全外基因检测一般能查出什么病

全外基因检测是基因检测的一种技术，主要针对于罕见病的家族遗传代谢性疾病，新生儿疾病以及药物敏感性检测。

全基因检测包括外显子、内含子及基因上下游。而外显子是基因最关键的部分，全外基因检测主要是检测外显子基因的后天突变或正常基因与环境之间的相互作用以及遗传的基因缺陷，可以在基因检查中明确病因。

新生儿疾病检测：通过组织细胞，来分析体内各种易感风险，预防疾病。耳聋基因检测和地贫基因检测，判断没有出生或是刚出生的婴儿是否有隐性遗传。

药物敏感性检测：靶向性药物是针对单位点突变或基因融合（主要是外显子）进行基因检测，可以准确的找到人体是否有合适的靶点，从而确认是否合适应用单靶点药物，多靶点药物相对特异性不强，特别是化疗药物应用于不同的人体，敏感性以及毒性的不同，也就是每个人基因不同，药物作用就不同。可以从基因层面预测人体对药物疗药的敏感性和预测药物的毒性，从而选择更合适的药物来治疗疾病。

全外基因检测通过解读人体基因密码来预防某种疾病是很有必要的。