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【前沿】
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【市场】
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《基因检测，高科技还是“智商税”？》
基因测序技术，从早期的Sanger测序到二代测序，再到今天可以到单细胞水平的测序，它的发展和进步有目共睹。尤其在疾病认知和诊断方面，极大帮助了广大临床医生和科研工作者。
作为一种通过检测个体基因序列来预测患病风险和制定个性化预防和治疗方案的技术，基因检测自从在本世纪初被投入临床使用之后，引发了精准医学、预防医学等领域的进步。
但是由于技术本身还在进步的过程中，人类对于基因信息的理解程度还在持续加深，也导致虽然基因检测在一定程度上可以帮助早期发现一些潜在的遗传性疾病，但是其实际作用却存在一定的争议。
“在过去二三十年，在医学领域，我们医学研究发展最快的领域之一就是对人类基因组序列的分析和疾病的关系，特别是肿瘤发病和基因突变的关系，以及基因突变在肿瘤治疗中的应用。”杨正林说，如何把基因检测和肿瘤治疗结合起来仍是医学界面临的难题。
杨正林表示，目前可能存在一些公司有过度检测的问题，“怎么精准检测是我们未来需要规范的。”
在遗传病诊断与筛查方面，主要有三个应用方向。其一，预防出生缺陷。单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种，已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测，显著降低生育遗传病患儿的风险。其二是儿童先天疾病检查。其三是成人遗传病诊断……（全文5033字）■