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2021.11.13
未来篇：
指南共识｜2020｜临床内分泌未来篇
糖尿病精准医学
ADA/EASD共识报告
编译：陈康
医学、人类生物学、数据科学和技术进步的融合，使得对“糖尿病”表型有更深入的理解。世界各地的人群对这种疾病有了更多的了解，阐明不同人群中糖尿病表现形式、患病率以及最佳治疗方法存在差异。与此同时，还专注于开发工具，将精准医学应用于多种条件下。本共识报告介绍了美国糖尿病协会(ADA)与欧洲糖尿病研究协会(EASD)合作开展的糖尿病精准医学倡议，包括：
任务
该领域的现状
未来前景。
评估遗传和代谢状态，
利用数据为疾病类别提供信息，
根据特定病理条件做出科学指导的预防和治疗决定。
将这些与可通过收集这些测量值的数字设备和技术获得的生活方式和环境的详细信息以及从电子病历中提取的数据相结合，可为优化糖尿病医学提供无与伦比的机会。
糖尿病是通过高血糖症的存在来诊断的，高血糖症高于使微血管终末器官并发症发生的阈值血糖浓度。然而，高血糖症是许多病理生理过程的结果，这些过程往往会出现多年，并集中于胰腺β细胞无法分泌足够的胰岛素来满足靶组织的需求。在临床实践中，1型糖尿病(T1D)可通过β细胞的自身免疫破坏检测到绝对胰岛素缺乏，占所有糖尿病病例的10%。鉴于外源性胰岛素给药的治疗要求，诊断T1D对生存至关重要。然而，不太常见的是，高血糖症可能源于单个基因功能的遗传或从头丧失(denovoloss，例如单基因糖尿病，占在儿童或年轻人中诊断的所有糖尿病的2-3%)。胰腺炎、器官移植后、妊娠期或囊性纤维化也可导致糖尿病。然而，大多数糖尿病个体可能被诊断为2型糖尿病(T2D)，其包括一个或(更常见的)多个生理途径(例如β细胞功能不全、脂肪堆积或错误分布（miscompartmentalization）、炎症、肠促胰岛素抵抗、胰岛素信号传导功能障碍)。
当前寻求全面评估生物学不同周曦的现代能力，促进了研究个体患者以推断一般原则的方法，从中选择不同（离散）的治疗计划。这些轴系包括：
发育/代谢背景、
基因组变异、
将基因标记为在组织中活性或受抑制的染色质信号、
表达转录物、
疾病生物标志物
生活方式/环境风险因素知识的增加。
未能充分了解糖尿病背后的多种分子和环境过程，以及无法确定在个体患者中引发糖尿病的病理生理机制，会限制预防和治疗该疾病的能力。即使在财政和科学资源最丰富的国家，公共卫生战略也一直在努力减缓这一流行病。药物治疗包括美国FDA目前批准的12种不同的药物类别，充其量只能控制血糖和改变病程，但不能治愈或缓解疾病。此外，这些药物的处方有时基于非医学考虑(成本、副作用、患者意愿或合并症)，可能会忽视生物学机制。因此，在全球范围内，越来越多的人患有糖尿病，并进展发生并发症，从而产生重大的医疗负担和费用。
然而，有几个理由让这一领域抱有希望。
首先，可以表征由单基因缺陷引起的糖尿病，并且靶向治疗特别有效(1，2)。
其次，胰岛自身抗体生物标志物和基因组风险已将自身免疫性糖尿病与其他形式的疾病区分开来(3，4)，从而有助于免疫干预试验和植入前监测，以降低严重并发症的风险，并有助于检测环境触发因素(5)。
第三，多种生物标志物和遗传变异体已被证明可改变T2D病的风险，揭示出先前未被怀疑的生物途径，并提供了新靶点。
第四，T2D已被证明是多种条件和过程的复杂组合，由过程特异性亚组定义，在特定途径中具有极端风险负担的个体居住在这些亚组中，并且对其而言特定的治疗方法可能是最佳的(6)。
最后，现在已有工具、资源和数据来确定药物反应的生物学和生活方式/环境预测因素，如通过各种临床结果所测量的(7)。
