肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周。此时胆道系统管内的上皮细胞增生，形成实性细胞索，后空泡形成并融合成胆道的管腔。如果某部分上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄而近端过度空泡化就可能形成胆管的扩张。也有学者提出胰胆管合流向十二指肠远端开口异位是先天性胆管扩张症的病理改变之一,提示此病变可能是胰胆管合流共同通道延长的病因。
2.胆总管末端梗阻
由于胆总管末端梗阻，胆汁排出不畅而导致胆总管的近端继发性扩张。
3.胆总管远端神经、肌肉发育不良
4.遗传性因素
尽管没有证据证实本病有肯定的遗传途径链，但国际上及国内均有家系发病的报道。笔者进行过同患先天性胆管扩张症的48岁父亲与11岁女儿的手术。
5.胰胆管合流异常致病学说
1916年日本学者木积对一例先天性胆管扩张症患者进行剖检时，发现扩张的胆总管下端存在胰管与胆管过长的共同通道，而首次提出了胰胆管合流异常的概念。后来，60年代末与70年代初，美国Babbitt、日本古味信彦对胰胆管合流异常的病理改变及与本症的关系进行了更为详尽的研究，而提出胰胆管合流异常致病学说。作者也曾进行过胰胆管合流异常及胆总管远端狭窄的幼犬动物模型实验，成功制成胆管扩张的动物模型，提示胰胆管合流异常引致胰液向胆道内反流，而最终导致胆管扩张，这些研究都支持胰胆管合流异常的致病学说。
6.多种因素合并致病学说
近年来诸多学者的研究发现，临床上最常存在的两种先天性胆管扩张症类型，囊肿型与梭状型之间，其病理改变并不完全一致。因此认为其病因可能是由于多种因素引起的先天性发育畸形。
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。
1.腹痛
多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%～80%。有的腹痛突然加重并伴有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发胆汁性腹膜炎。患儿多哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠道穿孔为轻，经腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液而获诊断。
2.包块
多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。
3.黄疸
手术大体步骤：
①一般采用右侧腹直肌切口。
②分离显露胆总管囊肿。
③若曾行内引流，应将原吻合口拆除，送囊壁病理切片检查。
④切除囊肿同时切除胆囊。
⑤按Roux-en-Y胆总空肠吻合的方法游离一空肠袢，与肝总管做端-侧吻合。
⑥缝合关闭系膜间的空隙,肝下区放置腹腔引流。
胆总管囊肿临床可分为五型，各型处理原则有所不同，如先天性囊肿需将囊肿彻底切除，后进行胆肠内引流。当患者因个体情况不适合做该类手术时，可采取囊肿的外引流和单纯囊肿和肠管内引流手术。先天性胆总管囊肿切除加胆管和肠管吻合后，可出现后遗症。第一、后期出现局部结石。第二、吻合口位置可出现狭窄。胆肠吻合后肠内食物或细菌会逆流引起肠胆道感染。如先天性囊肿切除不全可出现囊肿的复发。
术后并发症：
1.早期术后并发症可能有腹腔内出血，急性胰腺炎，胆、胰汁漏，急性胆管炎。
2.晚期时主要是吻合口狭窄、肝胆管感染、结石形成等。
1.血生化检查
2.B超检查
最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。
3.X线检查
当囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，可见胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状型胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
4.胆道造影
口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。由于目前多可通过较先进的检查方法来替代，所以临床已基本停用。
5.经皮肝胆管造影(PTC)检查
通过该项检查可以了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化，明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度、采取胆汁，进行细菌学检查。但由于本检查法需全身麻醉配合且损伤大，有一定的危险性，目前多由ERCP所替代。