2、烷化剂对DNA的烷化作用最常发生在
A、鸟嘌呤的O-6位
B、鸟嘌呤的N-7位
C、腺嘌呤的N-1位
D、腺嘌呤的N-3位
E、腺嘌呤的N-7位
3、下列哪种作用是以DNA为靶的化学诱变作用
A、对有丝分裂作用的干扰
B、对DNA合成酶系的破坏
C、对DNA复制酶系的破坏
D、以上都是
E、以上都不是
4、最常受到烷化的是鸟嘌呤的
A、N-5位
B、N-6位
C、N-7位
D、O-7位
E、O-5位
5、紫外线对DNA的损伤主要是引起
A、磷酸二酯键断裂
B、嘧啶二聚体形成
C、碱基插入
D、碱基缺失
E、碱基置换
6、碱基类似物
A、N-亚硝基化合物
B、5-溴脱氧尿嘧啶
C、亚硝酸根
D、秋水仙素
E、青霉素
7、染色体断裂后不重接则不能形成下列哪种形态学改变
A、无着丝粒断片
B、染色体缺失
C、环状染色体
D、微核
E、微小体
8、关于倒位的描述正确的是
A、染色体上的基因有丢失
B、染色体只发生一次断裂
C、染色体两臂均断裂断片互换
D、染色体旋转180度
E、以上都不对
9、不属于基因突变的遗传损伤为
A、片段突变
B、移码
C、碱基转换
D、裂隙和断裂
E、碱基颠换
10、环状染色体是
A、染色体长臂两端连接形成环状
B、染色体短臂两端连接形成环状
C、染色体两臂断裂重接形成环状
D、染色体断片断端重接形成环状
E、以上都对
11、以下哪种情况属于染色体整倍体畸变
A、n
B、2n
C、3n
D、上述AC都是
E、上述ABC都是
12、基因重排是
A、小缺失的片段倒转后仍插入原来位置
B、小缺失的片段不倒转插入原来位置
C、小缺失的片段倒转后插入其他位置
D、小缺失的片段不倒转插入其他位置
E、DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
13、哪种试验组合符合我国食品安全性评价程序
A、Ames试验，大鼠骨髓细胞微核试验，小鼠骨髓细胞染色体畸变试验
B、Ames试验，小鼠骨髓细胞微核试验，大鼠骨髓细胞染色体畸变试验
C、Ames试验，小鼠骨髓细胞微核试验，大鼠睾丸细胞染色体试验
D、显性致死试验，微核试验，染色体试验
E、SCE试验，微核试验，染色体试验
14、SCE是
A、染色单体交换
B、姐妹染色单体交换
C、染色单体内换
D、染色单体互换
E、姐妹染色体交换
15、体外试验方法常用
A、游离器官
B、原代培养细胞
C、细胞器
D、CHO，V79
16、下列试验中不属于基因突变试验的是
A、Ames试验
B、大肠杆菌回复突变试验
C、哺乳动物细胞正向突变试验
D、枯草杆菌DNA修复试验
E、果蝇伴性隐性致死突变试验
17、在致畸试验中，活胎检测有下列内容，除了
A、外观畸形检查
B、内脏畸形检查
C、骨骼畸形检查
D、称重，测量身长、尾长
E、组织病理学检查
18、微核试验可用于检测
A、DNA加合物
B、引起核粉碎的遗传毒物
C、断裂剂和非整倍体剂
D、引起碱基置换的遗传毒物
E、引起移码突变的遗传毒物
19、生殖细胞突变可能与以下哪项后果无关
A、显性致死
B、肿瘤
C、遗传性疾病
D、致畸
E、增加遗传负荷
20、突变的后果是
A、肿瘤，显性致死，炎症
B、显性致死，隐性致死，遗传性疾病
C、显性致死，炎症，遗传性疾病
D、隐性致死，变态反应，肿瘤
E、遗传性疾病，畸胎，变态反应
21、体细胞突变的不良后果中最受重视的是
A、致癌
B、致畸
C、动脉硬化症
D、衰老
E、遗传病
22、体细胞突变可能的后果如下，除了
E、动脉粥样硬化
23、引起着色性干皮病的原因是：
A、DNA上T⌒T聚体的切除修复系统有缺陷
B、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
C、紫外光照射诱导了有毒性的前病毒
D、温度敏感性转移酶失活
E、维生素B1缺乏
24、下列哪种后果不是生殖细胞突变引起的
B、显性遗传病
C、隐性致死
D、隐性遗传病
E、癌症
公卫助理医师试题答案及解析
1、
【正确答案】E
【答案解析】烷化剂是对DNA和蛋白质都有强烈烷化作用的物质。烷化剂的种类很多，最常见的有烷基硫酸酯、N-亚硝基化合物、氮芥和硫芥等环状烷化剂和卤代亚硝基脲等。各类烷化剂其分子上的烷基各不相同，因而烷化活性有别，有一般情况下甲基化>乙基化>高碳烷基化。目前认为最常受到烷化的是鸟嘌呤的N-7位，其次是O-6位。而腺嘌呤的N-1、N-3和N-7也易烷化。
现代医学认为鸟嘌呤的N-7位发生烷化后可导致鸟嘌呤从DNA链上脱落，称为脱嘌呤作用。致使在该位点上出现空缺，即碱基缺失，其结果是移码突变。所以本题答案选择E。
2、
【正确答案】B
