据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平，还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。为了减少出生缺陷患儿的出生率，所有孕妈妈在孕期均应进行产前筛查，高危人群进一步行产前诊断。
妇幼健康科普
介入性产前诊断
什么是产前诊断？
产前诊断又称胎儿宫内诊断，指通过检测胚胎或胎儿的直接或间接信息，对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病做出诊断。
胎儿遗传性疾病种类
1.染色体病（染色体数目异常、结构异常、微缺失/重复）
2.单基因病（受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性、常染色体隐性及性染色体连锁遗传病）
3.多基因病
4.线粒体遗传病
产前诊断指征
1.产前筛查（包括唐筛和NIPT）高危的孕妇；
2.预产期年龄≧35岁的高龄孕妇；
3.夫妇有地中海贫血或有家族史者；
4.曾有不明原因的自然流产、畸胎、死胎、死产或新生儿死亡史的孕妇；
5.生育过染色体异常患儿、智力低下患儿或神经管畸形儿的孕妇；
6.夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位携带者；
7.夫妇一方或双方为某种单基因病致病基因携带者或曾生育过单基因病患儿的孕妇；
8.羊水过多或过少孕妇；
9.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇；
10.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
介入性产前诊断手术（全程超声引导下经腹部）的方式和时机
穿刺其实并不可怕
广西壮族自治区妇幼保健院于2005年获得产前诊断技术服务许可，产前筛查及产前诊断技术国内领先，在介入性产前诊断技术及遗传病咨询方面积累了丰富经验。近几年我科产前诊断介入性手术量高达9500余人次/年，流产率约0.1%，远低于正常妊娠自然流产发生率（10%甚至更高），并且操作全程均在超声引导下进行，损伤胎儿的可能性很小。穿刺的疼痛感与抽血类似，无需住院（双胎妊娠等特殊情况除外）。因此，必要时尽早行介入性产前诊断，无需过度担忧。
实验室检测项目
手术禁忌症：
先兆流产
术前两次腋下体温高于37.2℃
有出血倾向（凝血功能检查异常，血小板≦70×10^9）
有盆腔或宫腔感染征象
无医疗指征的胎儿性别鉴定
手术所需材料（二甲医院以上）：
孕期血型、心电图及传染病检查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒）；
一个月之内的凝血四项；
2周之内的超声检查；
一周之内的血常规及C反应蛋白。
术后注意事项：
术后按压腹部针眼半小时以上，如出现头晕眼花、出冷汗等不适，立即告知医生。若无不适可离院；
24小时内腹部针眼避免碰水，24小时后可去除创可贴；
术后无需卧床，避免体力劳动，注意休息；
离院后如出现下腹痛、阴道流血流液、胎动异常、发热等不适及时就诊。
报告领取：
结果正常：
1.孕妇本人凭手术记录（粘贴于母子手册内）或手术缴费清单领取；
2.非孕妇本人领取需提供带领人身份证复印件1份、委托书1份、手术记录或手术缴费清单；
3.如需邮寄，需在手术当天于分诊台办理。
结果异常：
需夫妇双方或任意一方按1.2亲自领取并进行遗传咨询，他人无法代领。
广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科
广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科是广西首家获得产前诊断技术资质的专业学科，是首批广西妇幼健康服务重点学科、中国出生缺陷干预救助示范基地及广西医学遗传学重点建设学科。作为广西产前诊断管理中心，及广西胎儿疾病临床医学研究中心，科室承担了《国家出生缺陷紧缺人才培训》、《国家出生缺陷防治人才培训》、《产前诊断人才培训》。
科室所有医师均接受过专业培训，具有妇产科学或儿科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等多方面学科知识且临床经验丰富，能为广大咨询者提供优质服务。
科室诊疗范围
优生遗传咨询：孕前保健服务、孕期用药指导、地贫咨询、习惯性流产等不良孕产史的诊疗、胎儿超声异常及其他遗传性疾病的咨询等
介入性产前诊断手术：超声引导下经腹绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术
亲子鉴定
胎儿异常的多学科会诊
常见的实验检测技术：NIPT、染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析（CMA）、单基因检测、医学全外显子测序（WES）、扩展性遗传病携带者筛查等
工作安排：周一至周日全天开诊
厢竹院区：南宁市厢竹大道59号、0771-2860700
新阳院区：南宁市新阳路225号、0771-5802016
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