大众卫生报·客户端2023-11-2214:55:00
唐氏综合征即21-三体综合征，是一种严重致愚（智力低下）、致残的染色体疾病，且目前无有效的治疗方式，常常给家庭和社会带来沉重的负担。目前唯一有效可行的措施是进行唐氏综合征的产前筛查，目的是早期发现、早期诊断，及时终止妊娠，避免唐氏儿出生。
1、唐氏筛查怎么做？
孕早期（9-13+6周）和孕中期（15-20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、甲胎蛋白等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、我和配偶都很健康，家族里也没有唐氏综合征病史，能不能不让我做唐氏筛查？
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有约5%的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）等有关。所以理论上来说，正常人也可能生育唐氏儿，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。
3、唐筛准确性是不是很低
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”及“假阳性率”来评价一种筛查手段。检出率高、假阳性率低是一种筛查手段好的标准。目前唐氏筛查的检出率约在60%-80%，假阳性率约在5%-8%。
4、唐筛做出来高风险，我可以复查一次吗
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测并不能提高检出率与降低假阳性率，反而也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。
5、唐筛低风险是不是宝宝一定不是唐氏儿，高风险是不是宝宝有问题的概率会很高？
6、既然唐筛不准确，为什么不直接做无创DNA检测取代唐筛？
目前无创胎儿DNA检测仅针对21/18/13号染色体的非整倍体，即使进行无创-plus检测，筛查的疾病范围有所扩大，但针对其他染色体病其准确性并没有得到显着提升。而唐氏筛查对其他染色体非整倍体及部分染色体结构异常也有一定的筛查作用。
中期唐氏筛查中的开放性神经管缺陷筛查，无创DNA检测并不涉及。
所以，选择无创DNA检测的同时，依然可以同时做血清学产前筛查。
7、无创胎儿DNA检测怎么做，有什么优点
8、哪些人建议做羊水穿刺？
（1）孕妇预产年龄大于35岁。
（2）产筛高风险人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的夫妇。
（4）胎儿超声结构异常或软指标异常等提示胎儿染色体病风险增高的孕妇。
（5）夫妻一方为染色体异常携带者。
（6）某些可能生育单基因病患儿的情形（如夫妻双方明确为同型地贫且具有生育重度地贫患儿风险的夫妇）。
（7）其他医生认为需要产前诊断的情形。
通常是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水送检。羊水中有胎儿的脱落细胞，可以利用这些细胞对胎儿进行染色体病、常见基因组病的检查。检测最适宜的孕周为18-24周。
10、羊水穿刺是不是很疼很危险？
羊水穿刺作为一种有创的操作手段本身确实存在一定风险，其最主要的风险在于“流产”。根据目前的研究数据统计，羊穿术后流产的发生率大约在0.1-0.5%，此外还有感染、出血、穿刺失败等可能性。但考虑到本身具有高危因素的孕妇才会去做羊水穿刺，可能存在胎儿染色体异常、畸形等情况，其流产风险本就高于普通人群。
此外大家担心的疼痛问题，其实在绝大多数孕妇的可接受范围内，跟抽血的疼痛差不多，可能再多一点酸胀感。
所以，羊水穿刺的恐怖程度其实并没有大家想象的那么高，孕妇更多面对的是心理上的担忧和紧张。
11、做无创DNA可以取代羊水穿刺吗？
无创胎儿DNA检测范围有一定局限性，只针对目标疾病（如21-三体、18-三体、13-三体等），目标疾病外的染色体病不在其常规筛查范围。而羊水穿刺能直接获取胎儿的遗传物质，对目前已知的染色体病、染色体微缺失、微重复均能进行检测，检测范围明显扩大。
无创胎儿DNA检测结果受母体外周血中胎儿游离DNA含量、限制性胎盘嵌合、母体染色体异常等因素的影响，虽然其检出率（约95%）较唐氏筛查已有显着的提升，但其仍只是一种筛查手段，依然存在漏筛的风险及假阳性的可能。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。
所以，无创胎儿DNA检测无法取代羊水穿刺，无创低风险不代表胎儿没有染色体病，无创高风险仍须羊水穿刺确诊。
关于唐氏筛查、无创与羊水穿刺，希望在充分的知情与了解之下，您能找到心中的最优解。若有疑问，也可以到优生遗传科，医生来给您一一解答。