唐氏综合症一直都是一个医学上比较难的一个基因病，主要是因为唐氏综合症的患病率其实是有点高的，还有就是不可治愈性，所以孕妇一般会在孕期做唐氏筛查，以尽量降低唐氏患儿的出生率。那么，唐氏综合症的筛查结果一般是否准确呢？
1、甲胎蛋白(AFP）
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
2、绒毛膜促性腺激素(hCG)
hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
3、游离雌三醇（uE3）
uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。
4、抑制素A（InhibinA）
抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。
5、21三体危险度
21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。
6、18三体风险度
18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险
7、神经管缺陷风险度
正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。
8、注意事项
如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。
9、孕妇体检
1、第一次产检：怀孕12周
【产检项目】：建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估妊娠期高危因素、血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图。
【温馨提示】：之前没有做过婚检、孕前检查的人，还要增加地中海贫血的筛查，家里养宠物的人，则要增加寄生虫检查。专家提醒：第一次产检做的检查项目相对最多，这也是为了全面检查准妈妈的健康情况。要带上准爸爸一起检查，并且要了解你和他的直系亲属及家族成员的健康情况。
2、第二次产检：怀孕16周
【产检项目】：分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查（15—20周）
【温馨提示】：第2次产检，最重要的项目是唐氏筛查，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食物和水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
3、第三次产检：怀孕20周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、B超胎儿畸形筛查（18—24周）、血常规、尿常规
【温馨提示】：第3次产检项目中最重要的是B超筛查胎儿畸形，在孕期20周做超声波检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。如果准妈妈照的是四维彩超，还可以看到宝宝的实时面部表情呢。照彩超之前，准妈妈要做的是保持平和的心态，如果过于紧张是会影响到胎儿的活动哦。
4、第四次产检：怀孕24周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、糖耐量筛查（75gOGTT）、血常规、尿常规
【温馨提示】：第4次常规产检，最重要的项目是进行妊娠糖尿病的筛检——糖耐量筛查，一般是在孕期第24周做。做糖耐量筛查前一天晚上8点以后不要进食，水也少喝。喝糖水的时候不要太快，慢慢喝，一点一点的喝，不要一口喝完，要在3—5分钟之内喝完。喝完后最好多走动，这样一个小时内能量会有所消耗，会帮助降低血糖浓度。
5、第五次产检：怀孕28周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、产科B超检查、血常规、尿常规
【温馨提示】：这时期贫血发生率增加，准妈妈务必作贫血检查，若发现贫血要在分娩前治愈。从怀孕28周开始，产检变为每两周一次，第5次和第6次产检都是常规项目的检查。
6、第六次产检：怀孕30周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、血常规、尿常规
【温馨提示】：这周的产检是进行常规的产检项目，准妈妈要注意每天都要自数胎动，发现异常就应该马上就医。
7、第七次产检：怀孕32周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：一般从32周起，产检项目会加上胎心监护。你可以选择一个舒服的姿势进行监护，避免平卧位。如果做监护的过程中胎儿不愿意动，极有可能胎儿是睡着了，可以轻轻摇晃你的腹部把胎儿唤醒。
8、第八次产检：怀孕34周
【温馨提示】：第8次产检，除了常规产检项目外，准妈妈都需要做胎心监护了，做胎心监护前，你应该尽量多走动，或吃些点心，让宝宝活动起来，这样胎心监护就能更顺利进行了。
9、第九次产检：怀孕36周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、产科B超检查
【温馨提示】：这次产检，准妈妈需要做一次详细的超声波检查，包括胎儿双顶径大小、胎盘功能分级、羊水量等。医生将凭此评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足，准妈妈就应多补充一些营养物质。
10、第十次产检：怀孕37周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护、胎位检查
【温馨提示】：孕晚期产检，除了胎心监护外，医生还会对你进行胎位检查，确认胎位以确定准妈妈可以自然分娩或是手术助产。
11、第十一次产检：怀孕38周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、宫颈检查（Bishop评分）、胎心监护
【温馨提示】：这次产检，准妈妈除了进行常规的产检项目和胎心监护外，医生会帮准妈妈检查骨盆等综合情况，以决定分娩方式。
12、第十二次产检：怀孕39周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：差不多到预产期了，此阶段的产检仍是以常规检查和胎心监护为主。不过，最重要的还是准妈妈养成每天自行检测胎动的习惯。
13、第十三次产检：怀孕40周
【温馨提示】：到了预产期，这时候的产检除了一些常规检查之外，最重要的就是胎心监护，保证胎儿和准妈妈的安全。
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
生男生女？早一步知道准妈妈孕检之唐筛记唐氏筛查有必要做吗
在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢
一、唐筛可评估胎儿患病的风险
唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。
唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。
唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。
早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。
中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。
早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。
综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。
Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。
三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常
唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。
值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。
总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查什么时候做
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唐氏筛查≠四维彩超唐氏筛查高危怎么办？孕期早中晚唐筛的区别唐氏筛查怎么做
唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。
唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
准妈妈孕检之唐筛记糖筛≠唐筛辨别7不同唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
参考项目正常值风险AFP（甲胎蛋白）0.7-2.5MOM先天愚型胎儿高风险hCG（人类绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOMuE3（游离雌三醇）0.7IhnA（抑制素-A）2.021三体综合征筛检值＜1/27021三体综合征高风险18三体综合征筛检值＜1/35018三体综合征高风险神经管缺陷筛检值＜1/270神经管缺陷高风险
唐氏筛查结果怎么看
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四个数据的浓度。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；
2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
唐氏筛查看男女
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。
首先看β-hCG的MOM值：
0.4以下，绝大多数是男孩；
1.0以上，绝大多数是女孩；
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：
β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；
β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐筛高危怎么办？唐氏筛查多少钱
唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看，因为每个地区或医院条件都存在差异，收费也就不尽相同。一般看来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，一定要选择正规医院做检查，以便得到准确结果，保证宝宝安全。
唐氏儿的特征
唐氏儿是胎儿畸形的一种情况，那么唐氏儿的基本特征是什么呢？
唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小，牙齿错位严重。动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。
经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏儿筛查
唐氏儿筛查怀孕的时候就需要进行了，那么唐氏儿筛查几个月做呢？
唐氏筛查在怀孕的15~20周空腹去专科医院做检查，唐氏筛查准确率相对来说比较低一些，无创准确率在98%左右，羊水穿刺准确率100%，但是有流产的可能性。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
女性朋友在怀孕的时候，雌激素也会出现增加的情况，游离雌三醇就是这种激素的具体名字。当孕妇怀胎7~9周的时候，游离雌三醇的数值就会出现明显增加，在生产之前，就会达到一个最高峰。如果胎儿身体并不健康，那么雌激素的合成也会出现相应的减少，游离雌三醇的浓度也会出现相应的改变。孕妇要有做体检这方面的意识，并不能够疏忽大意，需要进行唐氏筛查。
在检查的过程中，通常会取孕妇的血液进行检查，与常规的项目有很大的不同，并不需要孕妇空腹。唐氏筛查能够检查出60%~70%的患儿，对判断孩子的情况，有一定的价值。唐氏综合症是一种染色体疾病，在早期发现的时候，能够减少孕妇的不少麻烦，特别是对一些高危孕妈妈来说，一定要做好孕检。唐氏筛查是一项非常重要的检查，因此孕妇有必要了解这方面的知识。