周彩存，同济大学附属上海市肺科医院肿瘤内科主任、教授
有些患者很疑惑，为什么医生建议先去做个基因检测？做一次检测的费用都上万块了，花这么多钱做基因检测到底有什么用呢？
近日，国家医保局网站发布通报，针对有关篡改肿瘤患者基因检测结果，骗取医保基金的情况。该事件涉及的进口三代EGFR-TKI类药物在国内获批用于经其它EGFR-TKI治疗进展后出现EGFRT790M突变的转移性非小细胞肺癌成年患者的治疗。2018年，该治疗适应症被纳入国家医保报销目录，但报销的一个前提是，患者经过基因检测显示出现EGFRT790M突变。此次涉嫌骗保而篡改的基因检测结果，牵涉到EGFRT790M基因检测结果。
答案很简单，做基因检测是为了使用靶向治疗，为了更好的生活质量、更长的生存期。
为什么查出肺癌，医生建议做基因检测？
化疗，是一个让很多患者谈之色变的词，强烈的毒副作用让人望而生畏，对于体质偏差的患者，副作用会更明显。这是由于化疗本身特异性低的原因，杀敌一千自损八百，导致身体中很多正常细胞也被杀死。
目前靶向治疗是晚期肺癌的一线治疗方案首选，但是想用靶向治疗，必须首先通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”，对“靶”用药。
肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，对于小细胞肺癌，目前并没有需要基因检测指导使用的靶向药。在东亚非小细胞肺癌人群中，EGFR突变发生率为40%~55%，非小细胞肺癌治疗指南建议所有含腺癌成分的非小细胞肺癌，无论吸烟史、性别、种族或其他临床特征，应常规进行EGFR突变、ALK基因融合及ROS1融合基因检测。
靶向治疗也被称精准治疗，是对癌细胞实施精确打击，不光毒副作用大大低于化疗，而且疗效通常也远好于化疗（无疾病生存期和总生存期更长），口服的给药方式更是让患者少受很多罪。在化疗和靶向治疗的选择上，无论医生和患者，毫无疑问首选可行的靶向治疗，但基因检测结果是判断能否使用和使用哪一种靶向治疗的前提。在没有经过基因检测的情况，擅自选用靶向治疗非常不可取。
为什么一定要根据检测结果，来决定是否报销药物？
除了做基因检测，患者还关心的一个问题是，用的药物能否报销。这也涉及到基因检测的必要性。
为什么一定要根据基因检测结果来决定是否报销药物？
同济大学附属上海市肺科医院肿瘤内科主任周彩存教授指出，现在非小细胞肺癌可以根据不同基因突变来定义和划分，而针对不同突变靶点量身设计的药物治疗方案大大提高了肺癌治疗疗效。
肺癌最常见的可治疗靶点是熟知的表皮生长因子受体（EGFR），而针对这个靶点的靶向药物就是EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）。
但没有一个药是完美的。周彩存教授介绍，第一代EGFR-TKI（表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂）药物治疗约10个月之后会出现疾病进展，而最主要的原因是出现了耐药。细究耐药的原因发现，有60%的耐药与EGFRT790M突变有关，但35%左右的耐药则由于其它靶点激活有关，而与表皮生长因子受体（EGFR）无关。
这就是为什么没有EGFRT790M突变的非小细胞肺癌患者不应该选择奥希替尼单药治疗，因为吃了药基本无法遏制肿瘤进展，而且还浪费了患者的钱和药。
我国自主研发的三代EGFR-TKI类药物纳入医保
两个中国自主研发的三代EGFR-TKI类药物阿美替尼和伏美替尼分别于2020年和2021年在国内获批用于二线治疗EGFRT790M突变非小细胞肺癌，其治疗疗效并不逊于进口药，而且其治疗肺癌脑转移人群的疗效以及药物安全性数据也非常亮眼。
比如，伏美替尼治疗EGFRT790M突变阳性晚期NSCLC的疾病控制率达到94%①，阿美替尼治疗脑转移患者的有效率达62%②，160毫克剂量的伏美替尼治疗肺癌脑转移的有效率更是达到85%③。
治疗肺癌脑转移的疗效如何是EGFR-TKI类药物疗效的一个重要标准，因为中枢神经系统是肺癌最常见的远端转移部位，而肺癌脑转移很难治，是晚期肺癌治疗失败的常见原因之一。
2020年和2021年，两个中国原研的三代EGFR-TKI药物治疗EGFRT790M突变非小细胞肺癌的适应症也相继被国家医保局纳入医保报销目录，药物更便宜了，患者自掏腰包的费用也减少。
参考资料：
②LuSetal.,EfficacyofAumolertinib(HS-10296)inPatientswithAdvancedEGFRT790M+NSCLC:UpdatedPostNMPA-approvalResultsfromtheAPOLLORegistrationalTrial.JThoracOncol.2021Nov18:S1556-0864(21)03323-2.doi:10.1016/j.jtho.2021.10.024.Epubaheadofprint.PMID:34801749.
③Y.Shietal.,CNSEfficacyofAST2818inPatientswithT790M-PositiveAdvancedNSCLC:DatafromaPhaseI-IIDose-ExpansionStudy,2020WCLC,Abstract3286