经一次公开挂网市场调研和一次公开挂网采购公告，以上4个项目报名的只有一家：迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司。
1、肾脏先天性异常基因检测：
序号
项目名称
疾病类别
基因
1
肾脏和泌尿系统的先天性异常
肾发育不全/不良
ANOS1
2
FGFR1
3
4
NPHP3
5
NPHP1
6
GDNF
7
ITGA8
8
FGF20
9
RET
10
UPK3A
11
FGF18
12
FGF12
13
PDGFRA
14
MAPK11
15
CTBP1
16
UMOD
17
AMH
18
BICC1
19
GFRA1
20
FOXC1
21
HOXD11
22
HOXA11
23
RUNX2
24
REN
25
AGT
26
AGTR1
27
ACE
28
AGTR2
29
BCOR
30
CRKL
31
FGFR2
32
KMT2D
33
NOTCH2
34
RERE
35
SMAD3
36
DACH1
37
DSTYK
38
TRAP1
39
BMP4
40
BMP7
41
CHD1L
42
CDC5L
43
WNT4
44
45
PEX1
46
COQ2
47
WT1
48
GREB1L
49
NR0B1
50
PBX1
51
JAG1
52
ATRX
53
VANGL1
54
CHD7
55
NIPBL
56
PTPN11
57
SALL4
58
GLI3
59
CREBBP
60
EP300
61
ESCO2
62
DHCR7
63
HOXA13
64
AR
65
MAMLD1
66
CDKN1C
67
SRD5A2
68
TBX18
69
ROR2
70
SRGAP1
71
CHRM3
72
MUC1
73
膀胱输尿管反流
ROBO2
74
SOX17
75
TNXB
76
肾性眼缺损综合征
PAX2
77
肾囊肿和糖尿病综合征
HNF1B
78
鳃-耳-肾综合征
EYA1
79
80
SIX1
81
SIX5
82
SIX2
83
Fraser综合征
FRAS1
84
FREM2
85
GRIP1
86
FREM1
87
Urofacial(Ochoa)综合征
HPSE2
88
LRIG2
89
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征
GATA3
90
Townes–Brocks综合征
SALL1
91
DACT1
92
PUF60
93
Perlman’s综合征
DIS3L2
94
Simpson-Golabi-Behmel综合征
GPC3
95
OFD1
96
GPC4
97
PIGA
98
NLRP3
99
HAAO
100
LARS1
101
SC5D
102
TFAP2A
103
CCNQ
104
LAGE3
105
ARNT2
106
TPRKB
107
TP53RK
108
OSGEP
109
KCNQ1OT1
110
H19-ICR
111
H19
112
COLEC11
113
COLEC10
114
MASP1
115
KYNU
116
ALDH1A2
117
ALKBH4
118
AMER1
119
ASB9
120
ATAD3C
121
ATN1
122
BDKRB2
123
BMPR1A
124
CAST
125
CCDC170
126
CDH6
127
CHRNA3
128
CLCNKA
129
CLIP1
130
CNTN6
131
COL4A1
132
CRIM1
133
CTU2
134
DAAM1
135
DCAF4L2
136
DCHS1
137
DCHS2
138
DLG1
139
DLG5
140
ETV4
141
FANK1
142
FAT1
143
FAT3
144
FAT4
145
FGF1
146
FLNA
147
FMN1
148
GDF11
149
GLI1
150
GNB3
151
GPC1
152
GREM1
153
HGF
154
HSPA4L
155
IFT52
156
ILK
157
INVS
158
ITGB1
159
KAT6B
160
KIF14
161
KIF26B
162
LAMA5
163
LAMC1
164
LGR4
165
LIFR
166
LRP4
167
MAPK15
168
MEGF8
169
MIR19B1
170
MIR99A
171
MMP9
172
MYH7B
173
NAT10
174
NEK8
175
NPHP4
176
NPNT
177
NRIP1
178
NSDHL
179
PKD2
180
PKHD1
181
PTCH1
182
ROBO1
183
RPGR
184
SCN8A
185
SDCCAG8
186
SEMA3E
187
SLIT2
188
SLIT3
189
SMO
190
SOX9
191
STEAP2
192
TBC1D1
193
TBX6
194
TGFBR3
195
TNS1
196
TOP1MT
197
TP63
198
TRPS1
199
TSHZ3