基于减轻全球糖尿病巨大且日益增长的负担的承诺，精确糖尿病医学的想法正在获得动力。为解决这一问题，美国糖尿病协会(ADA)与欧洲糖尿病研究协会(EASD)合作，于2018年发起了糖尿病精准医学倡议(thePrecisionMedicineinDiabetesInitiative，PMDI)。PMDI随后与其他组织(美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所[NIDDK]和JDRF)合作。
图1PMDI活动
BOX1定义
精确诊断：涉及细化糖尿病诊断的特征，以实现治疗优化，或使用关于个人独特生物学、环境和或背景的信息提高预后清晰度。
精确诊断可能涉及将诊断分型子类更为精细，如MODY中的情况，或利用概率算法帮助细化诊断而非分类。
无论是为预防还是为治疗，精准治疗的成功往往需要仔细诊断。需要定义人群亚组，在这种情况下将可应用有针对性的干预措施；在试图确定疾病进展是否已经减轻的情况下也是如此。
精准治疗学：包括使用个体化独特的生物学、环境和或背景信息定制医疗方法，以预防或治疗疾病(参见下文“精准预防和精准治疗”)。
精准预防：包括利用个人独特的生物学、环境和或背景信息，确定其对健康干预措施和风险因素的可能反应和或监测疾病进展。
精准预防应优化健康促进干预治疗和/或最大限度地减少该个体对特定风险因素的暴露。精准预防还可能包括监测高危人群的健康标志物或行为，以促进有针对性的预防性干预。
精准药物：是指利用个人的独特生物学、环境和或背景信息，指导选择有效治疗，以实现预期的治疗目标或结果，同时减少不必要的副作用。
当前精准治疗的目标是最大限度地提高为特定患者选择所有可用治疗中最佳治疗的可能性。未来可能会根据特定患者亚组的生物学特征设计精确的糖尿病药物，而不是针对整个患者群体。
精确预测的重点包括预测糖尿病并发症的风险和严重程度、以患者为中心的结果和或早期死亡率。
精确监测：可能包括对生物标志物(如持续葡萄糖监测)、行为(如体力活动)、饮食、睡眠和精神生理应激的详细评估。
使用数字应用程序、皮肤或皮下传感器、可摄入传感器、血液分析等可实现精确监测。
通过精度监控获得的数据的智能处理、集成和解释是成功的关键决定因素。
精确监测对于精准预防(例如在T1D中)、精确诊断(例如，其中诊断基于时变特征)和精确预测(例如，其中疾病轨迹是关键结果发展的信息)可能是有价值的。
BOX2精准诊断:背景、实施障碍和研究不足
BOX3精准预防:背景、实施障碍和研究差距
BOX4治疗糖尿病的精准医学方法:
背景、实施障碍和研究短板
1型糖尿病。T1D现有的唯一治疗是胰岛素。长效和葡萄糖敏感胰岛素的研发正在改善T1D患者的健康和福祉，连续葡萄糖监测设备、胰岛素泵、闭环系统和人工胰腺方面的技术进步也是如此。
2型糖尿病。长期以来，人们认识到T2D病的病因、临床表现和发病机制具有异质性。然而，传统上，治疗性干预试验并未认识到这种差异。
如果诊断正确，单基因形式的糖尿病已经可以接受精准治疗。例如，HNF1A-MODY(MODY3)、HNF4A-MODY(MODY1)和ABCC8-MODY(MODY12)对磺脲类药物的降糖作用非常敏感。或者，GCK-MODY(MODY2)患者可停止不必要的治疗。
相比之下，“真正的”T2D病是一种常见的复杂疾病，其特征是有数千种病因变体，每一种都在较小程度上增加了糖尿病风险。因此，即使推导出过程特异性多基因风险评分(其中病因学途径上的所有变体被组合以增加权重)，仍不确定是否将鉴定出高度预测T2D药物结果的遗传变体。
实施障碍。当前和不断增加的糖尿病负担不是来自西方白人，而是来自其他族裔群体，尤其是南亚和东亚人。然而，这些人群在临床试验中代表性不足，尤其是在试图了解药物疗效差异时。
许多在精准医学领域获得成功的方法产生了大量的数据集，这些数据集的存储非常麻烦，需要强大的计算服务器来进行分析。
考虑到需要评估治疗的亚组众多，为满足监管机构当前预期的精准治疗进行适当设计的临床试验可能比较困难。评估过程可能需要创新的临床试验和真实世界的证据。
图2精准诊断
图3精准治疗
图4精准预测
