一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心
二、以PCR技术为核心
三、以生物芯片为核心
四、以DNA测序技术为核心
广义：分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物
临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA）为主
基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标
2.确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效
3.病毒分析:基因型变异产生不同临床症状
4.细菌耐药监测和分子流行病学调查:随机扩增多态性DNA；指导选择
治疗方案，控制病原菌的感染传播
单基因病1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变,如血红蛋白病、
血友病、Duchenne肌营养不良等。
2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷
顿病、强直性肌营养不良等。
的研究4.器官移植配型和个体识别
循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA）用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、
病例检测
临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双
向电泳技术、生物信息学技术为主要技术
分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测.
分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。
重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI）2.欧洲生物信息学研
究所（EBI）3.日本国立遗传研究所（DDBJ）
一级核酸数据库有GenBank、EMBL和DDBJ；
蛋白质序列数据库有SWISS-PROT、PIR、UNIPROT等。蛋白质X射线晶体三维结构数据
库有PDB等.
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蛋白质数据库常用的有SWISS-PROT、PIR、PDB数据库。
二级数据库非常多，如人类基因组图谱库GDB、转录因子和结合位点库TRANSFAC、蛋
白质结构家族库SCOP等。
＊*乙型肝炎病毒核酸的检测常用技术：1。普通PCR技术2。荧光定量PCR技术3。
支链DNA技术4.核酸杂交技术5。杂交捕获系统6.基因芯片技术
＊＊HBV基因分型的方法：1，PCR—RFLP2.PCR-RBD3.ELISA4.基因芯片
人乳头瘤病毒基因组结构：HPVDNA为一双链闭环分子，基因组可分三个区段：早
期区（E）、晚期区（L）、长控制区或上游调节区或非编码区。
*＊*HPVDNA检测及基因分型:
1。核酸杂交技术（主要包括核酸印迹、原位杂交、杂交捕获等技术。目前常采用HC
Ⅱ技术、核酸分子杂交与PCR相结合的方法.具有较强的特异性，并可分型）
2。PCR技术*＊
（采用型特异性引物进行HPV快速分型，现已成为HPV感染最常用的检测方法之一。
目前常用通用引物—PCR（GP-PCR）和实时定量PCR。1。GP—PCR，依据不同HPV亚
型有共同保守序列的特点来设计通用引物,可广谱扩增HPVDNA，具有较高的敏感性,可