200
UPK2
201
UPK3B
202
VANGL2
203
VWA2
204
WNT11
205
WNT5A
206
WNT9B
207
ZNF12
208
ZNF423
2、肾囊肿基因检测：
肾囊肿
多囊肾
PKD1
GANAB
DZIP1L
DNAJB11
PRKCSH
SEC63
ALG8
SEC61B
LRP5
PMM2
TSC1
Robo2
RPS6KA2
ASS1
HSPB11
髓质囊性肾病
肾小球囊肿病
SEC61A1
Col4a1
3、肾小球疾病基因检测：
肾小球疾病
Alport综合征
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
MYH9
激素抵抗性肾病综合征
NPHS1
NPHS2
PLCE1
LAMB2
PTPRO
DGKE
ARHGDIA
COQ8B
EMP2
NUP107
NUP93
NUP205
SGPL1
MAGI2
KANK2
NUP85
NUP133
NUP160
TBC1D8B
AVIL
ACTN4
TRPC6
CD2AP
APOL1
INF2
MYO1E
ANLN
CRB2
ARHGAP24
ALG13
EPAS1
CD44
LMNA
MTTL1
NXF5
CUBN
CFH
ITGA3
ITGB4
SMARCAL1
SCARB2
LMX1B
KANK1
KANK4
XPO5
WDR73
ALG1
SLC35A2
MEFV
SAA1
LAMB3
LAMC2
CD151
SLC17A5
FLG
TSC2
MME
NEIL1
ABCB1
GC
MIF
BRAF
FN1
ZMPSTE24
TTC21B
APOE
G6PC
PODXL
WDR4
NARS2
VPS33A
E2F3
DLC1
ITSN1
ITSN2
SYNPO
TNS2
CDK20
GAPVD1
ANKFY1
LCAT
MAFB
CLCN5
KIRREL1
MMACHC
NEU1
OCRL
原发性辅酶Q10缺乏
PDSS1
PDSS2
COQ8A
COQ9
COQ6
COQ4
COQ7
ETFDH
APTX
COQ3
COQ5
COQ10A
COQ10B
FDX2
FDXR
ALDH3A1
IgA肾病
CARD8
CFHR1
CFHR5
DEFA4
MYCT1
ZNF543
IgA肾病易感3型
SPRY2
膜性肾病
PLA2R1
THSD7A
肾小球肾炎
CFB
CFI
CFHR3
C3
CD46
淀粉样变性
FGA
APOA1
LYZ
B2M
GSN
TTR
Fabry病
GLA
WAGR综合征
PAX6
BDNF
代谢疾病
肾性糖尿
SLC5A2
SLC5A1
PDZK1IP1
SLC16A12
低磷酸血性佝偻病
CYP27B1
CYP2R1
VDR
PHEX
FGF23
DMP1
ENPP1
SLC34A3
低镁血症
TRPM6
FXYD2
CLDN16
EGF
CLDN19
CNNM2
假性醛固酮减少症
SCNN1A
SCNN1G
SCNN1B
WNK4
WNK1
KLHL3
CUL3
AVP
AQP2
KCNA1
KCNJ10
NR3C2
Liddle综合征(假性醛固酮增多症）
batter综合征
SLC12A1
KCNJ1
CLCNKB
BSND
CASR
MAGED2
SLC26A3
Gitelman综合征
SLC12A3
CLDN10
家族性低钙高钙血症
GNA11
AP2S1
CYP24A1
GNAS
ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积）
VPS33B
VIPAS39
赖氨酸尿性蛋白质不耐受
SLC7A7
二羧基氨基酸尿
SLC1A1
胱氨酸症
CTNS
MTHFR
CBS
MMADHC
MTRR
LMBRD1
MUT
MMAA
MMAB
SLC3A1
SLC7A9
MTR
遗传性高尿酸血症
SARS2
PRPS1
HPRT1
SLC2A9
SLC22A12
SLC22A11
SLC22A6
SLC22A8
ABCC4
ABCG2
原发性高草酸尿症
AGXT
GRHPR
HOGA1
高酪氨酸血
FAH
HPD
高甘氨酸尿
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
半乳糖血症
GALT
GALE
GALK1
遗传性果糖不耐症
ALDOB
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
APRT
遗传性黄嘌呤尿症
MOCOS
XDH
MOCS1
MOCS2
GPHN
明显的盐皮质激素过剩(类别1及类别2)
HSD11B2
高醛甾酮症
CYP11B1
CYP11B2
CACNA1D
NEDD4L
糖原累积症
SLC37A4
SeSAME综合征
FCRL1
FLG2
HSPA6
NECTIN4
NIT1
PI4KB
RORC
肾小管酸中毒
ATP6V1C2
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