【答案解析】本题考核化学物致突变的分子机制。烷化剂可形成亲电子基团攻击DNA。在DNA的4种碱基中，最易受到攻击的是鸟嘌呤的N-7位，其次为鸟嘌呤的O-6位，以及腺嘌呤的N-3和N-7位。这些部位都是亲核基团，易受攻击的是亲核性最强的基团。正确答案是B，鸟嘌呤的N-7位。
3、
【答案解析】以DNA为靶的化学致突变有：①碱基类似物可与DNA分子中的四种碱基竞争;②与DNA分子共价结合形成加合物;③改变碱基的结构能;④大分子嵌入DNA链;⑤形成DNA-DNA交联物;⑥二聚体形成紫外线照射。
不以DNA为靶的化学致突变物:①损伤细胞质分裂装置，如纺锤体和中心粒等，可造成姐妹染色体不分离，就会形成具有三体或单体型的子细胞。非整倍体剂通过多种机制导致细胞分裂异常，诱发非整倍体。②DNA修复抑制剂等。
4、
【正确答案】C
【答案解析】目前认为最常受到烷化的是鸟嘌呤的N-7位，其次是O-6位。
5、
【答案解析】紫外线照射可使DNA产生环丁烷嘧啶二聚体。
6、
【答案解析】碱基类似物可与DNA分子中的四种碱基竞争，而掺入DNA分子之中，引起碱基配对特性的改变，即发生碱基置换。常见的如5-溴脱氧脲嘧啶取代胸腺嘧聢，2-氨基嘌呤取代鸟嘌呤等。
7、
【答案解析】染色体两条臂均发生断裂后，带有着丝粒部分的两端连接起来才能形成环状。如果不重接就不能形成环状染色体。
8、
【答案解析】倒位：染色体或染色单体发生两处断裂，其中间节段旋转180°后再重接。如果被颠倒的是有着丝点的节段，称为臂间倒位;如被颠倒的仅是长臂或短臂范围内的一节段，称为臂内倒位。A:染色体上的基因没有丢失。B：染色体发生两次断裂。C：可以仅是长臂或是短臂断裂，是旋转180度，而不是互换。D：应该是中间节段旋转180°。
9、
【正确答案】D
【答案解析】裂隙和断裂为染色体畸变。
10、
【答案解析】环状染色体：染色体两条臂均发生断裂后，带有着丝粒部分的两端连接起来形成环状。通常伴有一对无着丝点的断片。
11、
【答案解析】每一物种，其机体中各种体细胞所具有的染色体数目是一致的，而且成对，称为二倍体。整倍体畸变指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减。A选项为单倍体，是染色体组的减少，C选项为三倍体，是染色体组的增多。
12、
【正确答案】A
【答案解析】基因突变包括碱基置换、移码和大段损伤。大段损伤是DNA链大段缺失或插入。此大段损伤远小于光学显微镜可见的染色体损伤(缺失)，故称小缺失。小缺失游离出来的DNA片段可以：①整合到另一染色体某一部位(不管是倒转或不倒转)，形成插入;②倒转后仍插入原来位置，形成基因重排。如不倒转仍插入原来位置，就不形成基因突变。因此本题正确答案为A。
13、
14、
【答案解析】姐妹染色单体交换(SCE)指两条姐妹染色单体之间遗传物质出现交换。
15、
【答案解析】体外试验利用游离器官、培养的细胞或细胞器进行毒理学研究，在化学物的毒性筛查以及毒作用机制的研究方面具有很大的优越性。此四个选项都符合题意。CHO为中国仓鼠卵巢细胞，V79为中国仓鼠肺细胞。
16、
【答案解析】D.枯草杆菌DNA修复试验，属于DNA损伤试验。
17、
【答案解析】畸形是肉眼可见的结构异常，备选答案A～C都是正确的，备选答案D检测活胎的生长状态(发育毒性指标)。利用排除法也可选择答案E。
18、
【答案解析】微核形成的原理是在有丝分裂后期，由于染色体断裂形成的断片以及纺锤体损伤而脱落的整条染色体未能与其他染色体一起聚集形成细胞核，而是在胞浆内形成一个微小的球状结构，由于它也是核性物质(染色体)，体积又较小，因此称为微核。所以微核试验是用于检测染色体断裂剂和纺锤体损伤剂(又叫非整倍体剂)的，因此C为正确答案。
19、
【答案解析】肿瘤为体细胞突变的后果。
20、
【答案解析】生殖细胞突变的后果有两种，一种是致死性突变，包括显性致死和隐性致死。另一种是遗传性突变。
21、
【答案解析】突变的后果取决于发生突变的细胞类型，体细胞和生殖细胞突变的后果不同。体细胞突变可引起致癌、动脉粥样硬化、致畸(胚胎体细胞突变)、衰老等后果，其中最重要的是致癌。化学致癌作用机制中有体细胞突变学说。而遗传病属于生殖细胞突变的后果。
22、
23、
【答案解析】着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。诊断要点：幼年发病，常有同胞发病史;患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌，鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。