精准诊断(BOX2)对患者进行子类细化，以成功应用精准医学方法(图2)。这将有助于将精准预防策略和治疗方案与面临糖尿病风险或被诊断糖尿病患者相匹配。理想情况下，精准诊断测试应
稳健(实验室内和实验室间的高重测可靠性)；
能够定义给出疾病病因、预后和治疗反应的见解的离散亚组；
可广泛获得；
易于执行，具有公认的解释规范；
价格低廉(或至少具有成本效益)；
由监管机构批准。
精准诊断可以被概念化为一条经过各个阶段的路径，而不是一个单一的步骤。诊断阶段包括评估:
基于流行病学的预期患病率，包括年龄或诊断为糖尿病的年龄、性别和祖先。
使用临床特征和其他数据进行的可能临床诊断；以及
通过诊断测试进行修饰，并根据患病率和诊断进行解释。
精准医学中的诊断是基于概率的决策，通常在疾病的自然历史中的某个时刻做出，既不反映绝对真实，也不反映永久状态。要使精准诊断有效，以对患者和从业人员直观的方式呈现不确定性程度至关重要。
测试所有在出生后6个月内被诊断为糖尿病的婴儿，因为>80%的婴儿有新生儿糖尿病的单基因病因；
使用MODY计算器识别临床特征提示MODY可能性高的患者(www.diabetesgenes.org/mody-probability-calculator/)(23)；
当至少三种胰岛自身抗体呈抗体阴性时，对儿童糖尿病进行检测(24)。
准确的诊断对于成功的精准治疗是必要的，无论是预防还是治疗(图3)。在必须定义人群分组以确定将应用哪些靶向干预以及确定治疗结果的情况下，情况确实如此。对于单基因糖尿病，目前尚无已知的预防方案。在T1D，精准预防目前主要涉及监测方法的优化(BOX3)，以便于及时早期发现，预防早期并发症并允许适当的治疗。相比之下，T2D有许多预防途径；因此，可能通过定制生活方式(例如饮食)，在T2D是广泛的。
T1D的特征是产生胰岛素的胰腺β细胞受损和最终破坏，被认为是自身免疫过程的结果。T1D进展分为几个“阶段”(44)。1期定义为存在≥2种胰岛自身抗体，血糖正常；2期定义为存在≥2种胰岛自身抗体伴血糖升高，提示β细胞功能损害；3期特征在于血糖异常的症状，例如多尿或糖尿病酮症酸中毒，但不是所有的症状都需要存在。T1D的临床诊断通常要到3期才给出。一旦出现≥2种胰岛自身抗体，T1D几乎是不可避免的，尤其是在较年轻的患者中，终生糖尿病风险接近100%(45，46)。约有一半的T1D风险是由遗传因素引起的，超过30%的遗传风险可归因于人类白细胞抗原(HLA)复合物的基因，但也包括50多个非HLA位点(35)。未知环境因素被认为会触发自身免疫过程，从而导致初始β细胞损伤和向症状性T1D发展(47)。
针对尚未产生自身抗体的遗传易感个体的一级预防试验(即1期前)和2期儿童的二级预防试验，已经使用饮食干预和免疫靶向方法进行(48)。饮食调控研究在降低胰岛自身免疫(49-51)或T1D(52)方面大多不成功。之前在1期或2期个体中进行的干预研究无法减缓、停止或逆转分泌胰岛素的β细胞的破坏。在九项已完成的二级预防试验(53-60)中，只有一项(使用抗CD3抗体)显示轻微延迟进展至T1D(61)。
已评估了在成年T2D病患者中进行的多种干预措施的短期和长期风险降低和预防效果。最近的一项荟萃分析(69)报告称，在持续6个月至>6年的积极干预后，生活方式干预实现的相对风险降低(39%)与使用药物实现的相对风险降低(36%)相似；然而，一旦干预期结束，只有生活方式干预才能持续降低风险。干预后随访期(7年)的分析显示，生活方式改变的风险降低了28%，而药物干预的风险无显著性降低，为5%。
针对个体优化的饮食建议，已显示出在健康个体中比标准方法更大程度地减少餐后血糖波动(84)。诱导最有利的血糖生成曲线的膳食组合物，已可由从个体的生物数据(例如微生物组、基因组和代谢组)、关于生活方式因素的信息(例如睡眠和锻炼)，以及在消耗一系列标准膳食之后的餐后血糖等进行指导。尽管这些研究表明个体化饮食计划有助于将餐后血糖波动降至最低，但尚无研究报告坚持个体化饮食对血糖控制的长期影响。
