出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
学习出生缺陷防治知识，具有重要的意义。关于出生缺陷防治，你知道多少呢？这里准备了9道知识问答，一起来看看吧!
01
知识问答
1、什么是出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常则必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的出生缺陷可能对婴儿身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终身残疾。
2、出生缺陷发生的原因有哪些
出生缺陷由遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因:
★近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。
★高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高。
★孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
★孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。
★孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。
★怀孕期间使用了致畸药物。
★孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。
★接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。
3、如何预防出生缺陷？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预“三级预防”策略。
一级预防，孕前及孕早期(又称围孕期)阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒等，减少出生缺陷的发生。
二级预防，通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少严重缺陷儿的出生。
三级预防，针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
4、什么是婚前医学检查
婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。通过婚检，男女双方可以了解各自身体情况，及时发现可能存在的病患，接受针对性治疗，提高双方健康状况。
男女双方接受婚检时，医务人员会开展婚前卫生指导，包括宣传新婚避孕知识和计划生育指导、孕前保健知识、遗传病基本知识、影响婚育的有关疾病知识等，指导夫妇科学婚育。
5、什么是孕前优生健康检查
孕前优生健康检查是为准备怀孕的夫妇在孕前提供的一系列优生保健服务，包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等。
6、为什么要做产前检查需要做哪些检查
十月怀胎是一个漫长的过程，随着胎儿的生长发育，孕妇的身体以及各器官的功能也会随之发生相应的变化。及时进行产前检查的好处是:
1.评估孕妇的身体状况，可以早期发现、早期诊断、早期治疗妊娠并发症及妊娠合并症，如妊高症，妊娠合并心脏病等；
2.可以了解孕妇骨盆及产道是否正常，根据孕妇和胎儿的具体情况，确定分娩时机和分娩方式，确保孕妇和胎儿的安全；
3.可以及时发现并纠正胎位异常，可以及早发现胎儿发育异常(胎儿畸形)，近一步确诊并采取相应措施。
因此，孕妇要定期到妇幼保健机构或医疗机构进行产前检查。
①怀孕早期(孕3个月内)至少检查一次；
②孕27周前，每月检查一次；
③孕7个月起，每半个月检查一次；
④孕9个月后，每周检查一次。
需要检查的一般项目是:血常规、血红蛋白电泳、血型、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、空腹血糖、甲状腺功能、传染病四项、凝血功能、心电图、白带常规、超声检查、产前血清学筛查等。
如果孕前咨询属于出生缺陷高危人群，还需要在医生指导下作必要的产前筛查或直接进行产前诊断。
7、产前筛查包括哪些内容
产前筛查主要包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查：孕早期血清学产前筛查适宜孕周为孕11-13周+6天，孕中期血清学产前筛查适宜孕周为孕15-20周+6天，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。
超声筛查：妊娠早期超声产前筛查适宜孕周为孕11-13周+6天，妊娠中期超声产前筛查适宜孕周为20-24周+6天。通过超声检查可以检出大多数的胎儿严重的先天畸形，因此建议孕妇在规定孕周进行系统性的超声检查。
8、什么是产前诊断
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生健康行政部门的审批许可，并接受卫生健康部门的法律监督。根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断。
1.羊水过多或过少者；
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；
3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者；
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷胎儿者；
5.曾经有不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；
6.年龄超过35周岁者；
7.产前筛查结果异常者。
9、什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是应用快速、简便、灵敏的检验方法，对新生儿期一些危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。广西新生儿疾病筛查的重点疾病包括:先天性甲状腺功能减低症、苯内酮尿症等新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病。部分地区也将葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症等纳入新生儿疾病筛查范围。
看完了关于出生缺陷防治的问答题
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