综上，儿童自身免疫病的实验室诊断技术经过许多年的发展，但其检验质量还有待提高。
临床实验室
本文刊载于《临床实验室》杂志2022年12月刊“自身免疫性疾病实验诊断”专题-「专家论坛」版块
作者：刘晨曦江咏梅
单位：四川大学华西第二医院检验科
摘要：
儿童自身免疫病是一种慢性终身性疾病，其诊断主要依靠病史、体格检查以及临床症状的观察，实验室检查有助于对其进行早期诊断，对于判断患者预后及监测治疗反应具有重要意义。这篇综述概述了在儿童自身免疫病中常规实验室检查、特异性实验室检查及其他实验室检查，阐明了常用实验室检查的有效性及临床意义。
儿童自身免疫病是一类以骨骼、肌肉、关节及其周围软组织损害为主且伴有免疫功能异常的疾病。临床上常见的儿童自身免疫病主要有幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritis，JIA）、系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）、类风湿关节炎（rheumatoidarthritis，RA）、幼年皮肌炎等。
常规实验室检查
包括血常规、红细胞沉降率(erythrocytesedimentationrate，ESR)和C反应蛋白(C-reactiveprotein，CRP)等常见实验室指标的检测。
特异性实验室检查
包括抗核抗体（antinuclearantibody，ANA）、抗可提取核抗原（extractablenuclearantigen，ENA）抗体、类风湿因子（rheumatoidfactor，RF）、抗环瓜氨酸肽（anticycliccitrullinatedpeptideantibodies，anti-CCP）抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（antineutrophilcytoplasmicantibodies，ANCA）、抗磷脂抗体（antiphospholipidantibody，aPL）等一系列特异性自身抗体。
ANA代表一类针对细胞成分的自身抗体。ANA阳性与JIA患者合并慢性葡萄膜炎的风险增加有关。但也有20%的健康儿童或良性骨骼肌肉疾病的儿童的ANA呈阳性，因此必须结合临床症状解释结果。ANA在SLE和药物性红斑狼疮中最为常见，敏感性接近100%，特异性约为90%。ANA阴性对SLE、混合性结缔组织病和重叠综合征有很强的阴性预测值（0.96-1）。
RF在儿科主要用于区分多关节JIA的两种亚型：RF阳性和RF阴性。大多数JIA患者RF为阴性。在多关节性关节炎患者中，约85%的患者为RF阴性。在RF阳性的多关节性关节炎患者中，病程往往更具有侵袭性，有更多的长期致残发生。
APL是一组针对与细胞膜磷脂结合的血浆蛋白的异质自身抗体，通过对血小板、内皮细胞、中性粒细胞和单核细胞的作用，导致动静脉血栓风险增加。有证据表明，在儿童患者中，病毒性感染后出现短暂性aPL的发生率很高。常见的aPL包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白I抗体。抗β2糖蛋白I抗体是儿童中的阳性率最低的一种aPL，特别在SLE患者中。
其他实验室检查
在检测方法方面，检测ANA的经典方法是针对人喉癌上皮（Hep-2）细胞的间接免疫荧光法（indirectimmunofluorescence，IIF）。ANA-IIF的特异性差，阳性预测值低，尤其当使用低滴度作为cutoff值时。在1:40的血清稀释滴度下，25-30%的健康个体可能会检测出ANA阳性，并且随着年龄的增长而增加。但ANA-IIF是一项耗时、费力且依赖于操作人员的方法，它受实验室室内和室间变异性的影响，缺乏标准化。随着免疫学检测技术的发展，ANA谱检测进入定量时代，一些实验室已经转向自动化的商用酶联免疫吸附实验（enzyme‐linkedimmunoassay，ELISA）、化学发光免疫测定（chemiluminescentimmunoassay，CLIA）、基于微珠的流式荧光免疫测定等方法，具有自动、定量、随时检测和线性范围宽的优点。
综上，儿童自身免疫病的实验室诊断技术经过许多年的发展，但其检验质量还有待提高。实验技术的检测应规范化和标准化，努力提高不同实验室间检测结果的准确性及一致性，努力推进相同检测项目实验室互认的共识。
-End-
题图|veer.com
排版|张宁
审校|方研
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