在批准的12类糖尿病药物中，许多药物已进行了预防疗效评估。总体而言，已证明增强胰岛素作用的药物在预防糖尿病方面比增强胰岛素分泌的药物更有效。二甲双胍在DPP中的糖尿病缓解作用的某些可变性与编码MATE1（multidrugandtoxinextrusion1)转运蛋白的SLC47A1基因的变化有关(85)。在DPP结果研究中，评估了随机干预期结束后6-15年期间生活方式、二甲双胍和安慰剂干预对体重减轻的影响(86)。与生活方式干预组(维持3.7%的体重减轻)和安慰剂组(维持2.8%的体重减轻)相比，二甲双胍组的受试者在基线体重百分比方面维持了6.2%的平均体重减轻。在随机分配后1年体重下降<5%的DPP受试者分组(应答不良)中，无论接受二甲双胍还是安慰剂干预，接下来14年的体重基本保持不变。相比之下，生活方式干预组中基线体重减少<5%的受试者在随后的几年中增加并维持了~2kg的超重体重。这些发现揭示了一个生活方式干预导致体重增加的DPP参与者分组，这为分层干预提供了一个潜在途径，在分层干预中，对生活方式改变反应不佳的个体可以通过其他治疗方法得到更好的服务。
一旦糖尿病发生，可在临床上采用多种治疗措施来改善疾病管理。这些步骤包括:
血糖监测
患者教育和生活方式干预(87)
手术
降低HbA1c的药物治疗
降低心血管风险的药物治疗(例如他汀类，抗高血压药)
针对特定并发症的药物治疗(例如ACE抑制剂/血管紧张素II受体阻断剂[ARBs]和钠-葡萄糖共转运体2[SGLT2]抑制剂(用于蛋白尿肾病，贝特类用于视网膜病，非典型镇痛药用于疼痛性神经病，他汀类和抗高血压药用于心血管病)
对于这些治疗中的每一种，除了治疗有不良结果的患者外，还会有反应良好和反应较差的患者。因此，精准治疗可以被认为是利用患者的特征来指导有效治疗的选择，以实现期望的治疗目标或结果，同时减少不必要的副作用(图3).鉴于精准治疗的范围广泛，T2D的药理学治疗是目前精准治疗的最佳证据基础。
传统上，治疗性干预试验没有认识到导致T2D病发生的病因过程的变化。为了强调如何利用临床表型来帮助指导治疗干预，MASTERMIND协作组最近重新分析了ADOPT（ADiabetesOutcomeProgressionTrial试验和RECORD（罗格列酮评估糖尿病心脏结局和血糖调节)研究的数据。在ADOPT中，平均而言，服用磺脲类药物5年后，非肥胖男性的HbA1c下降幅度大于服用噻唑烷二酮类药物；然而，与磺酰脲类药物相比，接受噻唑烷二酮类药物治疗的肥胖女性在5年内HbA1c持续下降(88)。当考虑用于对糖尿病个体进行分组的临床和生理变量时(39)，采用和记录中定义的胰岛素抵抗聚类对噻唑烷二酮类药物的反应更好，而老年患者聚类对磺脲类药物的反应更好(7)。
与单基因形式的糖尿病不同，T2D病是一种常见的复杂疾病，其特征为数千个病因基因变体。尚不确定个体遗传变异是否能高度预测药物结果。与T2D的潜在遗传结构相似，T2D的药物反应可能会受到许多效应小至中等的遗传变异体的影响。T2D药物反应的遗传学研究主要基于已知病因过程或药物途径的候选基因。这些研究的成功是有限的。例如，一些研究显示KCNJ11/ABCC8E23K/S119A风险变体会增加对磺脲类药物的血糖反应(90-92)；相比之下，TCF7L2糖尿病风险变体可降低对磺脲类药物的血糖反应(93–95)。PPARGPro12Ala糖尿病风险变体与噻唑烷二酮类药物的血糖反应降低有关(96-98)。
