（通讯员姚家琦刘慧）5月9日，“关爱地贫，阳光同行”暨2015年湖南关爱地中海贫血儿童交流会在湖南省儿童医院举行。来自湖南地区的100多个地中海贫血（简称地贫）家庭共300余人参加了此次慈善公益活动。会上，启动还启动了湖南地区首批输血“燃料卡”爱心赠送，来自全省的十名特困地贫儿童接受了共计20万元的输血“燃料卡”，这也意味着他们将在两年内享受两万元的免费输血援助。
湖南每25人中就有1名地贫基因携带者
“目前湖南地区登记在册的地贫患儿约有三百名，而且新生地贫患儿还在增加，仅2014年，我们科室就接诊了地贫患儿约2000人次”，湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠介绍。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，高发于长江流域以南区域，包括广东、广西、湖南、湖北、海南、云南、四川、重庆、福建、贵州等省份。这些地区的人群地贫基因携带率为1%-25%。“两广地区发病率全国最高，每4-6人中就有1名地贫基因携带者，而湖南地区每25人中可能就有1名地贫基因携带者”。
重型地中海贫血必须终生依靠输血
地中海贫血分为轻型、中间型和重型，其中轻型和中型对身体的影响较小。轻型一般无症状，通常在体检时发现；中间型表现为轻至中度贫血，大多数可存活至成年。“重型地贫患儿一般出生几个月后就开始出现严重贫血症状，无法正常发育，人生的精彩还没开始就可能夭折”，郑敏翠表示。据不完全统计，目前全国重型地贫患儿约有一万名，这些孩子只能依靠输血、去铁来维持生命。“这些重症的孩子每个月的输血费用至少都要一千多，还要坚持服用去铁药物来维持治疗，唯一的根治办法是进行造血干细胞移植”。如果没有得到持续有效的治疗，重型地中海贫血患儿将不可避免地会出现肝脾肿大，骨骼变形，内脏器官功能渐渐受损，最终衰竭而亡。
把好婚检、孕检、产检三关口是预防地中海贫血的关键
“虽然这是一种遗传病，但并不是所有出生的孩子都会发病，基因携带者本身是不发病的”，郑敏翠表示。适婚男女在婚检或孕检时可做一个血常规检查，如果有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则有可能是地贫基因携带者。另外，家族中有地中海贫血病史、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。
除血常规检查外，还可进一步做血红蛋白电泳筛查、基因诊断等，若夫妻双方均携带地贫基因，所生的孩子25%为正常，50%为基因携带者，25%为重型地中海型贫血患者；如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子50%为正常，50%为基因携带者。“怀孕期间，可以通过抽取羊水进行基因诊断，若为轻型地中海贫血，家长可以放心生育。若为重型地中海贫血，则建议放弃”，郑敏翠说，“做好婚检、孕检、产检是预防地中海贫血有效的方法”。
首批输血“燃料卡”赠送为重症地贫患儿“加油”
北京新阳光慈善基金会理事长刘正琛介绍，首批阳光“燃料卡”的发放，主要是面向重症贫困患儿，采取每月定期给定点治疗医院汇款等方式给予输血治疗救助，基金会也在不断探索建立关爱重症贫困地贫患儿长期项目，以期帮忙更多的重症贫困地贫儿童。
省儿童医院为重症地贫患儿开设输血日间病房
活动同时，湖南省儿童医院专家还特别为所有到场的地贫患儿进行义诊，除了病情咨询外，还免费为孩子们进行血常规、血清铁蛋白、核磁共振的检查，减免医疗费用逾万元。血液内科主任郑敏翠等专家随后开展专题健康讲座，与地贫家庭进行现场对话，为家长答疑解惑。湖南省儿童医院院长姚旭在活动现场表示，作为湖南省唯一一家三级甲等儿童专科医院，湖南省儿童医院坚持致力于儿童健康事业。医院有专门的血液科病房和门诊，对儿童地中海贫血开展诊断、治疗与研究。同时，医院在省内首家开设儿童地贫基因检测，并专门设置了地贫儿童专病门诊和重症地贫患儿输血日间病房。从2011年起，医院每年还组织地贫儿童家长健教会，帮助他们申请援助及规范治疗，在儿童地贫诊治方面取得了明显成效。