测序行业投资机会与风险防范，基因测序行业应用案例分析，基因测序行业发展战略研究等内容。
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