1、临床症状：患者可出现智力发育迟缓、小头畸形、肝脾肿大、多尿、血尿、蛋白尿等异常症状，部分患者还可出现癫痫、注意力不集中、记忆力减退、行为异常、视力障碍、精神异常、皮肤色素沉着、皮肤干燥、粗糙、脱毛等症状;
2、血氨升高：可引起患者出现呼吸困难、恶心、呕吐、腹胀、便秘、呼气有烂苹果味等症状;
3、尿蝶呤谱正常：可表现为高苯丙氨酸血症，患者可出现发育迟缓、癫痫、意识丧失、行为异常、视力低下等症状;
4、X线检查：部分遗传性代谢病患者可通过X线检查，显示骨骼发育不良、骨密度降低、骨质疏松、骨骼畸形等异常情况。
此外，遗传代谢病患者还可进行血液检查，检查是否存在异常的血细胞，以及进行肝脏、脾脏的B超、CT检查，明确是否存在肝脾肿大，以判断疾病的严重程度。患者还可进行核磁共振、基因检测等检查，以明确是否存在先天性异常。由于遗传代谢病种类较多，需根据患者具体的症状进行相应的检查。
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