国内新生儿出生缺陷率→5.6%，单基因遗传病占→22.2％。单基因遗传病多达9000+种，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗方法，平均每个正常人携带2.8个隐性致病基因，如果夫妻双方都携带同一个致病基因，25%可能生育患病儿童。有北京协和医院的孕妈咨询产检全外显子应不应该做，没有指征可以做吗，不做会有什么影响吗等等类似这些问题。今天，「孕育妈咪圈」就来给大家细讲一下关于全外显子那些事，希望对大家有用。
本文内容节选自：【孕育妈咪圈】公众号|北京120+助产医院孕产妇就医指南平台全外显子是什么？
全外显子简单来说就是查单基因的，很多时候是运用于外科的肿瘤研究，也就是一些癌症病人在吃靶向药前都会做基因检测，运用于产科则能帮助医生高效准确的分析胎儿的基因，看胎儿出生后是否会存在缺陷，这种缺陷不单只是肉眼所见，还有很多隐性的。并且还能查出基因突变是来自于遗传的还是新发的。
全外显子采样方法？
羊水+抽血(夫妻双方)
抽血要夫妻双方是为了确定病因是遗传的还是新发的。
全外显子哪里可以做？价格多少？
有的医院有自己的实验室，直接去医院采样；有的是外面的机构检测。价格大概在2千-3千左右，每个地区价格不同，具体还要看医院或者外面机构的价格。
哪些人有必要做全外显子？1、有遗传家族史的产妇、高龄的产妇2、不明原因习惯性流产、死胎或者生畸形孩子的产妇3、近亲结婚的孕产妇4、夫妻双方确诊一方有染色体异常的产妇5、夫妻一方有先天性代谢疾病的产妇6、已经生育过带有疾病孩子的孕产妇常见问题
1、为什么不在产科普及？
个人认为，全外显子组测序之所以还未能普及，一是因为属于高科技，需要的人才多，二是价格相对于我们普通产检来说贵的多，所以如果不是有医学指征的前提下产科医生是不会建议做全外显子组测序，并且这个技术只有少部分的大医院才有，很多小医院医生对这项技术的了解还是很陌生。
2、产检常说的基因检测有哪几种？
1、染色体：染色体核型，无创等2、基因组片段：染色体芯片分析(CMA)，cnv等3、基因：全外显子组测序（WES），全基因组测序等
就比如一本完整的书是由页数，章节，段落，字体组成的。我们的普通无创和核型查染色体的数量，就类似于我们查这本书有没有缺页和缺章数。查基因组也就是查染色体的片段，就类似于我们查这本书有没有缺段落或者是多了段落。查单个基因就是查段落里面有没有错别字或者缺字。
个人简单理解是：基因＜基因组片段＜染色体(单个基因组成了不同的基因组片段，基因组片段组成了染色体)
3、染色体芯片分析无异常是否说明没问题？
不一定。染色体的芯片分析并不是最小单位，芯片分析正常也有可能单基因突变。芯片正常，没有缺失也没有重复，但偏偏就是单基因出问题。不过大家也不用过于恐慌，单基因突变属于很低很低的概率事件，绝大部分羊穿的孕妈查芯片也足够了。当然在有医学指征的前提下，结合自身情况，想多做一个单基因检测也是可以的，权当买个安心。
4、单基因突变是什么意思？
个人简单理解来说就是基因在复制过程中发生了错误。比如一个词，本来是“小猫”结果在复制过程中变成了“小狗”，整个意思就不同了，但字数一样，所以如果只查片段的话这个错误就无法显示。
5、基因突变或者染色体重复缺失就不能生？
不一定。基因突变和染色体问题都要分是遗传的还是新发的，还得分是否致病还是意义未明。具体的病症还得看报告，相信医生都会给出适当的建议。但个人建议，如果孕期出现多种医学指征的，尽量往大医院咨询，毕竟医院的条件和技术都摆在那。
备孕或孕早期夫妻，排查是否携带致病基因：一方携带一方正常→健康宝宝；双方携带→需要遗传咨询、产前检测（羊水穿刺）、辅助生殖等方法降低风险。
检查样本：3-5ml外周血
检查费用：单人2800
检查必要性：有必要及早发现生育风险！！常规体检/孕检无法检测！！
检查局限性：医生说“基因检查是没有尽头的”，目前只涵盖41种单基因遗传病，还有很多未发现的疾病和基因突变，也有很多其他原因引起的出生缺陷，难以预测，放松心情，快乐育娃。
孕育妈咪圈提醒
在出现医学指征下，首先先确定自己附近是否可以做全外显子，这个是孕早期就要考虑好，如果确定要做了产检过程中就和医生说不要做无创，不要做唐筛，因为这些全外显子都可以查，所以没必要浪费钱重复做。如果是孕中期才出现医学指征，那就只能见步行步了。
最后，祝各位准妈妈好孕连连！预祝每个伟大的准妈妈都能顺利建大卡，通过每一次产检，生下健健康康的天使宝宝。【孕育妈咪圈】呵护你安心度过孕育时光！