地中海贫血的诊断需结合上述指标进行分析。若血红蛋白电泳、血红蛋白A和血红蛋白F水平均在正常范围内，则表明未患有地中海贫血。若这些指标异常，特别是血红蛋白F水平升高，可能提示地中海贫血的存在，此时应进一步进行基因检测以确认诊断。
血红蛋白电泳用于评估不同类型的血红蛋白分子是否存在异常，以诊断地中海贫血。其正常范围因年龄和性别而异，但通常在正常范围内。地中海贫血患者进行血红蛋白电泳时，可能会显示异常的血红蛋白带，如HbF增高。这可能是由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成障碍，引起珠蛋白链的合成比例失调，进而影响血红蛋白的结构和功能。针对地中海贫血，可采取输血、去铁治疗等方法来缓解症状。对于重型β地中海贫血患者，可进行造血干细胞移植;对于轻型α地中海贫血患者，可通过减少红细胞破坏来改善病情，如使用去铁胺。
定期监测上述指标的稳定性至关重要，以及时发现病情变化并采取相应措施。同时，建议患者避免高海拔环境，因为高原低氧环境会加重贫血症状。
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主任医师
中国医学科学院血液病医院血液内科
副主任医师
中国医科大学附属第一医院血液内科
郑州大学第一附属医院血液内科
粤北人民医院血液内科
三级甲等综合医院公立
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三级甲等专科疾病防治院(所、中心)公立
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