遗传变异不仅可以捕捉病因变异，还可以捕捉药物药代动力学(ADME，吸收、分布、代谢、排泄，absorption,distribution,metabolism,excretion)和药物作用(药效学)的变异。对ADME基因的研究揭示了一些具有中等至较大影响的变体。例如，由于磺酰脲类药物代谢减少和血清浓度增加(102)，携带CYP2C9两种功能丧失变体的8%白人达到HbA1c目标的可能性是功能正常的细胞色素P450家族2亚家族C成员9(CYP2C9)的3.4倍。改变罗格列酮肝脏摄取和代谢的SLCO1B1和CYP2C8基因型，最多可改变血糖反应(HbA1c)0.7%(103)。虽然这些研究促进了精准糖尿病治疗的药物遗传学方法，但一些研究的结果出人意料地呈阴性。例如，编码将二甲双胍转运至肝脏的有机阳离子转运体1(OCT1，organiccationtransporter1)的SLC22A1基因的功能丧失变体(104，105)不会降低二甲双胍在T2D病患者中的降糖疗效(106，107)。因此，有遗传证据表明二甲双胍不能单独通过肝脏机制降低血糖。
不同民族的糖尿病表型有明显差异；因此，不同人群的药物治疗结果可能不同。所有人群中，尤其是南亚和东亚人群中，糖尿病的当前和日益加重的负担正在迅速增加，然而这些人群在临床和药物结局试验中的代表性不足。缺乏来自这些高流行率区域的系统综述和荟萃分析仍表明药物反应存在差异。例如，亚洲人的DPP4i应答高于白人(108)，一项由评估西格列汀心血管结局试验(TECOS)的亚组分析支持的结果显示，与白人相比，东亚人对西格列汀的HbA1c降低幅度更大(109)。据报告，二甲双胍的血糖反应因种族而异，非洲裔美国人的反应高于欧洲裔美国人(110)。
目前很明显，有可能使用简单的临床变量(例如BMI、性别、种族)、生理和遗传变量，以预测谁或多或少可能从治疗中受益。基因分型组成本的降低意味着在处方时可能获得基因型信息，此时所述的适度效应大小可能开始具有临床实用性。需要制定实施和评估战略，以评估此类方法与传统治疗方法相比的有效性和成本效益。
在妇女中，受GDM影响是T2D的一个主要风险因素。索引妊娠（indexpregnancy/特定）后，既往有GDM病史的女性发生T2D病的风险接近70%(111)，东印度裔女性发生T2D病的风险攀升至84%(112)。目前，GDM的基因研究已经确定了已知会增加T2D风险的变体/突变(113)；然而，其它变体/突变已显示出特别在妊娠中影响血糖性状(114)。此外，与T2D一样，GDM是一种异质性疾病，与胰岛素分泌或敏感性的原发性缺陷有关(115，116)。大量研究表明，GDM也可能由单基因形式的糖尿病引起。尝试使用临床特征、生物标志物和/或遗传变异预测GDM妊娠并发症(117)或后续T2D(118)的模型尚未被采用，尽管生活方式干预和二甲双胍使用均已证明在降低GDM既往患者的T2D风险方面有益处(119)。
BOX5精准医疗是减轻治疗负担、
提高生活质量的有效途径
诊断和疾病管理。更具体的诊断有可能减少不确定性，并管理未来对病程的预期。对于某些单基因形式的糖尿病而言，情况显然如此，鉴于其强烈的遗传指征，诊断几乎是肯定的，且特定治疗与疾病的亚类(遗传亚型)相结合。关于T2D亚型的新认识表明，有可能将糖尿病个体归类为有进展为并发症风险的个体。
抑郁症和焦虑症在糖尿病患者中的患病率是普通人群的两倍，成年患者发生率高达20%(124)。30%的糖尿病患者(125)会出现忧虑，这反映了糖尿病及其并发症带来的情感和心理负担、需要的生活调整以及对低血糖或GDM对胎儿的影响的焦虑。据报告，在接受二级而非初级护理的患者和非欧洲裔人群中，抑郁更为常见。抑郁症在中低收入国家更为常见，有75%的T2D人居住在这些国家(125)。在从口服药物进展到胰岛素治疗的患者中，糖尿病患者的抑郁和苦恼更为常见(126)。随着更复杂治疗模式的开始，并发症的发生与抑郁症的发生率增加有关(126)。
在糖尿病患者的生命历程中，有一些关键时刻，理性和非理性恐惧通常都会升高，通常与“事件”同时发生，包括:
增加药物剂量
过渡到胰岛素或其他注射剂或设备
出现并发症或并发症恶化
严重低血糖事件后
更换糖尿病护理人员。
