阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种补体介导的慢性罕见血液疾病。患者的造血干细胞PIG-A基因发生突变，导致其产生易于被补体系统过早破坏的红细胞。从而引发血管内溶血和血管外溶血，临床主要表现为贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和血栓形成等。PNH可在任何年龄发生，常见于30-40岁人群，严重影响患者生活质量。2018年5月11日，阵发性睡眠性血红蛋白尿症被收录我国《第一批罕见病目录》。
目前，全球监管机构已批准3款用于治疗PNH的药物，即Ultomiris(ravulizumab)、Empaveli(pegcetacoplan)、Soliris（依库珠单抗），其中仅Soliris在国内获批上市。Iptacopan是被纳入优先审评的第二款治疗PNH药物，拟纳入优先审评的理由为：“（一）临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药”以及“（四）纳入突破性治疗药物程序的药品”。
6月7日，美国食品药品监督管理局(FDA)授予DTx-1252孤儿药认定。
腓骨肌萎缩症1A型（Charcot-Marie-Tooth病1A型，CMT1A）是一种遗传性神经肌肉疾病，呈常染色体显性遗传，是由于Schwann细胞中PMP22基因的过度表达导致周围神经无法髓鞘化，引起进行性肌肉萎缩、神经痛、行走困难，会导致终生肌肉功能损失和残疾，对患者的生活产生重大且严重的影响。目前，CMT1A尚无治疗方法。
6月9日晚，国家医疗保障局发布《2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》以及《2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整申报指南（征求意见稿）》。
可以看到，罕见病治疗药品依旧是今年调整的重点。申报指南征求意见稿显示，2023年6月30日前经国家药监部门批准上市，说明书适应证或功能主治中包含有国家卫生健康委《第一批罕见病目录》所收录罕见病的药品，可以按程序申报。推进罕见病治疗药品进入医保药品目录是保障罕见病患者群体用药的重要举措。