在许多情况下，患者的自我评估在这些时候可能会失真，因为患者将疾病归咎于自己，未来感到不确定，痛苦达到顶峰。在设定精准糖尿病医学时，医疗服务提供者应在初次就诊时使用适当的标准化和经验证的工具定期评估糖尿病困扰、抑郁、焦虑、饮食紊乱和认知能力的症状，并且当疾病、治疗或生活环境发生变化时(127)，这些信息与其他数据相结合时可能会提高临床决策的精准度。
心理咨询可以帮助患者理解和管理他们对重大事件的情绪反应，通过发展更乐观的观点和更现实、调节和适应性的情绪反应(128)。未来可能会使用精准医学来帮助预测情感危机的频率和程度。因此，精准糖尿病医学可以减轻患者负担，帮助患者客观化其疾病，并在临床护理周期的关键时刻为行为和护理点干预提供目标。有效且有针对性的教育和专业咨询对于降低更明确的预后可能导致部分患者对未来焦虑的风险至关重要。
C肽
临床遗传/基因组风险评分
决策支持解释。
一个挑战是，各种糖尿病表型和风险基因型的频率可能因世界各地区以及一个地区内的不同种族而异。例如，T2D在美洲原住民中的表现通常与在欧洲裔美国人中的表现非常不同，美洲原住民倾向于在更年轻时发展为糖尿病，并在疾病病程的早期经历β细胞功能的丧失(132)。在马德里举行的ADA精准糖尿病医学会议(2019年10月举行)后，最近的见解证实，基于病例的交互式学习是支持各级培训的临床医生接受此类研究生教育的一种极好方式。
科学的进步允许产生大规模的生物和生理数据，这些数据可用于精准诊断(图2)、治疗(图3)、预后(图4)目的。需要制定计划来培训、培养和留住具有生物和数据科学专业知识的人员，他们将为精准糖尿病医学做出贡献。此外，临床医生、科学家和监管机构必须合作制定标准和保障措施，以安全的方式跨人群和跨国家保护积累的“精准”数据(在某些情况下可能导致意外和敏感的信息泄露)。糖尿病各种形式的患病率在全球范围内存在差异，因此有必要将当前研究不足的人群纳入精准诊断和治疗学的发展中。因此，基于亚型频率或遗传或饮食或生活方式差异，特定个体诊断出的糖尿病确切亚型可能在不同人群中有所不同。
干预医生使用的沟通策略和患者的风险感知，可能是成功实施精准糖尿病医疗的重要因素。在跨地理区域和国家实施精准预防时，可能存在个人和社会障碍。将需要与全球和区域监管机构进行讨论，以确定批准和采用精准诊断和治治疗所需的证据水平。将需要开发综合患者数据和促进共享决策的工具和策略，以将精准糖尿病医学的证据转化为个体化糖尿病护理，考虑患者偏好和行为、健康素养和社会经济因素。需要对决策支持系统(利用这些医疗保健系统中的丰富信息，特别是具有与生物库链接的电子医疗保健记录的决策支持系统)进行务实研究，以指导将精准糖尿病医学实施到临床实践中，并生成急需的成本效益数据以供更广泛采用。
参与精准诊断、监测和治疗的开发、评估、批准、采用和实施的科学界、患者、医疗保健系统、提供方、支付方、行业和监管机构之间必须建立伙伴关系，精准诊断、监测和治疗被认为可用于安全、有效和经济高效的精准糖尿病护理。要充分利用精准糖尿病医疗提供的机遇，需要许多不同的利益攸关方结成高效的伙伴关系。如果没有跨越学术机构、公司、支付者、监管者以及具有共同理解和愿景的医疗和公共利益集团的伙伴关系网络(图5)，精准糖尿病医学注定要失败。实现精准糖尿病医学的合作伙伴包括:
图5精准糖尿病医学之路。
精准糖尿病医学已在单基因糖尿病的诊断和治疗中站稳脚跟，而此时将精准医学应用于其他类型的糖尿病只是一种愿望，而非标准护理。将单基因糖尿病诊断纳入常规临床护理的能力是诊断必不可少且符合理想检测许多特征的一个例子。尽管有一个极好的诊断范例，但尚无已知的单基因糖尿病预防途径，但对症状前变异体携带者的仔细监测可早期检测和快速治疗糖尿病。
未来的精准糖尿病医学方法可能包括用于定义糖尿病亚型的诊断流程/算法，以决定最佳的干预和治疗方法。糖尿病精准治疗的范围和潜力巨大，但缺乏深入了解。当务之急是确定精准糖尿病医学中治疗学的应用何时以及如何以经济有效的方式改善结局。